Genomilaajuinen SNP-ryhmäpohjainen lähestymistapa mikrosytogeneettisten leesioiden ja KIT-mutaation havaitsemiseksi hoitotulosten parantamiseksi potilailla, joilla on ydinsidostekijäpositiivinen akuutti myelooinen leukemia

Ydinsitoutumistekijän (CBF) positiivinen akuutti myelooinen leukemia (AML) koostuu 15 %:lla potilaista, joilla on kokonais AML, ja sen ennusteen odotetaan olevan suotuisa. Noin puolet tapauksista kuitenkin uusiutuu. Näin ollen kehittyneempi luokittelu CBF-positiivisissa AML:issä on olennaista, jotta hoidon tulos paranee edelleen. Nykyinen tutkimus on suunniteltu arvioimaan CBF-positiivisia AML-potilaita, joilla on genominlaajuinen SNP-ryhmä ja KIT-mutaatiotutkimus CBF-positiivisilla AML-potilailla, jotka on diagnosoitu Samsung Medical Centerissä ja Hwasun Chonnamin kansallisessa yliopistollisessa sairaalassa Koreassa vuosina 1994–2008.

1. CBF-positiivisen AML-potilaskohortin rakentaminen: kliinisen tietokannan perustaminen (mukaan lukien hoitotulokset ja ennusteet) ja kasvainsolujen DNA:iden erottaminen/säilytys luuydinnäytteistä, sitten Affymetrix SNP -matriisin 6.0 käsittely.
2. Prognostisen ennustavan mallin rakentaminen farmakogenomiikkaa käyttäen genotyyppien ja kopiolukuvariaatioiden (CNV:t) tuloksista.
3. Piilotettujen mikroskooppisten sytogeneettisten leesioiden havaitseminen SNP-sirutekniikalla ja korrelaatio kliinisten tulosten kanssa CBF-positiivisessa AML:ssä.
4. KIT-, FLT3/ITD- ja NPM1-geenimutaatioiden havaitseminen ja sen korrelaatio kliinisten tulosten kanssa CBF-positiivisessa AML:ssä.

Nykyisessä tutkimuksessa yritetään analysoida ydinsidostekijän (CBF) positiivisen akuutin myelooisen leukemian (AML) geneettisiä tietoja käyttämällä genomin laajaa SNP-joukkotekniikkaa, jossa kasvain-DNA:t on kerätty diagnoosin yhteydessä.

1. Tunnistaa mikrosytogeneettiset leesiot ja analysoida niiden ennustemerkitystä
2. Analysoida genominlaajuisia genotyyppejä ja kopiolukuvariaatioita (CNV) käyttäen farmakogeneettistä lähestymistapaa ja rakentaa prognostinen ennustava malli
3. KIT-, FLT3/ITD- ja NPM1-mutaation havaitsemiseksi ja sen prognostisen merkityksen arvioimiseksi. Tämä tutkimus luo yksilöllisen hoidon CBF-positiiviselle AML:lle, tarjoaa perustan molekyylimarkkeriohjatulle kliiniselle tutkimukselle CBF-positiivisessa AML:ssä.