Approccio basato su Genome Wide SNP Array per rilevare le lesioni micro-citogenetiche e la mutazione KIT per migliorare i risultati del trattamento nei pazienti con leucemia mieloide acuta positiva per il fattore di legame del nucleo

La leucemia mieloide acuta (LMA) positiva al fattore di legame del core (CBF) è costituita dal 15% dei pazienti con LMA complessiva, che dovrebbe ospitare una prognosi favorevole. Tuttavia, circa la metà dei casi recidiva. Di conseguenza, una classificazione più sofisticata delle AML CBF positive è essenziale per ottenere un ulteriore miglioramento dell'esito del trattamento. L'attuale studio è progettato per valutare i pazienti affetti da LMA CBF positivi con matrice SNP su tutto il genoma e studio di mutazione KIT in pazienti affetti da LMA CBF positivi diagnosticati presso il Samsung Medical Center e l'Hwasun Chonnam National University Hospital, in Corea, tra il 1994 e il 2008.

1. Costruzione della coorte di pazienti AML CBF positivi: creazione di un database clinico (inclusi risultati del trattamento e prognosi) ed estrazione/archiviazione di DNA di cellule tumorali da campioni di midollo, quindi elaborazione dell'array Affymetrix SNP 6.0.
2. Costruzione di un modello predittivo prognostico utilizzando la farmacogenomica con i risultati dei genotipi e delle variazioni del numero di copie (CNV).
3. Rilevazione di lesioni citogenetiche microscopiche nascoste con la tecnica dell'array SNP e correlazione con gli esiti clinici nell'AML CBF positivo.
4. Rilevazione della mutazione del gene KIT, FLT3/ITD e NPM1 e sua correlazione con gli esiti clinici nell'AML CBF positivo.

L'attuale studio tenta di analizzare i dati genetici della leucemia mieloide acuta (AML) positiva per il fattore di legame centrale (CBF) utilizzando la tecnica dell'array SNP dell'ampio genoma con DNA tumorali raccolti al momento della diagnosi.

1. Rilevare lesioni microcitogenetiche e analizzarne il significato prognostico
2. Analizzare i genotipi dell'intero genoma e le variazioni del numero di copie (CNV) utilizzando un approccio farmacogenetico e costruire un modello predittivo prognostico
3. Rilevare le mutazioni di KIT, FLT3/ITD e NPM1 e valutarne il significato prognostico. Il presente studio stabilirà una terapia individualizzata per l'AML positivo al CBF, fornirà una base per la sperimentazione clinica guidata da marcatori molecolari nell'AML positivo al CBF.