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Estudio Longitudinal de las Porfirias

12 de mayo de 2026 actualizado por: Hetanshi Naik, The American Porphyrias Expert Collaborative
El objetivo de este protocolo es realizar una investigación multidisciplinaria longitudinal de las porfirias humanas, incluida la historia natural, la morbilidad, los resultados del embarazo y la mortalidad en personas con estos trastornos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas raras que pueden presentarse en la infancia o en la vida adulta y se deben a deficiencias de enzimas en la vía biosintética del hemo. Las manifestaciones más comunes están relacionadas con la acumulación de intermediarios en la vía y generalmente ocurren como ataques neurológicos agudos o fotosensibilidad cutánea. Se han identificado múltiples mutaciones en cada una de las porfirias. El riesgo de discapacidad o muerte por estos trastornos es significativo, en parte porque el diagnóstico a menudo se retrasa debido a la falta de adopción de pruebas diagnósticas en la práctica clínica. Además, la historia natural de estos trastornos no está bien descrita y no se sabe qué determina las diferencias en los resultados. Se necesitan nuevas terapias. Para las terapias existentes, generalmente falta evidencia de alta calidad sobre la eficacia y la seguridad a corto y largo plazo. Por lo tanto, el propósito de este estudio de seguimiento a largo plazo de un gran grupo de pacientes con diversas porfirias es brindar una mejor comprensión de la historia natural de estos trastornos, según se vean afectados por las terapias disponibles, y ayudar a desarrollar nuevas formas. de tratamiento

La Oficina de Enfermedades Raras (ORD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) estableció una Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) en colaboración con otros Institutos NIH y actualmente ha financiado varios consorcios de investigación clínica de enfermedades raras y un Centro de Coordinación y Gestión de Datos . El Consorcio de Porfirias fue creado como parte de la RDCRN, para estudiar las porfirias humanas. El Consorcio Porphyrias es un consorcio de las instituciones académicas enumeradas en la tabla de instituciones participantes. Todos los Centros del Consorcio de Porfirias están participando en el Estudio Longitudinal de las Porfirias. Se pueden agregar centros adicionales si hay fondos disponibles.

El objetivo inicial de este protocolo es reunir un grupo bien documentado de pacientes con diagnósticos confirmados de porfirias específicas para estudios clínicos, bioquímicos y genéticos. El objetivo a largo plazo es realizar una investigación longitudinal de la historia natural, las complicaciones y los resultados terapéuticos en personas con porfiria aguda y cutánea.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Kristen P Wheeden, DrPH
  • Número de teléfono: 301-461-9889
  • Correo electrónico: kristen@porphyria.org

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • Reclutamiento
        • University of Alabama, Birmingham
        • Investigador principal:
          • Brendan McGuire, MD
        • Contacto:
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Aún no reclutando
        • University of California, Los Angeles
        • Investigador principal:
          • Simon Beaven, MD, PhD
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • Reclutamiento
        • University of California, San Francisco
        • Investigador principal:
          • Bruce Wang, MD
        • Contacto:
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
        • Aún no reclutando
        • University of Illinois at Chicago
        • Investigador principal:
          • Sean Quigley, MD
        • Contacto:
          • Erin Vidra
          • Número de teléfono: 312-996-7902
          • Correo electrónico: evidra@uic.edu
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Reclutamiento
        • University of Minnesota
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Marshall Mazepa, MD
        • Contacto:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Reclutamiento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Manisha Balwani, MD, MS
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28203
        • Terminado
        • Carolinas Medical Center and HealthCare System
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27106
        • Reclutamiento
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sean Rudnick, MD
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Reclutamiento
        • Cleveland Clinic
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Angelika Erwin, MD, PhD
        • Contacto:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
        • Reclutamiento
        • Thomas Jefferson University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Manish Thapar, MD
    • Texas
      • Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555
        • Reclutamiento
        • University of Texas Medical Branch
        • Contacto:
          • Csilla Hallberg, MD
          • Número de teléfono: 409-772-6287
          • Correo electrónico: challberg@utmb.edu
        • Investigador principal:
          • Karl E. Anderson, MD
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Aún no reclutando
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Investigador principal:
          • Akshata Moghe, MD, PhD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • Reclutamiento
        • University of Utah
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • John Phillips, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Reclutamiento
        • University of Washington
        • Investigador principal:
          • Sioban Keel, MD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los sujetos serán reclutados de los siguientes recursos:

  1. Pacientes seguidos por uno de los Investigadores
  2. La Fundación Americana de Porfiria (APF)
  3. Referencias de médicos que no pertenecen al estudio
  4. Autorreferencias, incluidos familiares de personas diagnosticadas con porfiria (probanda) y otras personas que pueden haber escuchado sobre el estudio de otros sujetos o posibles sujetos.
  5. Revisión de registros médicos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Individuos con un diagnóstico documentado de porfiria.

  • Para cada tipo de porfiria, los criterios de inclusión se basan en

    • Hallazgos bioquímicos, documentados por informes de laboratorio (o copias) de pruebas específicas de porfiria realizadas después de 1980 (se prefieren los valores absolutos para los umbrales bioquímicos de diagnóstico). Los aumentos de veces en comparación con un límite superior (o inferior) de lo normal (ULN o LLN) también son aceptables, pero se complican por la variación considerable entre laboratorios en los límites normales. Las mediciones bioquímicas equívocas pueden requerir la confirmación de un laboratorio de referencia del consorcio;)
    • hallazgos moleculares que documentan la identificación de una mutación en un gen relacionado con la porfiria.
  • Además, una persona o un padre o tutor debe estar dispuesto a dar su consentimiento o asentimiento informado por escrito, según corresponda.
  • Se prevé la inscripción de familiares que pueden no tener síntomas pero tienen documentación bioquímica o molecular de una porfiria o, en el caso de trastornos recesivos, portan una mutación relacionada con la enfermedad.

Criterio de exclusión:

  • Casos con elevaciones de porfirinas en orina, plasma o eritrocitos debido a otras enfermedades (i.e. porfirinuria secundaria o porfirinemia), tales como enfermedades del hígado y de la médula ósea;
  • Pacientes con un diagnóstico previo de porfiria que no se puede documentar mediante la revisión de registros médicos existentes o la repetición de pruebas bioquímicas o de ADN.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Porfiria Intermitente Aguda (AIP)
Pacientes con diagnóstico documentado de PAI
Coproporfiria Hereditaria (HCP)
Pacientes con un diagnóstico documentado de HCP
Porfiria variegata (VP)
Pacientes con un diagnóstico documentado de VP
Porfiria eritropoyética congénita (CEP)
Pacientes con un diagnóstico documentado de CEP
Porfiria hepatoeritropoyética (HEP)
Pacientes con un diagnóstico documentado de HEP
Porfiria cutánea tardía (PCT)
Pacientes con un diagnóstico documentado de PCT
Protoporfiria eritropoyética (EPP)
Pacientes con diagnóstico documentado de EPP
Protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP)
Pacientes con un diagnóstico documentado de XLP
Porfiria por deficiencia de aminolevulinato deshidratasa (ALAD, ADP)
Pacientes con diagnóstico documentado de ALAD, ADP
Porfiria hepática aguda homocigota dominante
Pacientes con un diagnóstico documentado de AHP homocigoto dominante

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
análisis clínico
Periodo de tiempo: base
Desarrollar puntajes de gravedad de la enfermedad para describir la frecuencia y la gravedad combinadas de las manifestaciones de la enfermedad, utilizando modelos lineales de efectos mixtos y estratificación por edad de inicio.
base
Análisis de laboratorio
Periodo de tiempo: base
Para evaluar los niveles de porfirina y precursores de porfirina solos o por genotipo y subtipo de porfiria
base

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Relación entre la gravedad de la enfermedad y los biomarcadores
Periodo de tiempo: base
Desarrollar modelos longitudinales que relacionen, por ejemplo, los niveles de porfirina y precursores de porfirina solos o junto con la edad, el genotipo y otras características con la frecuencia de manifestación de la enfermedad.
base
Efectividad y tolerabilidad de las terapias nuevas y actualmente utilizadas para las porfirias humanas
Periodo de tiempo: base
Evaluación cualitativa, utilizando cuestionarios de autoinforme y hallazgos clínicos, y evaluación cuantitativa, utilizando medidas de laboratorio de función de órganos y niveles de porfirina, para evaluar la efectividad de las terapias.
base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

The American Porphyrias Expert Collaborative

Colaboradores

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Investigadores

  • Investigador principal: Hetanshi Naik, PhD, Stanford University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2010

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

30 de junio de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de febrero de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de marzo de 2012

Publicado por primera vez (Estimado)

22 de marzo de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GCO 10-1102
  • U54DK083909 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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