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Studio longitudinale delle porfirie

12 maggio 2026 aggiornato da: Hetanshi Naik, The American Porphyrias Expert Collaborative
L'obiettivo di questo protocollo è condurre un'indagine multidisciplinare longitudinale delle porfirie umane, compresa la storia naturale, la morbilità, gli esiti della gravidanza e la mortalità nelle persone con questi disturbi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche rare che possono presentarsi nell'infanzia o nella vita adulta e sono dovute a carenze di enzimi nella via biosintetica dell'eme. Le manifestazioni più comuni sono correlate all'accumulo di intermedi nel percorso e di solito si verificano come attacchi neurologici acuti o fotosensibilità cutanea. Mutazioni multiple sono state identificate in ciascuna delle porfirie. Il rischio di disabilità o morte per questi disturbi è significativo, in parte perché la diagnosi è spesso ritardata a causa della mancata adozione di test diagnostici nella pratica clinica. Inoltre, la storia naturale di questi disturbi non è ben descritta e non si sa cosa determini differenze negli esiti. Servono nuove terapie. Per le terapie esistenti, generalmente mancano prove di alta qualità sull'efficacia e sulla sicurezza a breve e lungo termine. Pertanto, lo scopo di questo studio di follow-up a lungo termine di un ampio gruppo di pazienti con le varie porfirie è quello di fornire una migliore comprensione della storia naturale di questi disturbi, influenzati dalle terapie disponibili, e di aiutare a sviluppare nuove forme di trattamento.

L'Office of Rare Diseases (ORD) dei National Institutes of Health (NIH) ha istituito un Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) in collaborazione con altri NIH Institutes e attualmente ha finanziato diversi consorzi di ricerca clinica sulle malattie rare e un Data Management and Coordinating Center . Il Porphyrias Consortium è stato creato come parte del RDCRN, per studiare le porfirie umane. Il Consorzio Porfirie è un consorzio delle istituzioni accademiche elencate nella tabella delle istituzioni partecipanti. Tutti i Centri del Consorzio Porfirie partecipano allo Studio Longitudinale delle Porfirie. Ulteriori centri possono essere aggiunti se il finanziamento è disponibile.

L'obiettivo iniziale di questo protocollo è quello di riunire un gruppo ben documentato di pazienti con diagnosi confermate di porfirie specifiche per studi clinici, biochimici e genetici. L'obiettivo a lungo termine è condurre un'indagine longitudinale sulla storia naturale, le complicanze e gli esiti terapeutici nelle persone con porfiria acuta e cutanea.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
        • Reclutamento
        • University of Alabama, Birmingham
        • Investigatore principale:
          • Brendan McGuire, MD
        • Contatto:
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Non ancora reclutamento
        • University of California, Los Angeles
        • Investigatore principale:
          • Simon Beaven, MD, PhD
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • Reclutamento
        • University of California, San Francisco
        • Investigatore principale:
          • Bruce Wang, MD
        • Contatto:
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60637
        • Non ancora reclutamento
        • University of Illinois at Chicago
        • Investigatore principale:
          • Sean Quigley, MD
        • Contatto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • Reclutamento
        • University of Minnesota
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marshall Mazepa, MD
        • Contatto:
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Manisha Balwani, MD, MS
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stati Uniti, 28203
        • Terminato
        • Carolinas Medical Center and HealthCare System
      • Winston-Salem, North Carolina, Stati Uniti, 27106
        • Reclutamento
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sean Rudnick, MD
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
        • Reclutamento
        • Cleveland Clinic
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Angelika Erwin, MD, PhD
        • Contatto:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
        • Reclutamento
        • Thomas Jefferson University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Manish Thapar, MD
    • Texas
      • Galveston, Texas, Stati Uniti, 77555
        • Reclutamento
        • University of Texas Medical Branch
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Karl E. Anderson, MD
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Non ancora reclutamento
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Investigatore principale:
          • Akshata Moghe, MD, PhD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
        • Reclutamento
        • University of Utah
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • John Phillips, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
        • Reclutamento
        • University of Washington
        • Investigatore principale:
          • Sioban Keel, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I soggetti saranno reclutati dalle seguenti risorse:

  1. Pazienti seguiti da uno degli Investigatori
  2. Fondazione americana per la porfiria (APF)
  3. Riferimenti medici non di studio
  4. Autoriferimenti, compresi i familiari di individui con diagnosi di porfiria (probando) e altri individui che potrebbero aver sentito parlare dello studio da altri soggetti o potenziali soggetti.
  5. Revisione delle cartelle cliniche

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Individui con una diagnosi documentata di porfiria.

  • Per ogni tipo di porfiria si basano i criteri di inclusione

    • Reperti biochimici, come documentato da rapporti di laboratorio (o copie) di test specifici per la porfiria eseguiti dopo il 1980 (i valori assoluti sono preferiti per le soglie biochimiche diagnostiche. Sono accettabili anche aumenti di piega rispetto a un limite superiore (o inferiore) della norma (ULN o LLN), ma sono complicati da notevoli variazioni tra i laboratori nei limiti normali. Misurazioni biochimiche equivoche possono richiedere la conferma da parte di un laboratorio di riferimento del consorzio;)
    • reperti molecolari che documentano l'identificazione di una mutazione in un gene correlato alla porfiria.
  • Inoltre, un individuo o un genitore o tutore deve essere disposto a fornire il proprio consenso informato scritto o assenso, a seconda dei casi.
  • È previsto l'arruolamento di parenti che possono non avere sintomi ma avere documentazione biochimica o molecolare di una porfiria, o in caso di malattie recessive portatori di una mutazione correlata alla malattia.

Criteri di esclusione:

  • Casi con aumenti delle porfirine nelle urine, nel plasma o negli eritrociti dovuti ad altre malattie (es. porfirinuria secondaria o porfirinemia), come malattie del fegato e del midollo osseo;
  • Pazienti con una precedente diagnosi di porfiria che non può essere documentata mediante revisione delle cartelle cliniche esistenti o ripetuti test biochimici o del DNA.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Porfiria acuta intermittente (AIP)
Pazienti con diagnosi documentata di AIP
Coproporfiria ereditaria (HCP)
Pazienti con una diagnosi documentata di HCP
Porfiria variegata (VP)
Pazienti con diagnosi documentata di VP
Porfiria eritropoietica congenita (CEP)
Pazienti con diagnosi documentata di CEP
Porfiria epatoeritropoietica (HEP)
Pazienti con diagnosi documentata di HEP
Porfiria cutanea tardiva (PCT)
Pazienti con diagnosi documentata di PCT
Protoporfiria eritropoietica (EPP)
Pazienti con diagnosi documentata di EPP
Protoporfiria legata all'X (XLP)
Pazienti con diagnosi documentata di XLP
Porfiria da deficit di aminolevulinato-deidratasi (ALAD, ADP)
Pazienti con diagnosi documentata di ALAD, ADP
Porfiria epatica acuta dominante omozigote
Pazienti con diagnosi documentata di AHP omozigote dominante

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
analisi clinica
Lasso di tempo: linea di base
Sviluppare punteggi di gravità della malattia per descrivere la frequenza e la gravità combinate delle manifestazioni della malattia, utilizzando modelli di effetti misti lineari e stratificazione per età di insorgenza.
linea di base
Analisi di laboratorio
Lasso di tempo: linea di base
Valutare i livelli di porfirina e dei precursori della porfirina da soli o per genotipo e sottotipo di porfiria
linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Relazione tra gravità della malattia e biomarcatori
Lasso di tempo: linea di base
Sviluppare modelli longitudinali che mettano in relazione, ad esempio, i livelli di porfirina e dei precursori della porfirina da soli o in combinazione con l'età, il genotipo e altre caratteristiche con la frequenza di manifestazione della malattia.
linea di base
Efficacia e tollerabilità delle terapie attualmente in uso e nuove per le porfirie umane
Lasso di tempo: linea di base
Valutazione qualitativa, utilizzando questionari di autovalutazione e risultati clinici, e valutazione quantitativa, utilizzando misurazioni di laboratorio della funzionalità degli organi e dei livelli di porfirina, per valutare l'efficacia delle terapie.
linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The American Porphyrias Expert Collaborative

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Investigatori

  • Investigatore principale: Hetanshi Naik, PhD, Stanford University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2010

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2030

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 febbraio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 marzo 2012

Primo Inserito (Stimato)

22 marzo 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GCO 10-1102
  • U54DK083909 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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