- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01561157
Längsschnittstudie der Porphyrien
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Porphyrien sind eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, die in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten können und auf einen Mangel an Enzymen im Häm-Biosyntheseweg zurückzuführen sind. Die häufigsten Manifestationen hängen mit der Akkumulation von Zwischenprodukten im Signalweg zusammen und treten gewöhnlich als akute neurologische Attacken oder Lichtempfindlichkeit der Haut auf. In jeder der Porphyrien wurden mehrere Mutationen identifiziert. Das Risiko einer Behinderung oder des Todes aufgrund dieser Erkrankungen ist erheblich, teilweise weil die Diagnose oft verzögert wird, weil diagnostische Tests in der klinischen Praxis nicht eingeführt werden. Darüber hinaus ist der natürliche Verlauf dieser Erkrankungen nicht gut beschrieben und es ist nicht bekannt, was die Unterschiede in den Ergebnissen bestimmt. Neue Therapien sind erforderlich. Für bestehende Therapien fehlen im Allgemeinen qualitativ hochwertige Beweise für kurz- und langfristige Wirksamkeit und Sicherheit. Daher besteht der Zweck dieser Langzeit-Follow-up-Studie an einer großen Gruppe von Patienten mit den verschiedenen Porphyrien darin, ein besseres Verständnis des natürlichen Verlaufs dieser Erkrankungen, wie sie durch verfügbare Therapien beeinflusst werden, zu liefern und bei der Entwicklung neuer Formen zu helfen der Behandlung.
Das Office of Rare Diseases (ORD) der National Institutes of Health (NIH) hat in Zusammenarbeit mit anderen NIH-Instituten ein Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) eingerichtet und hat derzeit mehrere klinische Forschungskonsortien für seltene Krankheiten und ein Data Management and Coordinating Center finanziert . Das Porphyrias Consortium wurde als Teil des RDCRN gegründet, um die menschlichen Porphyrien zu untersuchen. Das Porphyrias Consortium ist ein Zusammenschluss der in der Tabelle der teilnehmenden Institutionen aufgeführten akademischen Einrichtungen. Alle Zentren des Porphyrien-Konsortiums nehmen an der Längsschnittstudie der Porphyrien teil. Weitere Zentren können hinzugefügt werden, wenn die Finanzierung verfügbar ist.
Das anfängliche Ziel dieses Protokolls besteht darin, eine gut dokumentierte Gruppe von Patienten mit bestätigten Diagnosen spezifischer Porphyrien für klinische, biochemische und genetische Studien zusammenzustellen. Das langfristige Ziel ist die Durchführung einer Längsschnittuntersuchung des natürlichen Verlaufs, der Komplikationen und der therapeutischen Ergebnisse bei Menschen mit akuter und kutaner Porphyrie.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Mary Freeman, MS, CGC
- Telefonnummer: 212-659-1434
- E-Mail: mary.freeman@mssm.edu
Studienorte
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35294
- Rekrutierung
- University of Alabama, Birmingham
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Kontakt:
- Angelina Johnson
- Telefonnummer: 205-934-0498
- E-Mail: angeliagjohnson@uabmc.edu
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Hauptermittler:
- Brendan McGuire, MD
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California
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Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
- Noch keine Rekrutierung
- University of California, Los Angeles
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Hauptermittler:
- Simon Beaven, MD, PhD
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San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
- Rekrutierung
- University of California, San Francisco
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Kontakt:
- Yuvraaj Kapoor
- Telefonnummer: 415-476-8405
- E-Mail: yuvraaj.kapoor@ucsf.edu
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Hauptermittler:
- Bruce Wang, MD
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Florida
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Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
- Rekrutierung
- University of Miami
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Hauptermittler:
- Cynthia Levy, MD
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Kontakt:
- Eliana J Orta
- E-Mail: ejo61@med.miami.edu
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Illinois
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60637
- Rekrutierung
- University of Illinois at Chicago
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Hauptermittler:
- Sean Quigley, MD
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Kontakt:
- Erin Vidra
- Telefonnummer: 312-996-7902
- E-Mail: evidra@uic.edu
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
- Rekrutierung
- Massachusetts General Hospital
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Kontakt:
- Paul Y Jiang
- Telefonnummer: 781-354-9735
- E-Mail: pyjiang@mgh.harvard.edu
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Hauptermittler:
- Amy Dickey, MD
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
- Rekrutierung
- University of Minnesota
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Kontakt:
- Diondra Howard
- E-Mail: howar709@umn.edu
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Hauptermittler:
- Marshall Mazepa, MD
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
- Rekrutierung
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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Kontakt:
- Alyne Restrepo
- Telefonnummer: 929-626-1096
- E-Mail: alyne.restrepo@mssm.edu
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Hauptermittler:
- Manisha Balwani, MD, MS
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, Vereinigte Staaten, 28203
- Beendet
- Carolinas Medical Center and HealthCare System
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Winston-Salem, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27106
- Rekrutierung
- Wake Forest University Health Sciences
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Kontakt:
- Denise Faust
- Telefonnummer: 336-713-1442
- E-Mail: delannin@wakehealth.edu
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Hauptermittler:
- Herbert L Bonkovsky, MD
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44195
- Noch keine Rekrutierung
- Cleveland Clinic
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Kontakt:
- Angelika Erwin, MD, PhD
- E-Mail: erwina@ccf.org
-
Kontakt:
- Allison Schreiber, MS, CGC
- Telefonnummer: (216) 444-9249
- E-Mail: schreia@ccf.org
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Hauptermittler:
- Angelika Erwin, MD, PhD
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19107
- Rekrutierung
- Thomas Jefferson University
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Kontakt:
- Manisha Verma
- E-Mail: manisha.verma@jefferson.edu
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Hauptermittler:
- Manish Thapar, MD
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Texas
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Galveston, Texas, Vereinigte Staaten, 77555
- Rekrutierung
- University of Texas Medical Branch
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Kontakt:
- Csilla Hallberg, MD
- Telefonnummer: 409-772-6287
- E-Mail: challberg@utmb.edu
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Hauptermittler:
- Karl E. Anderson, MD
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
- Rekrutierung
- University of Utah
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Kontakt:
- Hina Yazdani
- Telefonnummer: 801-587-2506
- E-Mail: hina.yazdani@hsc.edu
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Hauptermittler:
- John Phillips, PhD
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Washington
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Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
- Rekrutierung
- University of Washington
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Kontakt:
- Niall Curley
- Telefonnummer: 206-288-1231
- E-Mail: ncurley8@seattlecca.org
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Hauptermittler:
- Sioban Keel, MD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Die Probanden werden aus den folgenden Ressourcen rekrutiert:
- Patienten, gefolgt von einem der Ermittler
- Die American Porphyria Foundation (APF)
- Überweisungen von Nicht-Studienärzten
- Selbstüberweisungen, einschließlich Familienmitglieder von Personen, bei denen Porphyrie (Proband) diagnostiziert wurde, und andere Personen, die möglicherweise von anderen Probanden oder potenziellen Probanden von der Studie gehört haben.
- Überprüfung der Krankenakten
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Personen mit einer dokumentierten Diagnose einer Porphyrie.
Für jede Art von Porphyrie basieren die Einschlusskriterien auf
- Biochemische Befunde, dokumentiert durch Laborberichte (oder Kopien) von Porphyrie-spezifischen Tests, die nach 1980 durchgeführt wurden (Absolutwerte werden für diagnostische biochemische Schwellenwerte bevorzugt. Mehrfache Erhöhungen im Vergleich zu einem oberen (oder unteren) Grenzwert des Normalwerts (ULN oder LLN) sind ebenfalls akzeptabel, werden jedoch durch beträchtliche Unterschiede zwischen den Laboratorien bei den Normalgrenzwerten erschwert. Zweideutige biochemische Messungen erfordern möglicherweise eine Bestätigung durch ein Referenzlabor des Konsortiums;)
- molekulare Befunde, die die Identifizierung einer Mutation in einem Porphyrie-assoziierten Gen dokumentieren.
- Darüber hinaus muss eine Person oder ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter bereit sein, gegebenenfalls eine schriftliche Einverständniserklärung oder Zustimmung zu erteilen.
- Es ist vorgesehen, Angehörige aufzunehmen, die möglicherweise keine Symptome haben, aber eine biochemische oder molekulare Dokumentation einer Porphyrie haben oder im Fall von rezessiven Erkrankungen eine krankheitsbedingte Mutation tragen.
Ausschlusskriterien:
- Fälle mit erhöhten Porphyrinen im Urin, Plasma oder Erythrozyten aufgrund anderer Krankheiten (d. h. sekundäre Porphyrinurie oder Porphyrinämie), wie Leber- und Knochenmarkerkrankungen;
- Patienten mit einer früheren Diagnose von Porphyrie, die nicht durch Überprüfung bestehender Krankenakten oder wiederholte biochemische oder DNA-Tests dokumentiert werden kann.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Patienten mit einer dokumentierten AIP-Diagnose
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Hereditäre Koproporphyrie (HCP)
Patienten mit einer dokumentierten Diagnose von HCP
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Bunte Porphyrie (VP)
Patienten mit einer dokumentierten Diagnose von VP
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Angeborene erythropoetische Porphyrie (CEP)
Patienten mit einer dokumentierten CEP-Diagnose
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Hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)
Patienten mit einer dokumentierten HEP-Diagnose
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Porphyria cutanea tarda (PCT)
Patienten mit einer dokumentierten PCT-Diagnose
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Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)
Patienten mit einer dokumentierten EPP-Diagnose
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X-chromosomale Protoporphyrie (XLP)
Patienten mit einer dokumentierten XLP-Diagnose
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Aminolävulinat-Dehydratase-Mangel-Porphyrie (ALAD, ADP)
Patienten mit einer dokumentierten Diagnose von ALAD, ADP
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Homozygote dominante akute hepatische Porphyrie
Patienten mit einer dokumentierten Diagnose von homozygot dominanter AHP
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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klinische Analyse
Zeitfenster: Grundlinie
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Entwicklung von Scores für den Schweregrad der Krankheit zur Beschreibung der kombinierten Häufigkeit und Schwere von Krankheitsmanifestationen unter Verwendung von Modellen mit linearen gemischten Effekten und Stratifizierung nach Alter des Ausbruchs.
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Grundlinie
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Laboranalyse
Zeitfenster: Grundlinie
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Zur Bewertung von Porphyrin- und Porphyrinvorläuferspiegeln allein oder nach Genotyp und Porphyrie-Subtyp
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Grundlinie
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Zusammenhang zwischen Krankheitsschwere und Biomarkern
Zeitfenster: Grundlinie
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Entwicklung von Längsschnittmodellen, die beispielsweise Porphyrin- und Porphyrinvorläuferspiegel allein oder zusammen mit Alter, Genotyp und anderen Merkmalen mit der Häufigkeit der Krankheitsmanifestationen in Beziehung setzen.
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Grundlinie
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Wirksamkeit und Verträglichkeit von derzeit verwendeten und neuen Therapien für die menschliche Porphyrie
Zeitfenster: Grundlinie
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Qualitative Bewertung unter Verwendung von Fragebögen zur Selbstauskunft und klinischen Befunden und quantitative Bewertung unter Verwendung von Labormessungen der Organfunktion und des Porphyrinspiegels zur Bewertung der Wirksamkeit von Therapien.
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Manisha C Balwani, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- GCO 10-1102
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