- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT02110797
Osteoporóza u RETT syndromu (OSRETT)
Osteoporóza u RETT syndromu. Pochopení mechanismů a identifikace biomarkerů.
Na základě našich klinických pozorování mnoho dívek se syndromem RETT, závažnou neurovývojovou encefalopatií, trpí osteoporózou, která se může objevit ve velmi raném věku (před 10. rokem věku) a může vést ke zlomeninám, bolestem a omezení hybnosti. Jen málo epidemiologických studií odhadovalo frekvenci osteoporózy u dívek se syndromem RETT a prokázalo, že jsou více exponovány než děti s jinými neurovývojovými onemocněními se stejným stupněm neurologického postižení. Mechanismy, které vedou k časné osteoporóze u RETT syndromu, však zůstávají neznámé. Mutace v genu MECP2 byly nalezeny u 95 % pacientů s RETT a předběžné experimentální studie ukázaly, že to může vést k abnormální expresi genu, který kóduje osteoprotegerin, protein zapojený do kostní remodelace interakcí s RANK-ligandem.
Aby bylo možné identifikovat rizikové faktory osteoporózy u RETT syndromu a pochopit patofyziologické mechanismy, protokol studie zahrnuje:
- Klinické hodnocení zdraví kostí (zlomeniny kostí v anamnéze, bolest, stav výživy, pubertální fáze, denní příjem kalorií/vápníku, antiepileptika, schopnost chůze, satus vitaminu D)
- vyhodnocení minerální hustoty v bederní páteři pomocí DEXA
- měření koncentrací osteoprotegerinu a RANK-ligandu
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Na základě našich klinických pozorování mnoho dívek se syndromem RETT, závažnou neurovývojovou encefalopatií, trpí osteoporózou, která se může objevit ve velmi raném věku (před 10. rokem věku) a může vést ke zlomeninám, bolestem a omezení hybnosti. Jen málo epidemiologických studií odhadovalo frekvenci osteoporózy u dívek se syndromem RETT a prokázalo, že jsou osteoporóze vystaveny více než děti s jinými neurovývojovými onemocněními se stejným stupněm neurologického handicapu. Mechanismy, které vedou k časné osteoporóze u RETT syndromu, však zůstávají neznámé.
Mutace v genu MECP2 se nacházejí u 95 % pacientů s RETT. Předběžné experimentální studie o transkripčních důsledcích mutací MECP2 ukázaly, že exprese 13 genů byla významně dysregulována a jedním z nich je gen, který kóduje osteoprotegerin, rozpustný receptor, který se váže na RANK-ligand. RANK-ligand je osteoklastický diferenciační faktor exprimovaný osteoblasty.
Aby bylo možné identifikovat rizikové faktory osteoporózy u RETT syndromu a pochopit patofyziologické mechanismy, protokol studie zahrnuje:
- Klinické hodnocení zdraví kostí (zlomeniny kostí v anamnéze, bolest, stav výživy, pubertální fáze, denní příjem kalorií/vápníku, antiepileptika, schopnost chůze, stav vitaminu D)
- vyhodnocení minerální hustoty v bederní páteři pomocí DEXA
- měření koncentrací osteoprotegerinu a RANK-ligandu
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Bicêtre, Francie, 94275
- Kremlin Bicêtre
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- RETT syndrom
- mutace MECP2
Kritéria vyloučení:
- žádná identifikovaná mutace MECP2
- anamnéza léků, které interferují s metabolismem kostí
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: DIAGNOSTICKÝ
- Přidělení: NA
- Intervenční model: SINGLE_GROUP
- Maskování: ŽÁDNÝ
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
---|---|
JINÝ: Pacienti s RETT
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
osteoporóza u pacientů s RETT
Časové okno: Den 0
|
Korelace mezi klinickými/biologickými rizikovými faktory a minerální hustotou a osteoporózou u pacientů s RETT
|
Den 0
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Biologické mechanismy osteoporózy
Časové okno: Den 0
|
Koncentrace RANK-ligandu a osteoprotegerinu
|
Den 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicetre hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Choroba
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci kostí
- Mentální retardace, X-Linked
- Intelektuální postižení
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nemoci kostí, Metabolické
- Syndrom
- Osteoporóza
- Rettův syndrom
Další identifikační čísla studie
- P071230
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na RETT syndrom s prokázanou mutací MECP2
-
University of Alabama at BirminghamUniversity of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... a další spolupracovníciDokončenoRettův syndrom, zachovaná varianta řeči | Syndrom duplikace Mecp2 | Poruchy související s RettSpojené státy