- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT01561157
Porphyrias의 종단 연구
연구 개요
상세 설명
포르피린증은 소아기 또는 성인기에 나타날 수 있는 희귀 대사 질환 그룹이며 헴 생합성 경로의 효소 결핍으로 인해 발생합니다. 가장 일반적인 증상은 경로에 중간체의 축적과 관련이 있으며 일반적으로 급성 신경 발작 또는 피부 감광성으로 발생합니다. 각각의 포르피린증에서 다수의 돌연변이가 확인되었습니다. 이러한 장애로 인한 장애 또는 사망의 위험은 상당합니다. 부분적으로는 임상 실습에서 진단 테스트를 채택하지 않아 진단이 종종 지연되기 때문입니다. 더욱이, 이러한 장애의 자연사는 잘 기술되어 있지 않으며 무엇이 결과의 차이를 결정하는지도 알려져 있지 않습니다. 새로운 치료법이 필요합니다. 기존 치료법의 경우 단기 및 장기 효능 및 안전성에 대한 고품질 증거가 일반적으로 부족합니다. 따라서 다양한 포르피린증을 가진 많은 환자 그룹에 대한 이 장기 추적 연구의 목적은 이용 가능한 치료법의 영향을 받는 이러한 장애의 자연 경과를 더 잘 이해하고 새로운 형태를 개발하는 데 도움을 주는 것입니다. 치료의.
국립보건원(NIH)의 희귀질환국(ORD)은 다른 NIH 기관과 협력하여 희귀질환 임상 연구 네트워크(RDCRN)를 설립했으며 현재 여러 희귀질환 임상 연구 컨소시엄과 하나의 데이터 관리 및 조정 센터에 자금을 지원했습니다. . Porphyrias Consortium은 인간 포르피린증을 연구하기 위해 RDCRN의 일부로 만들어졌습니다. Porphyrias 컨소시엄은 참여 기관 표에 나열된 학술 기관의 컨소시엄입니다. 포르피린증 컨소시엄의 모든 센터는 포르피린증 종단 연구에 참여하고 있습니다. 자금이 있는 경우 추가 센터를 추가할 수 있습니다.
이 프로토콜의 초기 목표는 임상, 생화학 및 유전 연구를 위해 특정 포르피린증 진단이 확인된 잘 문서화된 환자 그룹을 모으는 것입니다. 장기 목표는 급성 및 피부 포르피린증 환자의 자연사, 합병증 및 치료 결과에 대한 종단 조사를 수행하는 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Mary Freeman, MS, CGC
- 전화번호: 212-659-1434
- 이메일: mary.freeman@mssm.edu
연구 장소
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Alabama
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Birmingham, Alabama, 미국, 35294
- 모병
- University of Alabama, Birmingham
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연락하다:
- Angelina Johnson
- 전화번호: 205-934-0498
- 이메일: angeliagjohnson@uabmc.edu
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수석 연구원:
- Brendan McGuire, MD
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- 아직 모집하지 않음
- University of California, Los Angeles
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수석 연구원:
- Simon Beaven, MD, PhD
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San Francisco, California, 미국, 94143
- 모병
- University of California, San Francisco
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연락하다:
- Yuvraaj Kapoor
- 전화번호: 415-476-8405
- 이메일: yuvraaj.kapoor@ucsf.edu
-
수석 연구원:
- Bruce Wang, MD
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Florida
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Miami, Florida, 미국, 33136
- 모병
- University of Miami
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수석 연구원:
- Cynthia Levy, MD
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연락하다:
- Eliana J Orta
- 이메일: ejo61@med.miami.edu
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60637
- 모병
- University of Illinois at Chicago
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수석 연구원:
- Sean Quigley, MD
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연락하다:
- Erin Vidra
- 전화번호: 312-996-7902
- 이메일: evidra@uic.edu
-
-
Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- 모병
- Massachusetts General Hospital
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연락하다:
- Paul Y Jiang
- 전화번호: 781-354-9735
- 이메일: pyjiang@mgh.harvard.edu
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수석 연구원:
- Amy Dickey, MD
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- 모병
- University of Minnesota
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연락하다:
- Diondra Howard
- 이메일: howar709@umn.edu
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수석 연구원:
- Marshall Mazepa, MD
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New York
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New York, New York, 미국, 10029
- 모병
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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연락하다:
- Alyne Restrepo
- 전화번호: 929-626-1096
- 이메일: alyne.restrepo@mssm.edu
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수석 연구원:
- Manisha Balwani, MD, MS
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, 미국, 28203
- 종료됨
- Carolinas Medical Center and HealthCare System
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Winston-Salem, North Carolina, 미국, 27106
- 모병
- Wake Forest University Health Sciences
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연락하다:
- Denise Faust
- 전화번호: 336-713-1442
- 이메일: delannin@wakehealth.edu
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수석 연구원:
- Herbert L Bonkovsky, MD
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-
Ohio
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Cleveland, Ohio, 미국, 44195
- 아직 모집하지 않음
- Cleveland Clinic
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연락하다:
- Angelika Erwin, MD, PhD
- 이메일: erwina@ccf.org
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연락하다:
- Allison Schreiber, MS, CGC
- 전화번호: (216) 444-9249
- 이메일: schreia@ccf.org
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수석 연구원:
- Angelika Erwin, MD, PhD
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19107
- 모병
- Thomas Jefferson University
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연락하다:
- Manisha Verma
- 이메일: manisha.verma@jefferson.edu
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수석 연구원:
- Manish Thapar, MD
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Texas
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Galveston, Texas, 미국, 77555
- 모병
- University of Texas Medical Branch
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연락하다:
- Csilla Hallberg, MD
- 전화번호: 409-772-6287
- 이메일: challberg@utmb.edu
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수석 연구원:
- Karl E. Anderson, MD
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
- 모병
- University of Utah
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연락하다:
- Hina Yazdani
- 전화번호: 801-587-2506
- 이메일: hina.yazdani@hsc.edu
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수석 연구원:
- John Phillips, PhD
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98195
- 모병
- University of Washington
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연락하다:
- Niall Curley
- 전화번호: 206-288-1231
- 이메일: ncurley8@seattlecca.org
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수석 연구원:
- Sioban Keel, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
피험자는 다음 리소스에서 모집됩니다.
- 조사관 중 한 명이 따라가는 환자
- 미국 포르피린증 재단(APF)
- 비 연구 의사 추천
- 포르피린증(발의자) 진단을 받은 개인의 가족 구성원 및 다른 피험자 또는 예비 피험자로부터 연구에 대해 들었을 수 있는 기타 개인을 포함한 자가 추천.
- 의료 기록 검토
설명
포함 기준:
- 문서화된 포르피린증 진단을 받은 개인.
각 유형의 포르피린증에 대해 포함 기준은 다음을 기반으로 합니다.
- 1980년 이후 수행된 포르피린증 특이 검사의 실험실 보고서(또는 사본)에 기록된 생화학적 발견(진단용 생화학적 역치에는 절대값이 선호됩니다. 정상의 상한(또는 하한)(ULN 또는 LLN)과 비교하여 배수 증가도 허용되지만 정상 한계의 실험실 간 상당한 차이로 인해 복잡해집니다. 모호한 생화학적 측정은 컨소시엄 참조 실험실의 확인이 필요할 수 있습니다.)
- 포르피린증 관련 유전자의 돌연변이 식별을 문서화하는 분자 발견.
- 또한 개인 또는 부모나 보호자는 적절한 경우 서면 동의 또는 동의를 기꺼이 제공해야 합니다.
- 증상이 없을 수 있지만 포르피린증에 대한 생화학적 또는 분자적 문서가 있거나 열성 장애의 경우 질병 관련 돌연변이를 수반하는 친척을 등록하기 위한 조항이 있습니다.
제외 기준:
- 다른 질병(예: 속발성 포르피린뇨증 또는 포르피린혈증), 예컨대 간 및 골수 질환;
- 기존 의료 기록을 검토하거나 생화학 또는 DNA 검사를 반복하여 문서화할 수 없는 이전에 포르피린증 진단을 받은 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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급성 간헐성 포르피린증(AIP)
문서화된 AIP 진단을 받은 환자
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유전성 코프로포르피린증(HCP)
문서화된 HCP 진단을 받은 환자
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변종 포르피린증(VP)
문서화된 VP 진단을 받은 환자
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선천성 적혈구 조혈 포르피린증(CEP)
문서화된 CEP 진단을 받은 환자
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간 적혈구 조혈 포르피린증(HEP)
문서화된 HEP 진단을 받은 환자
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Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
문서화된 PCT 진단을 받은 환자
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적혈구 생성 프로토포르피린증(EPP)
문서화된 EPP 진단을 받은 환자
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X-연관 프로토포르피린증(XLP)
문서화된 XLP 진단을 받은 환자
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아미노레불리네이트 탈수효소 결핍 포르피린증(ALAD, ADP)
ALAD, ADP 진단이 문서화된 환자
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동형접합 우성 급성 간 포르피린증
Homozygous Dominant AHP 진단이 문서화된 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 분석
기간: 기준선
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선형 혼합 효과 모델 및 발병 연령별 계층화를 활용하여 질병 징후의 결합 빈도 및 중증도를 설명하는 질병 중증도 점수를 개발합니다.
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기준선
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실험실 분석
기간: 기준선
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포르피린 및 포르피린 전구체 수준을 단독으로 또는 유전자형 및 포르피린증 아형으로 평가하기 위해
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 중증도와 바이오마커 간의 관계
기간: 기준선
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예를 들어, 포르피린 및 포르피린 전구체 수준을 단독으로 또는 연령, 유전자형 및 기타 특징과 함께 질병 발현 빈도와 관련시키는 종단 모델을 개발합니다.
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기준선
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인간 포르피린증에 대해 현재 사용되고 있는 새로운 치료법의 효과 및 내약성
기간: 기준선
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치료의 효과를 평가하기 위해 자가 보고 설문지 및 임상 소견을 사용하는 정성적 평가 및 기관 기능 및 포르피린 수치의 실험실 측정을 사용하는 정량적 평가.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Manisha C Balwani, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
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마지막으로 확인됨
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