Přístup založený na genomovém poli SNP k detekci mikrocytogenetických lézí a mutace KIT ke zlepšení léčebných výsledků u pacientů s akutní myeloidní leukémií s pozitivním Core-binding Factor

Core binding factor (CBF) pozitivní akutní myeloidní leukemie (AML) tvoří 15 % pacientů s celkovou AML, u nichž se očekává příznivá prognóza. Přibližně polovina případů však recidivuje. V souladu s tím je pro dosažení dalšího zlepšení výsledků léčby nezbytná sofistikovanější klasifikace u CBF pozitivních AML. Současná studie je navržena tak, aby vyhodnotila CBF pozitivní pacienty s AML s celogenomovým polem SNP a mutační studií KIT u CBF pozitivních pacientů s AML diagnostikovaných v Samsung Medical Center a Hwasun Chonnam National University Hospital, Korea v letech 1994 až 2008.

1. Konstrukce kohorty pacientů s CBF pozitivní AML: založení klinické databáze (včetně výsledků léčby a prognózy) a extrakce/uložení DNA nádorových buněk ze vzorků dřeně, poté zpracování Affymetrix SNP array 6.0.
2. Konstrukce prognostického prediktivního modelu s využitím farmakogenomiky s výsledky genotypů a variací počtu kopií (CNVs).
3. Detekce skrytých mikroskopických cytogenetických lézí technikou SNP array a korelace s klinickými výsledky u CBF pozitivní AML.
4. Detekce mutace genu KIT, FLT3/ITD a NPM1 a její korelace s klinickými výsledky u CBF pozitivní AML.

Současná studie se pokouší analyzovat genetická data akutní myeloidní leukémie (AML) pozitivní na jádrový vazebný faktor (CBF) pomocí techniky genomového pole SNP s nádorovými DNA odebranými v době diagnózy.

1. Detekovat mikrocytogenetické léze a analyzovat jejich prognostický význam
2. Analyzovat genotypy v celém genomu a variace počtu kopií (CNV) pomocí farmakogenetického přístupu a vytvořit prognostický prediktivní model
3. Detekovat mutaci KIT, FLT3/ITD a NPM1 a vyhodnotit její prognostický význam. Tato studie stanoví individualizovanou terapii pro CBF pozitivní AML a poskytne základ pro klinickou studii řízenou molekulárním markerem u CBF pozitivní AML.