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Porphyrias의 종단 연구

2024년 3월 5일 업데이트: Manisha C Balwani, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
이 프로토콜의 목적은 이러한 장애를 가진 사람들의 자연사, 이환율, 임신 결과 및 사망률을 포함하여 인간 포르피린증에 대한 종단적 종합 조사를 수행하는 것입니다.

연구 개요

상세 설명

포르피린증은 소아기 또는 성인기에 나타날 수 있는 희귀 대사 질환 그룹이며 헴 생합성 경로의 효소 결핍으로 인해 발생합니다. 가장 일반적인 증상은 경로에 중간체의 축적과 관련이 있으며 일반적으로 급성 신경 발작 또는 피부 감광성으로 발생합니다. 각각의 포르피린증에서 다수의 돌연변이가 확인되었습니다. 이러한 장애로 인한 장애 또는 사망의 위험은 상당합니다. 부분적으로는 임상 실습에서 진단 테스트를 채택하지 않아 진단이 종종 지연되기 때문입니다. 더욱이, 이러한 장애의 자연사는 잘 기술되어 있지 않으며 무엇이 결과의 차이를 결정하는지도 알려져 있지 않습니다. 새로운 치료법이 필요합니다. 기존 치료법의 경우 단기 및 장기 효능 및 안전성에 대한 고품질 증거가 일반적으로 부족합니다. 따라서 다양한 포르피린증을 가진 많은 환자 그룹에 대한 이 장기 추적 연구의 목적은 이용 가능한 치료법의 영향을 받는 이러한 장애의 자연 경과를 더 잘 이해하고 새로운 형태를 개발하는 데 도움을 주는 것입니다. 치료의.

국립보건원(NIH)의 희귀질환국(ORD)은 다른 NIH 기관과 협력하여 희귀질환 임상 연구 네트워크(RDCRN)를 설립했으며 현재 여러 희귀질환 임상 연구 컨소시엄과 하나의 데이터 관리 및 조정 센터에 자금을 지원했습니다. . Porphyrias Consortium은 인간 포르피린증을 연구하기 위해 RDCRN의 일부로 만들어졌습니다. Porphyrias 컨소시엄은 참여 기관 표에 나열된 학술 기관의 컨소시엄입니다. 포르피린증 컨소시엄의 모든 센터는 포르피린증 종단 연구에 참여하고 있습니다. 자금이 있는 경우 추가 센터를 추가할 수 있습니다.

이 프로토콜의 초기 목표는 임상, 생화학 및 유전 연구를 위해 특정 포르피린증 진단이 확인된 잘 문서화된 환자 그룹을 모으는 것입니다. 장기 목표는 급성 및 피부 포르피린증 환자의 자연사, 합병증 및 치료 결과에 대한 종단 조사를 수행하는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1500

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, 미국, 35294
        • 모병
        • University of Alabama, Birmingham
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Brendan McGuire, MD
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • 아직 모집하지 않음
        • University of California, Los Angeles
        • 수석 연구원:
          • Simon Beaven, MD, PhD
      • San Francisco, California, 미국, 94143
        • 모병
        • University of California, San Francisco
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Bruce Wang, MD
    • Florida
      • Miami, Florida, 미국, 33136
        • 모병
        • University of Miami
        • 수석 연구원:
          • Cynthia Levy, MD
        • 연락하다:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60637
        • 모병
        • University of Illinois at Chicago
        • 수석 연구원:
          • Sean Quigley, MD
        • 연락하다:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • 모병
        • Massachusetts General Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Amy Dickey, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
        • 모병
        • University of Minnesota
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Marshall Mazepa, MD
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10029
        • 모병
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Manisha Balwani, MD, MS
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, 미국, 28203
        • 종료됨
        • Carolinas Medical Center and HealthCare System
      • Winston-Salem, North Carolina, 미국, 27106
        • 모병
        • Wake Forest University Health Sciences
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Herbert L Bonkovsky, MD
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, 미국, 44195
        • 아직 모집하지 않음
        • Cleveland Clinic
        • 연락하다:
        • 연락하다:
          • Allison Schreiber, MS, CGC
          • 전화번호: (216) 444-9249
          • 이메일: schreia@ccf.org
        • 수석 연구원:
          • Angelika Erwin, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19107
        • 모병
        • Thomas Jefferson University
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Manish Thapar, MD
    • Texas
      • Galveston, Texas, 미국, 77555
        • 모병
        • University of Texas Medical Branch
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Karl E. Anderson, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
        • 모병
        • University of Utah
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • John Phillips, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98195
        • 모병
        • University of Washington
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Sioban Keel, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

피험자는 다음 리소스에서 모집됩니다.

  1. 조사관 중 한 명이 따라가는 환자
  2. 미국 포르피린증 재단(APF)
  3. 비 연구 의사 추천
  4. 포르피린증(발의자) 진단을 받은 개인의 가족 구성원 및 다른 피험자 또는 예비 피험자로부터 연구에 대해 들었을 수 있는 기타 개인을 포함한 자가 추천.
  5. 의료 기록 검토

설명

포함 기준:

  • 문서화된 포르피린증 진단을 받은 개인.
  • 각 유형의 포르피린증에 대해 포함 기준은 다음을 기반으로 합니다.

    • 1980년 이후 수행된 포르피린증 특이 검사의 실험실 보고서(또는 사본)에 기록된 생화학적 발견(진단용 생화학적 역치에는 절대값이 선호됩니다. 정상의 상한(또는 하한)(ULN 또는 LLN)과 비교하여 배수 증가도 허용되지만 정상 한계의 실험실 간 상당한 차이로 인해 복잡해집니다. 모호한 생화학적 측정은 컨소시엄 참조 실험실의 확인이 필요할 수 있습니다.)
    • 포르피린증 관련 유전자의 돌연변이 식별을 문서화하는 분자 발견.
  • 또한 개인 또는 부모나 보호자는 적절한 경우 서면 동의 또는 동의를 기꺼이 제공해야 합니다.
  • 증상이 없을 수 있지만 포르피린증에 대한 생화학적 또는 분자적 문서가 있거나 열성 장애의 경우 질병 관련 돌연변이를 수반하는 친척을 등록하기 위한 조항이 있습니다.

제외 기준:

  • 다른 질병(예: 속발성 포르피린뇨증 또는 포르피린혈증), 예컨대 간 및 골수 질환;
  • 기존 의료 기록을 검토하거나 생화학 또는 DNA 검사를 반복하여 문서화할 수 없는 이전에 포르피린증 진단을 받은 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
급성 간헐성 포르피린증(AIP)
문서화된 AIP 진단을 받은 환자
유전성 코프로포르피린증(HCP)
문서화된 HCP 진단을 받은 환자
변종 포르피린증(VP)
문서화된 VP 진단을 받은 환자
선천성 적혈구 조혈 포르피린증(CEP)
문서화된 CEP 진단을 받은 환자
간 적혈구 조혈 포르피린증(HEP)
문서화된 HEP 진단을 받은 환자
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
문서화된 PCT 진단을 받은 환자
적혈구 생성 프로토포르피린증(EPP)
문서화된 EPP 진단을 받은 환자
X-연관 프로토포르피린증(XLP)
문서화된 XLP 진단을 받은 환자
아미노레불리네이트 탈수효소 결핍 포르피린증(ALAD, ADP)
ALAD, ADP 진단이 문서화된 환자
동형접합 우성 급성 간 포르피린증
Homozygous Dominant AHP 진단이 문서화된 환자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상 분석
기간: 기준선
선형 혼합 효과 모델 및 발병 연령별 계층화를 활용하여 질병 징후의 결합 빈도 및 중증도를 설명하는 질병 중증도 점수를 개발합니다.
기준선
실험실 분석
기간: 기준선
포르피린 및 포르피린 전구체 수준을 단독으로 또는 유전자형 및 포르피린증 아형으로 평가하기 위해
기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
질병 중증도와 바이오마커 간의 관계
기간: 기준선
예를 들어, 포르피린 및 포르피린 전구체 수준을 단독으로 또는 연령, 유전자형 및 기타 특징과 함께 질병 발현 빈도와 관련시키는 종단 모델을 개발합니다.
기준선
인간 포르피린증에 대해 현재 사용되고 있는 새로운 치료법의 효과 및 내약성
기간: 기준선
치료의 효과를 평가하기 위해 자가 보고 설문지 및 임상 소견을 사용하는 정성적 평가 및 기관 기능 및 포르피린 수치의 실험실 측정을 사용하는 정량적 평가.
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Manisha C Balwani, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2010년 11월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 2월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 3월 21일

처음 게시됨 (추정된)

2012년 3월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 3월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 5일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

급성 포르피린증에 대한 임상 시험

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