Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Osteoporóza u RETT syndromu (OSRETT)

2. dubna 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Osteoporóza u RETT syndromu. Pochopení mechanismů a identifikace biomarkerů.

Na základě našich klinických pozorování mnoho dívek se syndromem RETT, závažnou neurovývojovou encefalopatií, trpí osteoporózou, která se může objevit ve velmi raném věku (před 10. rokem věku) a může vést ke zlomeninám, bolestem a omezení hybnosti. Jen málo epidemiologických studií odhadovalo frekvenci osteoporózy u dívek se syndromem RETT a prokázalo, že jsou více exponovány než děti s jinými neurovývojovými onemocněními se stejným stupněm neurologického postižení. Mechanismy, které vedou k časné osteoporóze u RETT syndromu, však zůstávají neznámé. Mutace v genu MECP2 byly nalezeny u 95 % pacientů s RETT a předběžné experimentální studie ukázaly, že to může vést k abnormální expresi genu, který kóduje osteoprotegerin, protein zapojený do kostní remodelace interakcí s RANK-ligandem.

Aby bylo možné identifikovat rizikové faktory osteoporózy u RETT syndromu a pochopit patofyziologické mechanismy, protokol studie zahrnuje:

  1. Klinické hodnocení zdraví kostí (zlomeniny kostí v anamnéze, bolest, stav výživy, pubertální fáze, denní příjem kalorií/vápníku, antiepileptika, schopnost chůze, satus vitaminu D)
  2. vyhodnocení minerální hustoty v bederní páteři pomocí DEXA
  3. měření koncentrací osteoprotegerinu a RANK-ligandu

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Na základě našich klinických pozorování mnoho dívek se syndromem RETT, závažnou neurovývojovou encefalopatií, trpí osteoporózou, která se může objevit ve velmi raném věku (před 10. rokem věku) a může vést ke zlomeninám, bolestem a omezení hybnosti. Jen málo epidemiologických studií odhadovalo frekvenci osteoporózy u dívek se syndromem RETT a prokázalo, že jsou osteoporóze vystaveny více než děti s jinými neurovývojovými onemocněními se stejným stupněm neurologického handicapu. Mechanismy, které vedou k časné osteoporóze u RETT syndromu, však zůstávají neznámé.

Mutace v genu MECP2 se nacházejí u 95 % pacientů s RETT. Předběžné experimentální studie o transkripčních důsledcích mutací MECP2 ukázaly, že exprese 13 genů byla významně dysregulována a jedním z nich je gen, který kóduje osteoprotegerin, rozpustný receptor, který se váže na RANK-ligand. RANK-ligand je osteoklastický diferenciační faktor exprimovaný osteoblasty.

Aby bylo možné identifikovat rizikové faktory osteoporózy u RETT syndromu a pochopit patofyziologické mechanismy, protokol studie zahrnuje:

  1. Klinické hodnocení zdraví kostí (zlomeniny kostí v anamnéze, bolest, stav výživy, pubertální fáze, denní příjem kalorií/vápníku, antiepileptika, schopnost chůze, stav vitaminu D)
  2. vyhodnocení minerální hustoty v bederní páteři pomocí DEXA
  3. měření koncentrací osteoprotegerinu a RANK-ligandu

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

98

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bicêtre, Francie, 94275
        • Kremlin bicêtre

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let až 45 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • RETT syndrom
  • mutace MECP2

Kritéria vyloučení:

  • žádná identifikovaná mutace MECP2
  • anamnéza léků, které interferují s metabolismem kostí

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: pacienti s RETT syndromem
Jiný: biologické markery a hodnocení minerální hustoty v bederní páteři pomocí DEXA

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
osteoporóza u pacientů s RETT
Časové okno: Den 0
Korelace mezi klinickými/biologickými rizikovými faktory a minerální hustotou a osteoporózou u pacientů s RETT
Den 0

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Biologické mechanismy osteoporózy
Časové okno: Den 0
Koncentrace RANK-ligandu a osteoprotegerinu
Den 0

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicêtre hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. prosince 2009

Primární dokončení (Aktuální)

6. června 2014

Dokončení studie (Aktuální)

6. června 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. dubna 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. dubna 2014

První zveřejněno (Odhadovaný)

10. dubna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P071230

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na RETT syndrom s prokázanou mutací MECP2

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in China

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit