Approche basée sur un réseau de SNP à l'échelle du génome pour détecter les lésions microcytogénétiques et la mutation KIT afin d'améliorer les résultats du traitement chez les patients atteints de leucémie myéloïde aiguë à facteur de liaison central

La leucémie myéloïde aiguë (LAM) positive au facteur de liaison central (CBF) concerne 15 % des patients atteints de LAM globale, qui devraient avoir un pronostic favorable. Cependant, environ la moitié des cas rechutent. En conséquence, une classification plus sophistiquée des AML positifs pour le CBF est essentielle pour obtenir une amélioration supplémentaire des résultats du traitement. L'étude actuelle est conçue pour évaluer les patients atteints de LAM positifs pour le CBF avec un réseau SNP pangénomique et une étude de mutation KIT chez les patients atteints de LAM positifs pour le CBF diagnostiqués au centre médical Samsung et à l'hôpital universitaire national Hwasun Chonnam, en Corée, entre 1994 et 2008.

1. Construction de la cohorte de patients atteints de LAM positifs pour le FSC : établissement de la base de données cliniques (y compris les résultats du traitement et le pronostic) et extraction/stockage des ADN des cellules tumorales à partir d'échantillons de moelle, puis traitement de la puce Affymetrix SNP array 6.0.
2. Construction d'un modèle prédictif pronostique utilisant la pharmacogénomique avec les résultats des génotypes et des variations du nombre de copies (CNV).
3. Détection de lésions cytogénétiques microscopiques cachées avec la technique de la matrice SNP et corrélation avec les résultats cliniques dans la LAM positive au CBF.
4. Détection de la mutation des gènes KIT, FLT3/ITD et NPM1 et sa corrélation avec les résultats cliniques dans la LAM positive pour le CBF.

L'étude actuelle tente d'analyser les données génétiques de la leucémie myéloïde aiguë (LMA) positive au facteur de liaison central (CBF) en utilisant la technique de la matrice SNP à l'échelle du génome avec des ADN tumoraux collectés au moment du diagnostic.

1. Détecter les lésions microcytogénétiques et analyser leur signification pronostique
2. Analyser les génotypes à l'échelle du génome et les variations du nombre de copies (CNV) à l'aide d'une approche pharmacogénétique et construire un modèle prédictif pronostique
3. Pour détecter les mutations KIT, FLT3/ITD et NPM1 et évaluer leur importance pronostique. La présente étude établira une thérapie individualisée pour la LAM positive pour le CBF, fournira une base pour un essai clinique guidé par marqueur moléculaire dans la LAM positive pour le CBF.