Porfyrioiden pitkittäinen tutkimus
tiistai 12. toukokuuta 2026 päivittänyt: Hetanshi Naik, The American Porphyrias Expert Collaborative
Tämän protokollan tavoitteena on suorittaa pitkittäinen monitieteinen tutkimus ihmisen porfyriasta, mukaan lukien luonnollinen historia, sairastuvuus, raskauden tulokset ja kuolleisuus ihmisillä, joilla on näitä häiriöitä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Porfyriat ovat ryhmä harvinaisia aineenvaihduntasairauksia, jotka voivat ilmaantua lapsuudessa tai aikuisiässä ja jotka johtuvat hemin biosynteesireitin entsyymien puutteesta. Yleisimmät ilmenemismuodot liittyvät välituotteiden kertymiseen reitille ja esiintyvät yleensä akuutteina neurologisina kohtauksina tai ihon valoherkkyytenä. Jokaisessa porfyriassa on tunnistettu useita mutaatioita. Näistä häiriöistä johtuva vammaisuuden tai kuoleman riski on merkittävä osittain siksi, että diagnoosi viivästyy usein, koska diagnostisia testejä ei ole otettu käyttöön kliinisessä käytännössä. Lisäksi näiden häiriöiden luonnollista historiaa ei ole kuvattu hyvin, eikä tiedetä, mikä ratkaisee tulosten erot. Uusia hoitomuotoja tarvitaan. Nykyisten hoitojen osalta laadukasta näyttöä lyhyen ja pitkän aikavälin tehosta ja turvallisuudesta ei yleensä ole. Siksi tämän pitkän aikavälin seurantatutkimuksen suurelle ryhmälle erilaisia porfyrioita sairastavia potilaita tarkoituksena on antaa parempi käsitys näiden sairauksien luonnollisesta historiasta, koska saatavilla olevat hoidot vaikuttavat, ja auttaa kehittämään uusia muotoja. hoidosta.
National Institutes of Healthin (NIH) harvinaisten sairauksien virasto (ORD) perusti harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimusverkoston (RDCRN) yhteistyössä muiden NIH-instituuttien kanssa ja on tällä hetkellä rahoittanut useita harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimuskonsortioita ja yhtä tiedonhallinta- ja koordinointikeskusta. . Porphyrias Consortium perustettiin osana RDCRN:tä tutkimaan ihmisen porfyrioita. Porphyrias Consortium on osallistuvien oppilaitosten taulukossa lueteltujen korkeakoulujen yhteenliittymä. Kaikki Porphyrias Consortiumin keskukset osallistuvat Porfyrioiden pitkittäiseen tutkimukseen. Lisää keskuksia voidaan lisätä, jos rahoitusta on saatavilla.
Tämän protokollan alkuperäinen tavoite on koota kliinisiä, biokemiallisia ja geneettisiä tutkimuksia varten hyvin dokumentoitu ryhmä potilaita, joilla on vahvistettu spesifinen porfyriadiagnoosi. Pitkän aikavälin tavoitteena on tehdä pitkittäinen tutkimus akuutin ja ihon porfyriasta kärsivien ihmisten luonnollisista syistä, komplikaatioista ja hoitotuloksista.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Kristen P Wheeden, DrPH
- Puhelinnumero: 301-461-9889
- Sähköposti: kristen@porphyria.org
Opiskelupaikat
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35294
- Rekrytointi
- University of Alabama, Birmingham
-
Päätutkija:
- Brendan McGuire, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Angelina Johnson, RN
- Puhelinnumero: 205-934-0498
- Sähköposti: angeliagjohnson@uabmc.edu
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
- Ei vielä rekrytointia
- University of California, Los Angeles
-
Päätutkija:
- Simon Beaven, MD, PhD
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
- Rekrytointi
- University of California, San Francisco
-
Päätutkija:
- Bruce Wang, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Alana Sur
- Sähköposti: alana.sur@ucsf.edu
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
- Rekrytointi
- University of Miami
-
Ottaa yhteyttä:
- Lourdes Olson
- Sähköposti: malourdeso@med.miami.edu
-
Päätutkija:
- Cynthia Levy, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Diane Sabogal
- Sähköposti: d.sabogal@med.miami.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60637
- Ei vielä rekrytointia
- University of Illinois at Chicago
-
Päätutkija:
- Sean Quigley, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Erin Vidra
- Puhelinnumero: 312-996-7902
- Sähköposti: evidra@uic.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Ei vielä rekrytointia
- Massachusetts General Hospital
-
Päätutkija:
- Amy Dickey, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Lina Rebeiz
- Sähköposti: lrebeiz@mgh.harvard.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Narmene Bensaber
- Sähköposti: nbensaber@mgh.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
- Rekrytointi
- University of Minnesota
-
Ottaa yhteyttä:
- Diondra Howard
- Sähköposti: howar709@umn.edu
-
Päätutkija:
- Marshall Mazepa, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Kimberly Dehn
- Sähköposti: hughe048@umn.edu
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Rekrytointi
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Ottaa yhteyttä:
- Alyne Restrepo
- Puhelinnumero: 929-626-1096
- Sähköposti: alyne.restrepo@mssm.edu
-
Päätutkija:
- Manisha Balwani, MD, MS
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Yhdysvallat, 28203
- Lopetettu
- Carolinas Medical Center and HealthCare System
-
Winston-Salem, North Carolina, Yhdysvallat, 27106
- Rekrytointi
- Wake Forest University Health Sciences
-
Ottaa yhteyttä:
- Denise Faust
- Puhelinnumero: 336-713-1442
- Sähköposti: delannin@wakehealth.edu
-
Päätutkija:
- Sean Rudnick, MD
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
- Rekrytointi
- Cleveland Clinic
-
Ottaa yhteyttä:
- Angelika Erwin, MD, PhD
- Sähköposti: erwina@ccf.org
-
Päätutkija:
- Angelika Erwin, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Gretchen LaRusch
- Sähköposti: laruscg@ccf.org
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19107
- Rekrytointi
- Thomas Jefferson University
-
Ottaa yhteyttä:
- Manisha Verma
- Sähköposti: Manisha.Verma@jefferson.edu
-
Päätutkija:
- Manish Thapar, MD
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Yhdysvallat, 77555
- Rekrytointi
- University of Texas Medical Branch
-
Ottaa yhteyttä:
- Csilla Hallberg, MD
- Puhelinnumero: 409-772-6287
- Sähköposti: challberg@utmb.edu
-
Päätutkija:
- Karl E. Anderson, MD
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Ei vielä rekrytointia
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
Päätutkija:
- Akshata Moghe, MD, PhD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
- Rekrytointi
- University of Utah
-
Ottaa yhteyttä:
- Hina Yazdani
- Puhelinnumero: 801-587-2506
- Sähköposti: hina.yazdani@hsc.edu
-
Päätutkija:
- John Phillips, PhD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98195
- Rekrytointi
- University of Washington
-
Päätutkija:
- Sioban Keel, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Eva Gill
- Sähköposti: egill2@fredhutch.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Aiheet rekrytoidaan seuraavista resursseista:
- Potilaita seurasi yksi tutkijoista
- American Porphyria Foundation (APF)
- Ei-opintoihin liittyvät lääkärin lähetteet
- Itselähetteet, mukaan lukien porfyria (proband) -diagnoosin saaneiden henkilöiden perheenjäsenet ja muut henkilöt, jotka ovat saattaneet kuulla tutkimuksesta muilta koehenkilöiltä tai mahdollisilta koehenkilöiltä.
- Lääketieteellinen katsaus
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Henkilöt, joilla on dokumentoitu porfyriadiagnoosi.
Jokaisen porfyriatyypin mukaan sisällyttämiskriteerit perustuvat
- Biokemialliset löydökset, jotka on dokumentoitu laboratorioraporteissa (tai kopioissa) vuoden 1980 jälkeen suoritetuista porfyriaspesifisistä testeistä (absoluuttiset arvot ovat suositeltavia diagnostisissa biokemiallisissa kynnyksissä). Myös laskostukset normaalin ylä- (tai ala-) rajaan (ULN tai LLN) verrattuna ovat hyväksyttäviä, mutta niitä vaikeuttaa laboratorioiden väliset huomattavat vaihtelut normaalirajoissa. Epäselvät biokemialliset mittaukset voivat edellyttää konsortion vertailulaboratorion vahvistusta;)
- molekyylilöydökset, jotka dokumentoivat mutaation tunnistamista porfyriaan liittyvässä geenissä.
- Lisäksi henkilön tai vanhemman tai huoltajan on oltava valmis antamaan kirjallinen tietoinen suostumus tai suostumus tarpeen mukaan.
- Mukaan otetaan sukulaisia, joilla ei ehkä ole oireita, mutta joilla on biokemiallinen tai molekyylidokumentaatio porfyriasta tai resessiivisissä sairauksissa on sairauteen liittyvä mutaatio.
Poissulkemiskriteerit:
- Tapaukset, joissa porfyriinien määrä on kohonnut virtsassa, plasmassa tai punasoluissa muista sairauksista (esim. sekundaarinen porfyriuria tai porfyrinemia), kuten maksa- ja luuydinsairaudet;
- Potilaat, joilla on aiemmin diagnosoitu porfyria, jota ei voida dokumentoida tarkistamalla olemassa olevia lääketieteellisiä tietoja tai toistamalla biokemiallisia tai DNA-testejä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Akuutti ajoittainen porfyria (AIP)
Potilaat, joilla on dokumentoitu AIP-diagnoosi
|
|
Perinnöllinen koproporfyria (HCP)
Potilaat, joilla on dokumentoitu HCP-diagnoosi
|
|
Variegate Porphyria (VP)
Potilaat, joilla on dokumentoitu VP-diagnoosi
|
|
Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria (CEP)
Potilaat, joilla on dokumentoitu CEP-diagnoosi
|
|
Hepatoerytropoieettinen porfyria (HEP)
Potilaat, joilla on dokumentoitu HEP-diagnoosi
|
|
Porphyria Ctanea Tarda (PCT)
Potilaat, joilla on dokumentoitu PCT-diagnoosi
|
|
Erytropoieettinen protoporfyria (EPP)
Potilaat, joilla on dokumentoitu EPP-diagnoosi
|
|
X-Linked Protoporfyria (XLP)
Potilaat, joilla on dokumentoitu XLP-diagnoosi
|
|
Aminolevulinaatti-dehydraasin puutosporfyria (ALAD, ADP)
Potilaat, joilla on dokumentoitu diagnoosi ALAD, ADP
|
|
Homotsygoottinen hallitseva akuutti maksaporfyria
Potilaat, joilla on dokumentoitu homotsygoottinen dominantti AHP
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kliininen analyysi
Aikaikkuna: perusviiva
|
Kehittää taudin vakavuuspisteitä kuvaamaan taudin ilmenemismuotojen yhdistettyä esiintymistiheyttä ja vakavuutta käyttämällä lineaarisia sekavaikutusmalleja ja kerrostumista alkamisiän mukaan.
|
perusviiva
|
|
Laboratorioanalyysi
Aikaikkuna: perusviiva
|
Arvioida porfyriinin ja porfyriinin esiastetasoja yksinään tai genotyypin ja porfyria-alatyypin mukaan
|
perusviiva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Taudin vakavuuden ja biomarkkerien välinen suhde
Aikaikkuna: perusviiva
|
Kehittää pitkittäisiä malleja, jotka yhdistävät esimerkiksi porfyriinin ja porfyriinin esiasteen tasot yksinään tai yhdessä iän, genotyypin ja muiden ominaisuuksien kanssa taudin ilmenemistiheyteen.
|
perusviiva
|
|
Nykyisten ja uusien ihmisten porfyriahoitojen tehokkuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: perusviiva
|
Laadullinen arviointi, jossa käytetään itseraportoivia kyselylomakkeita ja kliinisiä löydöksiä, sekä kvantitatiivinen arviointi, jossa käytetään elinten toiminnan ja porfyriinitasojen laboratoriomittauksia, hoitojen tehokkuuden arvioimiseksi.
|
perusviiva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Hetanshi Naik, PhD, Stanford University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer JR, Phillips JD, Naik H, Peter I, Baillargeon G, Bossi K, Gandolfo L, Light C, Bishop D, Desnick RJ. Acute porphyrias in the USA: features of 108 subjects from porphyrias consortium. Am J Med. 2014 Dec;127(12):1233-41. doi: 10.1016/j.amjmed.2014.06.036. Epub 2014 Jul 10.
- Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ. Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria. JAMA Dermatol. 2017 Aug 1;153(8):789-796. doi: 10.1001/jamadermatol.2017.1557.
- Saberi B, Naik H, Overbey JR, Erwin AL, Anderson KE, Bissell DM, Bonkovsky HL, Phillips JD, Wang B, K Singal A, M McGuire B, Desnick RJ, Balwani M. Hepatocellular Carcinoma in Acute Hepatic Porphyrias: Results from the Longitudinal Study of the U.S. Porphyrias Consortium. Hepatology. 2021 May;73(5):1736-1746. doi: 10.1002/hep.31460. Epub 2020 Dec 11.
- Levy C, Naik H, Overbey J, Hedstrom K, Wang K, McDonough C, Freeman M, Keel SB, Erwin AL, Dickey AK, Leaf RK, Quigley J, Mazepa M, Wang B, Phillips J, Parker C, McGuire B, Kazamel M, Bonkovsky H, Rudnick S, Anderson KE, Moghe A, Thapar M, Saberi B, Wheeden K, Desnick R, Balwani M; Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network. Liver involvement in a large cohort of patients with erythropoietic protoporphyria or X-linked protoporphyria. Hepatol Commun. 2025 Feb 19;9(3):e0657. doi: 10.1097/HC9.0000000000000657. eCollection 2025 Mar 1.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. marraskuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 30. kesäkuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 30. kesäkuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 13. helmikuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 21. maaliskuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Torstai 22. maaliskuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 15. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 12. toukokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Maksasairaudet
- Ihosairaudet
- Ihosairaudet, geneettiset
- Porfyriat, maksa
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Iho- ja sidekudostaudit
- Protoporfyria, erytropoieettinen
- Porphyrias
- Porfyria, akuutti ajoittainen
- Koproprifyria
Muut tutkimustunnusnumerot
- GCO 10-1102
- U54DK083909 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .