Genome Wide SNP Array-basert tilnærming for å oppdage mikrocytogenetiske lesjoner og KIT-mutasjon for å forbedre behandlingsresultater hos pasienter med positiv akutt myeloisk leukemi med kjernebindingsfaktor

Core binding factor (CBF) positiv akutt myeloid leukemi (AML) består av 15 % av pasientene i total AML, som forventes å ha en gunstig prognose. Imidlertid får rundt halvparten av tilfellene tilbakefall. Følgelig er mer sofistikert klassifisering i CBF-positive AML avgjørende for å oppnå ytterligere forbedring av behandlingsresultatet. Den nåværende studien er designet for å evaluere CBF-positive AML-pasienter med genomomfattende SNP-array og KIT-mutasjonsstudie i CBF-positive AML-pasienter diagnostisert ved Samsung Medical Center og Hwasun Chonnam National University Hospital, Korea mellom 1994 og 2008.

1. Konstruksjon av den CBF-positive AML-pasientkohorten: etablering av klinisk database (inkludert behandlingsresultater og prognose) og ekstraksjon/lagring av tumorcelle-DNA fra margprøver, deretter prosessering av Affymetrix SNP-array 6.0.
2. Konstruksjon av prognostisk prediktiv modell ved bruk av farmakogenomikk med resultater av genotyper og kopiantallvariasjoner (CNV).
3. Påvisning av skjulte mikroskopiske cytogenetiske lesjoner med SNP array-teknikk, og korrelasjon med kliniske utfall i CBF positiv AML.
4. Påvisning av KIT-, FLT3/ITD- og NPM1-genmutasjon og dens korrelasjon med kliniske utfall i CBF-positiv AML.

Den nåværende studien forsøker å analysere genetiske data for core binding factor (CBF) positiv akutt myeloid leukemi (AML) ved å bruke genom bred SNP-array-teknikk med tumor-DNA samlet på diagnosetidspunktet.

1. For å oppdage mikrocytogenetiske lesjoner og vil analysere dens prognostiske betydning
2. Å analysere genomomfattende genotyper og kopiantallvariasjoner (CNVs) ved bruk av farmakogenetisk tilnærming og vil konstruere en prognostisk prediktiv modell
3. For å oppdage KIT, FLT3/ITD og NPM1 mutasjon og evaluere dens prognostiske betydning. Denne studien vil etablere individualisert terapi for CBF positiv AML, vil gi grunnlag for molekylær markørveiledet klinisk utprøving av CBF positiv AML.