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Etude longitudinale des Porphyries

12 mai 2026 mis à jour par: Hetanshi Naik, The American Porphyrias Expert Collaborative
L'objectif de ce protocole est de mener une enquête multidisciplinaire longitudinale sur les porphyries humaines, y compris l'histoire naturelle, la morbidité, les résultats de la grossesse et la mortalité chez les personnes atteintes de ces troubles.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les porphyries sont un groupe de maladies métaboliques rares qui peuvent se présenter dans l'enfance ou la vie adulte et sont dues à des déficiences en enzymes dans la voie de biosynthèse de l'hème. Les manifestations les plus courantes sont liées à l'accumulation d'intermédiaires dans la voie et surviennent généralement sous forme d'attaques neurologiques aiguës ou de photosensibilité cutanée. De multiples mutations ont été identifiées dans chacune des porphyries. Le risque d'invalidité ou de décès dû à ces troubles est important, en partie parce que le diagnostic est souvent retardé en raison du manque d'adoption des tests de diagnostic dans la pratique clinique. De plus, l'histoire naturelle de ces troubles n'est pas bien décrite et on ne sait pas ce qui détermine les différences dans les résultats. De nouvelles thérapies sont nécessaires. Pour les thérapies existantes, des preuves de haute qualité sur l'efficacité et l'innocuité à court et à long terme font généralement défaut. Par conséquent, le but de cette étude de suivi à long terme d'un grand groupe de patients atteints des différentes porphyries est de fournir une meilleure compréhension de l'histoire naturelle de ces troubles, telle qu'elle est affectée par les thérapies disponibles, et d'aider à développer de nouvelles formes de traitement.

L'Office of Rare Diseases (ORD) des National Institutes of Health (NIH) a établi un réseau de recherche clinique sur les maladies rares (RDCRN) en collaboration avec d'autres instituts des NIH et a actuellement financé plusieurs consortiums de recherche clinique sur les maladies rares et un centre de gestion et de coordination des données . Le Consortium Porphyries a été créé au sein du RDCRN, pour étudier les porphyries humaines. Le consortium Porphyrias est un consortium d'institutions universitaires répertoriées dans le tableau des institutions participantes. Tous les centres du consortium Porphyrias participent à l'étude longitudinale des porphyries. Des centres supplémentaires peuvent être ajoutés si le financement est disponible.

L'objectif initial de ce protocole est de rassembler un groupe bien documenté de patients avec des diagnostics confirmés de porphyries spécifiques pour des études cliniques, biochimiques et génétiques. L'objectif à long terme est de mener une enquête longitudinale sur l'histoire naturelle, les complications et les résultats thérapeutiques chez les personnes atteintes de porphyrie aiguë et cutanée.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, États-Unis, 35294
        • Recrutement
        • University of Alabama, Birmingham
        • Chercheur principal:
          • Brendan McGuire, MD
        • Contact:
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90095
        • Pas encore de recrutement
        • University of California, Los Angeles
        • Chercheur principal:
          • Simon Beaven, MD, PhD
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • Recrutement
        • University of California, San Francisco
        • Chercheur principal:
          • Bruce Wang, MD
        • Contact:
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60637
        • Pas encore de recrutement
        • University of Illinois at Chicago
        • Chercheur principal:
          • Sean Quigley, MD
        • Contact:
          • Erin Vidra
          • Numéro de téléphone: 312-996-7902
          • E-mail: evidra@uic.edu
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
        • Recrutement
        • University of Minnesota
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Marshall Mazepa, MD
        • Contact:
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10029
        • Recrutement
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Manisha Balwani, MD, MS
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, États-Unis, 28203
        • Résilié
        • Carolinas Medical Center and HealthCare System
      • Winston-Salem, North Carolina, États-Unis, 27106
        • Recrutement
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Sean Rudnick, MD
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, États-Unis, 44195
        • Recrutement
        • Cleveland Clinic
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Angelika Erwin, MD, PhD
        • Contact:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19107
        • Recrutement
        • Thomas Jefferson University
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Manish Thapar, MD
    • Texas
      • Galveston, Texas, États-Unis, 77555
        • Recrutement
        • University of Texas Medical Branch
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Karl E. Anderson, MD
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Pas encore de recrutement
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Chercheur principal:
          • Akshata Moghe, MD, PhD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
        • Recrutement
        • University of Utah
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • John Phillips, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98195
        • Recrutement
        • University of Washington
        • Chercheur principal:
          • Sioban Keel, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les sujets seront recrutés parmi les ressources suivantes :

  1. Patients suivis par l'un des Investigateurs
  2. La Fondation américaine de la porphyrie (APF)
  3. Références de médecins non-étudiants
  4. Auto-références, y compris les membres de la famille des personnes diagnostiquées avec la porphyrie (probant) et d'autres personnes qui peuvent avoir entendu parler de l'étude par d'autres sujets ou sujets potentiels.
  5. Examen des dossiers médicaux

La description

Critère d'intégration:

  • Les personnes ayant un diagnostic documenté de porphyrie.

  • Pour chaque type de porphyrie, les critères d'inclusion sont basés sur

    • Résultats biochimiques, tels que documentés par des rapports de laboratoire (ou des copies) de tests spécifiques à la porphyrie effectués après 1980 (les valeurs absolues sont préférées pour les seuils biochimiques diagnostiques. Les augmentations de pli par rapport à une limite supérieure (ou inférieure) de la normale (ULN ou LLN) sont également acceptables, mais sont compliquées par des variations considérables entre les laboratoires dans les limites normales. Les mesures biochimiques équivoques peuvent nécessiter une confirmation par un laboratoire de référence du consortium ;)
    • découvertes moléculaires documentant l'identification d'une mutation dans un gène lié à la porphyrie.
  • En outre, une personne ou un parent ou tuteur doit être disposé à donner son consentement ou son assentiment éclairé par écrit, selon le cas.
  • Des dispositions sont prises pour l'inscription de parents qui peuvent ne pas présenter de symptômes mais qui ont une documentation biochimique ou moléculaire d'une porphyrie ou, dans le cas de troubles récessifs, porteurs d'une mutation liée à la maladie.

Critère d'exclusion:

  • Cas avec des élévations de porphyrines dans l'urine, le plasma ou les érythrocytes dues à d'autres maladies (c. la porphyrinurie secondaire ou la porphyrinémie), telles que les maladies du foie et de la moelle osseuse ;
  • Patients ayant un diagnostic antérieur de porphyrie qui ne peut être documenté par l'examen des dossiers médicaux existants ou la répétition des tests biochimiques ou ADN.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Porphyrie aiguë intermittente (AIP)
Patients avec un diagnostic documenté de PIA
Coproporphyrie héréditaire (HCP)
Patients avec un diagnostic documenté de HCP
Porphyrie panachée (VP)
Patients avec un diagnostic documenté de VP
Porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC)
Patients avec un diagnostic documenté de CEP
Porphyrie hépatoérythropoïétique (PEH)
Patients avec un diagnostic documenté d'HEP
Porphyrie cutanée tardive (PCT)
Patients avec un diagnostic documenté de PCT
Protoporphyrie érythropoïétique (PPE)
Patients avec un diagnostic documenté d'EPP
Protoporphyrie liée à l'X (XLP)
Patients avec un diagnostic documenté de XLP
Porphyrie par déficit en aminolévulinate-déshydratase (ALAD, ADP)
Patients avec un diagnostic documenté d'ALAD, ADP
Porphyrie hépatique aiguë homozygote dominante
Patients avec un diagnostic documenté de PHA homozygote dominant

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
analyse clinique
Délai: ligne de base
Développer des scores de gravité de la maladie pour décrire la fréquence et la gravité combinées des manifestations de la maladie, en utilisant des modèles linéaires à effets mixtes et une stratification par âge d'apparition.
ligne de base
Analyse de laboratoire
Délai: ligne de base
Pour évaluer les niveaux de porphyrines et de précurseurs de porphyrines seuls ou par génotype et sous-type de porphyrie
ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Relation entre la gravité de la maladie et les biomarqueurs
Délai: ligne de base
Développer des modèles longitudinaux qui relient, par exemple, les niveaux de porphyrine et de précurseurs de porphyrine seuls ou de concert avec l'âge, le génotype et d'autres caractéristiques à la fréquence de manifestation de la maladie.
ligne de base
Efficacité et tolérabilité des thérapies actuellement utilisées et nouvelles pour les porphyries humaines
Délai: ligne de base
Évaluation qualitative, utilisant des questionnaires d'auto-évaluation et des résultats cliniques, et évaluation quantitative, utilisant des mesures de laboratoire de la fonction des organes et des niveaux de porphyrine, pour évaluer l'efficacité des thérapies.
ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

The American Porphyrias Expert Collaborative

Collaborateurs

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Hetanshi Naik, PhD, Stanford University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 novembre 2010

Achèvement primaire (Estimé)

30 juin 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 juin 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 février 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 mars 2012

Première publication (Estimé)

22 mars 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GCO 10-1102
  • U54DK083909 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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