Genome Wide SNP Array-baserad tillvägagångssätt för att upptäcka mikrocytogenetiska lesioner och KIT-mutation för att förbättra behandlingsresultat hos patienter med Core-binding Factor Positiv Akut Myeloid Leukemi

Core binding factor (CBF) positiv akut myeloid leukemi (AML) består av 15 % av patienterna i total AML, som förväntas ha en gynnsam prognos. Men ungefär hälften av fallen återfaller. Följaktligen är en mer sofistikerad klassificering av CBF-positiva AML avgörande för att uppnå ytterligare förbättring av behandlingsresultatet. Den aktuella studien är utformad för att utvärdera CBF-positiva AML-patienter med genomomfattande SNP-array och KIT-mutationsstudie i CBF-positiva AML-patienter diagnostiserade vid Samsung Medical Center och Hwasun Chonnam National University Hospital, Korea mellan 1994 och 2008.

1. Konstruktion av den CBF-positiva AML-patientkohorten: etablering av klinisk databas (inklusive behandlingsresultat och prognos) och extraktion/lagring av tumörcells-DNA från märgprover, sedan bearbetning av Affymetrix SNP-array 6.0.
2. Konstruktion av prognostisk prediktiv modell med användning av farmakogenomik med resultaten av genotyper och kopietalsvariationer (CNV).
3. Detektion av dolda mikroskopiska cytogenetiska lesioner med SNP-arrayteknik och korrelation med kliniska resultat i CBF-positiv AML.
4. Detektion av KIT-, FLT3/ITD- och NPM1-genmutation och dess korrelation med kliniska resultat i CBF-positiv AML.

Den aktuella studien försöker analysera genetiska data om core binding factor (CBF) positiv akut myeloid leukemi (AML) med användning av genomomfattande SNP-arrayteknik med tumör-DNA insamlade vid tidpunkten för diagnos.

1. För att upptäcka mikrocytogenetiska lesioner och kommer att analysera dess prognostiska betydelse
2. Att analysera genomomfattande genotyper och kopietalsvariationer (CNV) med hjälp av farmakogenetisk metod och kommer att konstruera en prognostisk prediktiv modell
3. För att detektera KIT, FLT3/ITD och NPM1 mutation och utvärdera dess prognostiska betydelse. Den föreliggande studien kommer att etablera individualiserad terapi för CBF-positiv AML, kommer att ge en grund för molekylär markörstyrd klinisk prövning av CBF-positiv AML.