Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinální studie porfyrií

12. května 2026 aktualizováno: Hetanshi Naik, The American Porphyrias Expert Collaborative
Cílem tohoto protokolu je provést longitudinální multidisciplinární vyšetření lidských porfyrií včetně přirozené historie, morbidity, výsledků těhotenství a mortality u lidí s těmito poruchami.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Porfyrie jsou skupinou vzácných metabolických onemocnění, která se mohou projevit v dětství nebo v dospělosti a jsou způsobena nedostatkem enzymů v biosyntetické dráze hemu. Nejčastější projevy souvisí s hromaděním meziproduktů v dráze a obvykle se vyskytují jako akutní neurologické ataky nebo kožní fotosenzitivita. V každé z porfyrií bylo identifikováno mnoho mutací. Riziko invalidity nebo úmrtí v důsledku těchto poruch je významné, částečně proto, že diagnostika je často zpožděna kvůli nedostatečnému přijetí diagnostického testování v klinické praxi. Navíc přirozená historie těchto poruch není dobře popsána a není známo, co určuje rozdíly ve výsledcích. Jsou potřeba nové terapie. U stávajících terapií obecně chybí vysoce kvalitní důkazy o krátkodobé a dlouhodobé účinnosti a bezpečnosti. Účelem této dlouhodobé následné studie velké skupiny pacientů s různými porfyriemi je proto lépe porozumět přirozené historii těchto poruch, jak jsou ovlivněny dostupnými terapiemi, a pomoci při vývoji nových forem léčby.

Úřad pro vzácná onemocnění (ORD) Národního institutu zdraví (NIH) zřídil ve spolupráci s dalšími instituty NIH Síť klinického výzkumu vzácných onemocnění (RDCRN) a v současnosti financuje několik konsorcií pro klinický výzkum vzácných onemocnění a jedno centrum pro správu a koordinaci dat. . Konsorcium porfyrií bylo vytvořeno jako součást RDCRN, aby studovalo lidské porfyrie. Porphyrias Consortium je konsorcium akademických institucí uvedených v tabulce zúčastněných institucí. Všechna centra v konsorciu porfyrií se účastní longitudinální studie porfyrií. V případě dostupnosti finančních prostředků mohou být přidána další centra.

Prvotním cílem tohoto protokolu je sestavit dobře zdokumentovanou skupinu pacientů s potvrzenou diagnózou specifických porfyrií pro klinické, biochemické a genetické studie. Dlouhodobým cílem je provádět longitudinální vyšetřování přirozené anamnézy, komplikací a terapeutických výsledků u lidí s akutní a kožní porfyrií.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
        • Nábor
        • University of Alabama, Birmingham
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Brendan McGuire, MD
        • Kontakt:
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • Zatím nenabíráme
        • University of California, Los Angeles
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Simon Beaven, MD, PhD
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • Nábor
        • University of California, San Francisco
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Bruce Wang, MD
        • Kontakt:
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60637
        • Zatím nenabíráme
        • University of Illinois at Chicago
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sean Quigley, MD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • Nábor
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marshall Mazepa, MD
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Nábor
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Manisha Balwani, MD, MS
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Spojené státy, 28203
        • Ukončeno
        • Carolinas Medical Center and HealthCare System
      • Winston-Salem, North Carolina, Spojené státy, 27106
        • Nábor
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sean Rudnick, MD
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
        • Nábor
        • Cleveland Clinic
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Angelika Erwin, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
        • Nábor
        • Thomas Jefferson University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Manish Thapar, MD
    • Texas
      • Galveston, Texas, Spojené státy, 77555
        • Nábor
        • University of Texas Medical Branch
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Karl E. Anderson, MD
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Zatím nenabíráme
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Akshata Moghe, MD, PhD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
        • Nábor
        • University of Utah
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • John Phillips, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
        • Nábor
        • University of Washington
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sioban Keel, MD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjekty budou získávány z následujících zdrojů:

  1. Pacienti následováni jedním z vyšetřovatelů
  2. Americká nadace pro porfyrii (APF)
  3. Doporučení nestudovaného lékaře
  4. Doporučení sami od sebe, včetně rodinných příslušníků jedinců s diagnózou porfyrie (proband) a dalších jedinců, kteří o studii mohli slyšet od jiných subjektů nebo potenciálních subjektů.
  5. Kontrola lékařských záznamů

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jedinci s dokumentovanou diagnózou porfyrie.

  • Pro každý typ porfyrie jsou kritéria pro zařazení založena na

    • Biochemické nálezy, jak jsou dokumentovány laboratorními zprávami (nebo kopiemi) testování specifických pro porfyrii provedeného po roce 1980 (pro diagnostické biochemické prahy jsou preferovány absolutní hodnoty. Zvýšení násobku ve srovnání s horní (nebo dolní) hranicí normálu (ULN nebo LLN) je také přijatelné, ale je komplikováno značnými rozdíly mezi laboratořemi v normálních mezích. Nejednoznačná biochemická měření mohou vyžadovat potvrzení referenční laboratoří konsorcia;)
    • molekulární nálezy dokumentující identifikaci mutace v genu souvisejícím s porfyrií.
  • Kromě toho musí být jednotlivec nebo rodič nebo opatrovník ochoten poskytnout písemný informovaný souhlas nebo souhlas, podle potřeby.
  • Je zajištěno zapsání příbuzných, kteří nemusí mít příznaky, ale mají biochemickou nebo molekulární dokumentaci porfyrie nebo v případě recesivních poruch nesou mutaci související s onemocněním.

Kritéria vyloučení:

  • Případy se zvýšením porfyrinů v moči, plazmě nebo erytrocytech v důsledku jiných onemocnění (tj. sekundární porfyrinurie nebo porfyrinémie), jako jsou onemocnění jater a kostní dřeně;
  • Pacienti s předchozí diagnózou porfyrie, kterou nelze dokumentovat přezkoumáním existujících lékařských záznamů nebo opakovaným biochemickým nebo DNA testováním.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Akutní intermitentní porfyrie (AIP)
Pacienti s dokumentovanou diagnózou AIP
Hereditární koproporfyrie (HCP)
Pacienti s dokumentovanou diagnózou HCP
Variegate Porphyria (VP)
Pacienti s doloženou diagnózou VP
Vrozená erytropoetická porfyrie (CEP)
Pacienti s dokumentovanou diagnózou CEP
Hepatoerytropoetická porfyrie (HEP)
Pacienti s dokumentovanou diagnózou HEP
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Pacienti s dokumentovanou diagnózou PCT
Erytropoetická protoporfyrie (EPP)
Pacienti s dokumentovanou diagnózou EPP
X-vázaná protoporfyrie (XLP)
Pacienti s dokumentovanou diagnózou XLP
Porfyrie s deficitem aminolevulinát-dehydratázy (ALAD, ADP)
Pacienti s dokumentovanou diagnózou ALAD, ADP
Homozygotní dominantní akutní jaterní porfyrie
Pacienti s dokumentovanou diagnózou homozygotní dominantní AHP

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
klinická analýza
Časové okno: základní linie
Vyvinout skóre závažnosti onemocnění k popisu kombinované frekvence a závažnosti projevů onemocnění s využitím lineárních modelů smíšených účinků a stratifikace podle věku nástupu.
základní linie
Laboratorní rozbor
Časové okno: základní linie
Hodnotit hladiny porfyrinu a prekurzoru porfyrinu samostatně nebo podle genotypu a podtypu porfyrie
základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vztah mezi závažností onemocnění a biomarkery
Časové okno: základní linie
Vyvinout longitudinální modely, které se týkají například hladin porfyrinu a porfyrinových prekurzorů samotných nebo ve shodě s věkem, genotypem a dalšími rysy k frekvenci manifestace onemocnění.
základní linie
Účinnost a snášenlivost v současnosti používaných a nových terapií pro lidské porfyrie
Časové okno: základní linie
Kvalitativní hodnocení pomocí dotazníků a klinických nálezů, které se hlásí o sobě, a kvantitativní hodnocení pomocí laboratorních měření orgánových funkcí a hladin porfyrinů k hodnocení účinnosti terapií.
základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

The American Porphyrias Expert Collaborative

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Hetanshi Naik, PhD, Stanford University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2010

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. června 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. února 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. března 2012

První zveřejněno (Odhadovaný)

22. března 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GCO 10-1102
  • U54DK083909 (Grant/smlouva NIH USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit