Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Longitudinell studie av porfyriene

12. mai 2026 oppdatert av: Hetanshi Naik, The American Porphyrias Expert Collaborative

Målet med denne protokollen er å gjennomføre en langsgående tverrfaglig undersøkelse av menneskelig porfyri, inkludert naturhistorie, sykelighet, graviditetsutfall og dødelighet hos personer med disse lidelsene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Porfyriene er en gruppe sjeldne metabolske sykdommer som kan oppstå i barndommen eller i voksenlivet og skyldes mangel på enzymer i hemebiosynteseveien. De vanligste manifestasjonene er relatert til akkumulering av mellomprodukter i banen og oppstår vanligvis som akutte nevrologiske angrep, eller kutan fotosensitivitet. Flere mutasjoner er identifisert i hver av porfyriene. Risikoen for uførhet eller død av disse lidelsene er betydelig, blant annet fordi diagnosen ofte er forsinket på grunn av manglende bruk av diagnostiske tester i klinisk praksis. Dessuten er den naturlige historien til disse lidelsene ikke godt beskrevet, og det er ikke kjent hva som bestemmer forskjeller i utfall. Nye terapier er nødvendig. For eksisterende terapier mangler det generelt høykvalitets bevis på kort- og langsiktig effekt og sikkerhet. Derfor er formålet med denne langsiktige oppfølgingsstudien av en stor gruppe pasienter med de forskjellige porfyriene å gi en bedre forståelse av naturhistorien til disse lidelsene, som påvirket av tilgjengelige terapier, og å hjelpe til med å utvikle nye former. av behandling.

Office of Rare Diseases (ORD) ved National Institutes of Health (NIH) etablerte et Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) i samarbeid med andre NIH-institutter og har for tiden finansiert flere kliniske forskningskonsortier for sjeldne sykdommer og ett Data Management and Coordinating Center . Porphyrias Consortium ble opprettet som en del av RDCRN, for å studere menneskelige porfyrier. Porphyrias Consortium er et konsortium av de akademiske institusjonene som er oppført i tabellen over deltakende institusjoner. Alle sentrene i Porphyrias Consortium deltar i Longitudinal Study of Porphyrias. Ytterligere sentre kan bli lagt til hvis finansiering er tilgjengelig.

Det første målet med denne protokollen er å sette sammen en veldokumentert gruppe pasienter med bekreftede diagnoser av spesifikke porfyrier for kliniske, biokjemiske og genetiske studier. Det langsiktige målet er å gjennomføre en longitudinell undersøkelse av naturhistorie, komplikasjoner og terapeutiske utfall hos personer med akutt og kutan porfyri.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Kristen P Wheeden, DrPH
Telefonnummer: 301-461-9889
E-post: kristen@porphyria.org

Studiesteder

Forente stater
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
    - Rekruttering
    - University of Alabama, Birmingham
    - Hovedetterforsker:
      
      Brendan McGuire, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Angelina Johnson, RN
      
      Telefonnummer: 205-934-0498
      
      E-post: angeliagjohnson@uabmc.edu
- California
  - Los Angeles, California, Forente stater, 90095
    - Har ikke rekruttert ennå
    - University of California, Los Angeles
    - Hovedetterforsker:
      
      Simon Beaven, MD, PhD
  - San Francisco, California, Forente stater, 94143
    - Rekruttering
    - University of California, San Francisco
    - Hovedetterforsker:
      
      Bruce Wang, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Alana Sur
      
      E-post: alana.sur@ucsf.edu
- Florida
  - Miami, Florida, Forente stater, 33136
    - Rekruttering
    - University of Miami
    - Ta kontakt med:
      
      Lourdes Olson
      
      E-post: malourdeso@med.miami.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Cynthia Levy, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Diane Sabogal
      
      E-post: d.sabogal@med.miami.edu
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Forente stater, 60637
    - Har ikke rekruttert ennå
    - University of Illinois at Chicago
    - Hovedetterforsker:
      
      Sean Quigley, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Erin Vidra
      
      Telefonnummer: 312-996-7902
      
      E-post: evidra@uic.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Massachusetts General Hospital
    - Hovedetterforsker:
      
      Amy Dickey, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Lina Rebeiz
      
      E-post: lrebeiz@mgh.harvard.edu
    - Ta kontakt med:
      
      Narmene Bensaber
      
      E-post: nbensaber@mgh.harvard.edu
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
    - Rekruttering
    - University of Minnesota
    - Ta kontakt med:
      
      Diondra Howard
      
      E-post: howar709@umn.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Marshall Mazepa, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Kimberly Dehn
      
      E-post: hughe048@umn.edu
- New York
  - New York, New York, Forente stater, 10029
    - Rekruttering
    - Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    - Ta kontakt med:
      
      Alyne Restrepo
      
      Telefonnummer: 929-626-1096
      
      E-post: alyne.restrepo@mssm.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Manisha Balwani, MD, MS
- North Carolina
  - Charlotte, North Carolina, Forente stater, 28203
    - Avsluttet
    - Carolinas Medical Center and HealthCare System
  - Winston-Salem, North Carolina, Forente stater, 27106
    - Rekruttering
    - Wake Forest University Health Sciences
    - Ta kontakt med:
      
      Denise Faust
      
      Telefonnummer: 336-713-1442
      
      E-post: delannin@wakehealth.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Sean Rudnick, MD
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
    - Rekruttering
    - Cleveland Clinic
    - Ta kontakt med:
      
      Angelika Erwin, MD, PhD
      
      E-post: erwina@ccf.org
    - Hovedetterforsker:
      
      Angelika Erwin, MD, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Gretchen LaRusch
      
      E-post: laruscg@ccf.org
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19107
    - Rekruttering
    - Thomas Jefferson University
    - Ta kontakt med:
      
      Manisha Verma
      
      E-post: Manisha.Verma@jefferson.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Manish Thapar, MD
- Texas
  - Galveston, Texas, Forente stater, 77555
    - Rekruttering
    - University of Texas Medical Branch
    - Ta kontakt med:
      
      Csilla Hallberg, MD
      
      Telefonnummer: 409-772-6287
      
      E-post: challberg@utmb.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Karl E. Anderson, MD
  - Houston, Texas, Forente stater, 77030
    - Har ikke rekruttert ennå
    - University of Texas Health Science Center at Houston
    - Hovedetterforsker:
      
      Akshata Moghe, MD, PhD
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
    - Rekruttering
    - University of Utah
    - Ta kontakt med:
      
      Hina Yazdani
      
      Telefonnummer: 801-587-2506
      
      E-post: hina.yazdani@hsc.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      John Phillips, PhD
- Washington
  - Seattle, Washington, Forente stater, 98195
    - Rekruttering
    - University of Washington
    - Hovedetterforsker:
      
      Sioban Keel, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Eva Gill
      
      E-post: egill2@fredhutch.org

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Emner vil bli rekruttert fra følgende ressurser:

Pasienter etterfulgt av en av etterforskerne
American Porphyria Foundation (APF)
Legehenvisninger uten studier
Selvhenvisninger, inkludert familiemedlemmer til individer diagnostisert med porfyri (proband) og andre individer som kan ha hørt om studien fra andre emner eller potensielle emner.
Medisinsk journalgjennomgang

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Personer med en dokumentert diagnose av porfyri.
For hver type porfyri er inklusjonskriteriene basert på
- Biokjemiske funn, som dokumentert av laboratorierapporter (eller kopier) av porfyrispesifikke tester utført etter 1980 (Absoluttverdier foretrekkes for diagnostiske biokjemiske terskler. Foldeøkninger sammenlignet med en øvre (eller nedre) normalgrense (ULN eller LLN) er også akseptable, men kompliseres av betydelig variasjon mellom laboratorier i normale grenser. Tvetydige biokjemiske målinger kan kreve bekreftelse av et konsortiums referanselaboratorium;)
- molekylære funn som dokumenterer identifiseringen av en mutasjon i et porfyri-relatert gen.
I tillegg må en enkeltperson eller en forelder eller foresatt være villig til å gi skriftlig informert samtykke eller samtykke, etter behov.
Det legges til rette for å melde inn pårørende som kanskje ikke har symptomer, men som har biokjemisk eller molekylær dokumentasjon på en porfyri, eller ved recessive lidelser bærer en sykdomsrelatert mutasjon.

Ekskluderingskriterier:

Tilfeller med forhøyede porfyriner i urin, plasma eller erytrocytter på grunn av andre sykdommer (dvs. sekundær porfyrinuri eller porfyrinemi), slik som lever- og benmargssykdommer;
Pasienter med en tidligere diagnose av porfyri som ikke kan dokumenteres ved gjennomgang av eksisterende journaler eller gjentatt biokjemisk eller DNA-testing.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Annen

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Akutt intermitterende porfyri (AIP) Pasienter med dokumentert diagnose AIP
Arvelig koproporfyri (HCP) Pasienter med dokumentert HCP-diagnose
Variegate Porphyria (VP) Pasienter med dokumentert diagnose VP
Medfødt erytropoetisk porfyri (CEP) Pasienter med dokumentert diagnose CEP
Hepatoerytropoetisk porfyri (HEP) Pasienter med dokumentert HEP-diagnose
Porphyria Cutanea Tarda (PCT) Pasienter med dokumentert diagnose av PCT
Erytropoetisk protoporfyri (EPP) Pasienter med dokumentert diagnose av EPP
X-koblet protoporfyri (XLP) Pasienter med dokumentert diagnose XLP
Aminovulinat-dehydratase-mangel porfyri (ALAD, ADP) Pasienter med dokumentert diagnose ALAD, ADP
Homozygot dominant akutt leverporfyri Pasienter med dokumentert diagnose Homozygot dominant AHP

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
klinisk analyse Tidsramme: grunnlinje	Å utvikle alvorlighetsgradsskår for sykdom for å beskrive den kombinerte frekvensen og alvorlighetsgraden av sykdomsmanifestasjoner, ved å bruke lineære blandede effekter-modeller og stratifisering etter debutalder.	grunnlinje
Laboratorieanalyse Tidsramme: grunnlinje	For å evaluere porfyrin- og porfyrinforløpernivåer alene eller etter genotype og porfyriundertype	grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Sammenheng mellom sykdomsgrad og biomarkører Tidsramme: grunnlinje	Å utvikle longitudinelle modeller som relaterer for eksempel porfyrin- og porfyrinforløpernivåer alene eller i samsvar med alder, genotype og andre trekk til sykdomsmanifestasjonsfrekvensen.	grunnlinje
Effektivitet og tolerabilitet av nåværende brukte og nye terapier for menneskelig porfyri Tidsramme: grunnlinje	Kvalitativ evaluering, ved bruk av selvrapporterende spørreskjemaer og kliniske funn, og kvantitativ evaluering, ved bruk av laboratoriemålinger av organfunksjon og porfyrinnivåer, for å evaluere effektiviteten av terapier.	grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

The American Porphyrias Expert Collaborative

Samarbeidspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Etterforskere

Hovedetterforsker: Hetanshi Naik, PhD, Stanford University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Website for the Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) Porphyrias Consortium (PC

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2010

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2030

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. februar 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. mars 2012

Først lagt ut (Antatt)

22. mars 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

GCO 10-1102
U54DK083909 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .