Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Longitudinale studie van de porfyrieën

12 mei 2026 bijgewerkt door: Hetanshi Naik, The American Porphyrias Expert Collaborative
Het doel van dit protocol is het uitvoeren van een longitudinaal multidisciplinair onderzoek van de menselijke porfyrie, met inbegrip van de natuurlijke geschiedenis, morbiditeit, zwangerschapsuitkomsten en mortaliteit bij mensen met deze aandoeningen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De porfyrieën zijn een groep zeldzame stofwisselingsziekten die zich kunnen voordoen tijdens de kindertijd of het volwassen leven en die te wijten zijn aan deficiënties van enzymen in de biosynthetische heemroute. De meest voorkomende manifestaties houden verband met de ophoping van tussenproducten in het pad en treden meestal op als acute neurologische aanvallen of huidgevoeligheid. In elk van de porfyrieën zijn meerdere mutaties geïdentificeerd. Het risico op invaliditeit of overlijden als gevolg van deze aandoeningen is aanzienlijk, deels omdat de diagnose vaak wordt uitgesteld vanwege een gebrek aan acceptatie van diagnostische tests in de klinische praktijk. Bovendien is de natuurlijke geschiedenis van deze aandoeningen niet goed beschreven en is het niet bekend wat de verschillen in uitkomsten bepaalt. Er zijn nieuwe therapieën nodig. Voor bestaande therapieën ontbreekt over het algemeen hoogwaardig bewijs over de werkzaamheid en veiligheid op korte en lange termijn. Daarom is het doel van deze langdurige follow-up studie van een grote groep patiënten met de verschillende porfyrieën om een ​​beter begrip te krijgen van de natuurlijke geschiedenis van deze aandoeningen, zoals beïnvloed door beschikbare therapieën, en om te helpen bij het ontwikkelen van nieuwe vormen. van behandeling.

Het Office of Rare Diseases (ORD) van de National Institutes of Health (NIH) heeft in samenwerking met andere NIH Institutes een Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) opgericht en heeft momenteel verschillende klinische onderzoeksconsortia voor zeldzame ziekten en één gegevensbeheer- en coördinatiecentrum gefinancierd . Het Porphyrias Consortium is opgericht als onderdeel van de RDCRN om de menselijke porfyrie te bestuderen. Het Porphyrias Consortium is een consortium van de academische instellingen die vermeld staan ​​in de tabel met deelnemende instellingen. Alle centra van het Porphyrias Consortium nemen deel aan de Longitudinale Studie van de Porphyrias. Als er geld beschikbaar is, kunnen er extra centra worden toegevoegd.

Het oorspronkelijke doel van dit protocol is het samenstellen van een goed gedocumenteerde groep patiënten met bevestigde diagnoses van specifieke porfyrie voor klinische, biochemische en genetische studies. Het doel op lange termijn is een longitudinaal onderzoek uit te voeren naar de natuurlijke geschiedenis, complicaties en therapeutische resultaten bij mensen met acute en cutane porfyrie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35294
        • Werving
        • University of Alabama, Birmingham
        • Hoofdonderzoeker:
          • Brendan McGuire, MD
        • Contact:
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • Nog niet aan het werven
        • University of California, Los Angeles
        • Hoofdonderzoeker:
          • Simon Beaven, MD, PhD
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • Werving
        • University of California, San Francisco
        • Hoofdonderzoeker:
          • Bruce Wang, MD
        • Contact:
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60637
        • Nog niet aan het werven
        • University of Illinois at Chicago
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sean Quigley, MD
        • Contact:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
        • Werving
        • University of Minnesota
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marshall Mazepa, MD
        • Contact:
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
        • Werving
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Manisha Balwani, MD, MS
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Verenigde Staten, 28203
        • Beëindigd
        • Carolinas Medical Center and HealthCare System
      • Winston-Salem, North Carolina, Verenigde Staten, 27106
        • Werving
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sean Rudnick, MD
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44195
        • Werving
        • Cleveland Clinic
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Angelika Erwin, MD, PhD
        • Contact:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19107
    • Texas
      • Galveston, Texas, Verenigde Staten, 77555
        • Werving
        • University of Texas Medical Branch
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Karl E. Anderson, MD
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Nog niet aan het werven
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Hoofdonderzoeker:
          • Akshata Moghe, MD, PhD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84132
        • Werving
        • University of Utah
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • John Phillips, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98195
        • Werving
        • University of Washington
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sioban Keel, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Onderwerpen worden geworven uit de volgende bronnen:

  1. Patiënten gevolgd door een van de onderzoekers
  2. De Amerikaanse Porphyria Foundation (APF)
  3. Verwijzingen van niet-studieartsen
  4. Zelfverwijzingen, inclusief familieleden van personen met de diagnose Porphyria (proband) en andere personen die mogelijk van andere proefpersonen of toekomstige proefpersonen over het onderzoek hebben gehoord.
  5. Beoordeling van medische dossiers

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Personen met een gedocumenteerde diagnose van porfyrie.

  • Voor elk type porfyrie zijn de inclusiecriteria gebaseerd op

    • Biochemische bevindingen, zoals gedocumenteerd door laboratoriumrapporten (of kopieën) van porfyriespecifieke testen uitgevoerd na 1980 (Absolute waarden hebben de voorkeur voor diagnostische biochemische drempels. Vouwtoenames in vergelijking met een boven- (of onder)grens van normaal (ULN of LLN) zijn ook acceptabel, maar worden bemoeilijkt door aanzienlijke verschillen tussen laboratoria in normaalgrenzen. Twijfelachtige biochemische metingen kunnen bevestiging vereisen door een referentielaboratorium van het consortium;)
    • moleculaire bevindingen die de identificatie van een mutatie in een porfyrie-gerelateerd gen documenteren.
  • Bovendien moet een persoon of een ouder of voogd bereid zijn om schriftelijke geïnformeerde toestemming of instemming te geven, naargelang het geval.
  • Er zijn voorzieningen getroffen voor het inschrijven van familieleden die mogelijk geen symptomen hebben maar biochemische of moleculaire documentatie hebben van een porfyrie, of in het geval van recessieve aandoeningen een ziektegerelateerde mutatie dragen.

Uitsluitingscriteria:

  • Gevallen met verhoogde porfyrinewaarden in urine, plasma of erytrocyten als gevolg van andere ziekten (d.w.z. secundaire porfyrinurie of porfyrinemie), zoals lever- en beenmergziekten;
  • Patiënten met een eerdere diagnose van porfyrie die niet kan worden gedocumenteerd door beoordeling van bestaande medische dossiers of herhaalde biochemische of DNA-testen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Acute intermitterende porfyrie (AIP)
Patiënten met een gedocumenteerde diagnose van AIP
Erfelijke Coproporfyrie (HCP)
Patiënten met een gedocumenteerde diagnose van HCP
Variegate Porphyria (VP)
Patiënten met een gedocumenteerde diagnose van VP
Congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP)
Patiënten met een gedocumenteerde diagnose van CEP
Hepato-erytropoëtische porfyrie (HEP)
Patiënten met een gedocumenteerde diagnose van HEP
Porfyrie Cutanea Tarda (PCT)
Patiënten met een gedocumenteerde diagnose van PCT
Erytropoëtische protoporfyrie (EPP)
Patiënten met een gedocumenteerde diagnose van EPP
X-gekoppelde protoporfyrie (XLP)
Patiënten met een gedocumenteerde diagnose van XLP
Aminolevulinaat-dehydratase-deficiëntie porfyrie (ALAD, ADP)
Patiënten met een gedocumenteerde diagnose van ALAD, ADP
Homozygote dominante acute hepatische porfyrie
Patiënten met een gedocumenteerde diagnose van homozygote dominante AHP

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
klinische analyse
Tijdsspanne: basislijn
Het ontwikkelen van scores voor de ernst van de ziekte om de gecombineerde frequentie en ernst van ziektemanifestaties te beschrijven, gebruikmakend van lineaire modellen met gemengde effecten en stratificatie naar beginleeftijd.
basislijn
Laboratorium analyse
Tijdsspanne: basislijn
Om porfyrine- en porfyrineprecursorniveaus alleen of per genotype en porfyrie-subtype te evalueren
basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Relatie tussen ziekte-ernst en biomarkers
Tijdsspanne: basislijn
Longitudinale modellen ontwikkelen die bijvoorbeeld porfyrine en porfyrineprecursorniveaus alleen of in samenhang met leeftijd, genotype en andere kenmerken relateren aan de frequentie van ziektemanifestatie.
basislijn
Effectiviteit en verdraagbaarheid van momenteel gebruikte en nieuwe therapieën voor de menselijke porfyrie
Tijdsspanne: basislijn
Kwalitatieve evaluatie, met behulp van zelfrapportagevragenlijsten en klinische bevindingen, en kwantitatieve evaluatie, met behulp van laboratoriummetingen van orgaanfunctie en porfyrinespiegels, om de effectiviteit van therapieën te evalueren.
basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

The American Porphyrias Expert Collaborative

Medewerkers

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Hetanshi Naik, PhD, Stanford University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2010

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2030

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 februari 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 maart 2012

Eerst geplaatst (Geschat)

22 maart 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GCO 10-1102
  • U54DK083909 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren