- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT01561157
Longitudinell studie av porfyriene
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Porfyriene er en gruppe sjeldne metabolske sykdommer som kan oppstå i barndommen eller i voksenlivet og skyldes mangel på enzymer i hemebiosynteseveien. De vanligste manifestasjonene er relatert til akkumulering av mellomprodukter i banen og oppstår vanligvis som akutte nevrologiske angrep, eller kutan fotosensitivitet. Flere mutasjoner er identifisert i hver av porfyriene. Risikoen for uførhet eller død av disse lidelsene er betydelig, blant annet fordi diagnosen ofte er forsinket på grunn av manglende bruk av diagnostiske tester i klinisk praksis. Dessuten er den naturlige historien til disse lidelsene ikke godt beskrevet, og det er ikke kjent hva som bestemmer forskjeller i utfall. Nye terapier er nødvendig. For eksisterende terapier mangler det generelt høykvalitets bevis på kort- og langsiktig effekt og sikkerhet. Derfor er formålet med denne langsiktige oppfølgingsstudien av en stor gruppe pasienter med de forskjellige porfyriene å gi en bedre forståelse av naturhistorien til disse lidelsene, som påvirket av tilgjengelige terapier, og å hjelpe til med å utvikle nye former. av behandling.
Office of Rare Diseases (ORD) ved National Institutes of Health (NIH) etablerte et Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) i samarbeid med andre NIH-institutter og har for tiden finansiert flere kliniske forskningskonsortier for sjeldne sykdommer og ett Data Management and Coordinating Center . Porphyrias Consortium ble opprettet som en del av RDCRN, for å studere menneskelige porfyrier. Porphyrias Consortium er et konsortium av de akademiske institusjonene som er oppført i tabellen over deltakende institusjoner. Alle sentrene i Porphyrias Consortium deltar i Longitudinal Study of Porphyrias. Ytterligere sentre kan bli lagt til hvis finansiering er tilgjengelig.
Det første målet med denne protokollen er å sette sammen en veldokumentert gruppe pasienter med bekreftede diagnoser av spesifikke porfyrier for kliniske, biokjemiske og genetiske studier. Det langsiktige målet er å gjennomføre en longitudinell undersøkelse av naturhistorie, komplikasjoner og terapeutiske utfall hos personer med akutt og kutan porfyri.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Mary Freeman, MS, CGC
- Telefonnummer: 212-659-1434
- E-post: mary.freeman@mssm.edu
Studiesteder
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
- Rekruttering
- University of Alabama, Birmingham
-
Ta kontakt med:
- Angelina Johnson
- Telefonnummer: 205-934-0498
- E-post: angeliagjohnson@uabmc.edu
-
Hovedetterforsker:
- Brendan McGuire, MD
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90095
- Har ikke rekruttert ennå
- University of California, Los Angeles
-
Hovedetterforsker:
- Simon Beaven, MD, PhD
-
San Francisco, California, Forente stater, 94143
- Rekruttering
- University of California, San Francisco
-
Ta kontakt med:
- Yuvraaj Kapoor
- Telefonnummer: 415-476-8405
- E-post: yuvraaj.kapoor@ucsf.edu
-
Hovedetterforsker:
- Bruce Wang, MD
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forente stater, 33136
- Rekruttering
- University of Miami
-
Hovedetterforsker:
- Cynthia Levy, MD
-
Ta kontakt med:
- Eliana J Orta
- E-post: ejo61@med.miami.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60637
- Rekruttering
- University of Illinois at Chicago
-
Hovedetterforsker:
- Sean Quigley, MD
-
Ta kontakt med:
- Erin Vidra
- Telefonnummer: 312-996-7902
- E-post: evidra@uic.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
- Rekruttering
- Massachusetts General Hospital
-
Ta kontakt med:
- Paul Y Jiang
- Telefonnummer: 781-354-9735
- E-post: pyjiang@mgh.harvard.edu
-
Hovedetterforsker:
- Amy Dickey, MD
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
- Rekruttering
- University of Minnesota
-
Ta kontakt med:
- Diondra Howard
- E-post: howar709@umn.edu
-
Hovedetterforsker:
- Marshall Mazepa, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10029
- Rekruttering
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Ta kontakt med:
- Alyne Restrepo
- Telefonnummer: 929-626-1096
- E-post: alyne.restrepo@mssm.edu
-
Hovedetterforsker:
- Manisha Balwani, MD, MS
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Forente stater, 28203
- Avsluttet
- Carolinas Medical Center and HealthCare System
-
Winston-Salem, North Carolina, Forente stater, 27106
- Rekruttering
- Wake Forest University Health Sciences
-
Ta kontakt med:
- Denise Faust
- Telefonnummer: 336-713-1442
- E-post: delannin@wakehealth.edu
-
Hovedetterforsker:
- Herbert L Bonkovsky, MD
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
- Har ikke rekruttert ennå
- Cleveland Clinic
-
Ta kontakt med:
- Angelika Erwin, MD, PhD
- E-post: erwina@ccf.org
-
Ta kontakt med:
- Allison Schreiber, MS, CGC
- Telefonnummer: (216) 444-9249
- E-post: schreia@ccf.org
-
Hovedetterforsker:
- Angelika Erwin, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19107
- Rekruttering
- Thomas Jefferson University
-
Ta kontakt med:
- Manisha Verma
- E-post: Manisha.Verma@jefferson.edu
-
Hovedetterforsker:
- Manish Thapar, MD
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Forente stater, 77555
- Rekruttering
- University of Texas Medical Branch
-
Ta kontakt med:
- Csilla Hallberg, MD
- Telefonnummer: 409-772-6287
- E-post: challberg@utmb.edu
-
Hovedetterforsker:
- Karl E. Anderson, MD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
- Rekruttering
- University of Utah
-
Ta kontakt med:
- Hina Yazdani
- Telefonnummer: 801-587-2506
- E-post: hina.yazdani@hsc.edu
-
Hovedetterforsker:
- John Phillips, PhD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98195
- Rekruttering
- University of Washington
-
Ta kontakt med:
- Niall Curley
- Telefonnummer: 206-288-1231
- E-post: ncurley8@seattlecca.org
-
Hovedetterforsker:
- Sioban Keel, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Emner vil bli rekruttert fra følgende ressurser:
- Pasienter etterfulgt av en av etterforskerne
- American Porphyria Foundation (APF)
- Legehenvisninger uten studier
- Selvhenvisninger, inkludert familiemedlemmer til individer diagnostisert med porfyri (proband) og andre individer som kan ha hørt om studien fra andre emner eller potensielle emner.
- Medisinsk journalgjennomgang
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Personer med en dokumentert diagnose av porfyri.
For hver type porfyri er inklusjonskriteriene basert på
- Biokjemiske funn, som dokumentert av laboratorierapporter (eller kopier) av porfyrispesifikke tester utført etter 1980 (Absoluttverdier foretrekkes for diagnostiske biokjemiske terskler. Foldeøkninger sammenlignet med en øvre (eller nedre) normalgrense (ULN eller LLN) er også akseptable, men kompliseres av betydelig variasjon mellom laboratorier i normale grenser. Tvetydige biokjemiske målinger kan kreve bekreftelse av et konsortiums referanselaboratorium;)
- molekylære funn som dokumenterer identifiseringen av en mutasjon i et porfyri-relatert gen.
- I tillegg må en enkeltperson eller en forelder eller foresatt være villig til å gi skriftlig informert samtykke eller samtykke, etter behov.
- Det legges til rette for å melde inn pårørende som kanskje ikke har symptomer, men som har biokjemisk eller molekylær dokumentasjon på en porfyri, eller ved recessive lidelser bærer en sykdomsrelatert mutasjon.
Ekskluderingskriterier:
- Tilfeller med forhøyede porfyriner i urin, plasma eller erytrocytter på grunn av andre sykdommer (dvs. sekundær porfyrinuri eller porfyrinemi), slik som lever- og benmargssykdommer;
- Pasienter med en tidligere diagnose av porfyri som ikke kan dokumenteres ved gjennomgang av eksisterende journaler eller gjentatt biokjemisk eller DNA-testing.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Pasienter med dokumentert diagnose AIP
|
Arvelig koproporfyri (HCP)
Pasienter med dokumentert HCP-diagnose
|
Variegate Porphyria (VP)
Pasienter med dokumentert diagnose VP
|
Medfødt erytropoetisk porfyri (CEP)
Pasienter med dokumentert diagnose CEP
|
Hepatoerytropoetisk porfyri (HEP)
Pasienter med dokumentert HEP-diagnose
|
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Pasienter med dokumentert diagnose av PCT
|
Erytropoetisk protoporfyri (EPP)
Pasienter med dokumentert diagnose av EPP
|
X-koblet protoporfyri (XLP)
Pasienter med dokumentert diagnose XLP
|
Aminovulinat-dehydratase-mangel porfyri (ALAD, ADP)
Pasienter med dokumentert diagnose ALAD, ADP
|
Homozygot dominant akutt leverporfyri
Pasienter med dokumentert diagnose Homozygot dominant AHP
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
klinisk analyse
Tidsramme: grunnlinje
|
Å utvikle alvorlighetsgradsskår for sykdom for å beskrive den kombinerte frekvensen og alvorlighetsgraden av sykdomsmanifestasjoner, ved å bruke lineære blandede effekter-modeller og stratifisering etter debutalder.
|
grunnlinje
|
Laboratorieanalyse
Tidsramme: grunnlinje
|
For å evaluere porfyrin- og porfyrinforløpernivåer alene eller etter genotype og porfyriundertype
|
grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Sammenheng mellom sykdomsgrad og biomarkører
Tidsramme: grunnlinje
|
Å utvikle longitudinelle modeller som relaterer for eksempel porfyrin- og porfyrinforløpernivåer alene eller i samsvar med alder, genotype og andre trekk til sykdomsmanifestasjonsfrekvensen.
|
grunnlinje
|
Effektivitet og tolerabilitet av nåværende brukte og nye terapier for menneskelig porfyri
Tidsramme: grunnlinje
|
Kvalitativ evaluering, ved bruk av selvrapporterende spørreskjemaer og kliniske funn, og kvantitativ evaluering, ved bruk av laboratoriemålinger av organfunksjon og porfyrinnivåer, for å evaluere effektiviteten av terapier.
|
grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Manisha C Balwani, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GCO 10-1102
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .