Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Продольное исследование порфирий

12 мая 2026 г. обновлено: Hetanshi Naik, The American Porphyrias Expert Collaborative
Целью этого протокола является проведение продольного междисциплинарного исследования порфирий человека, включая естественное течение, заболеваемость, исходы беременности и смертность у людей с этими расстройствами.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Порфирии представляют собой группу редких метаболических заболеваний, которые могут проявиться в детстве или во взрослом возрасте и связаны с дефицитом ферментов в пути биосинтеза гема. Наиболее частые проявления связаны с накоплением промежуточных звен в пути и обычно проявляются в виде острых неврологических приступов или кожной фоточувствительности. Множественные мутации были идентифицированы в каждой из порфирий. Риск инвалидности или смерти от этих расстройств значителен, отчасти потому, что диагностика часто задерживается из-за отсутствия внедрения диагностических тестов в клиническую практику. Более того, естественное течение этих расстройств недостаточно хорошо описано, и неизвестно, что определяет различия в исходах. Нужны новые методы лечения. Для существующих методов лечения, как правило, отсутствуют высококачественные доказательства краткосрочной и долгосрочной эффективности и безопасности. Таким образом, цель этого долгосрочного последующего исследования большой группы пациентов с различными порфириями состоит в том, чтобы обеспечить лучшее понимание естественного течения этих расстройств под воздействием доступных методов лечения и помочь в разработке новых форм. лечения.

Управление редких заболеваний (ORD) Национальных институтов здравоохранения (NIH) создало Сеть клинических исследований редких заболеваний (RDCRN) в сотрудничестве с другими институтами NIH и в настоящее время финансирует несколько консорциумов клинических исследований редких заболеваний и один Центр управления данными и координации. . Консорциум Porphyrias был создан как часть RDCRN для изучения порфирий человека. Консорциум Porphyrias представляет собой консорциум академических учреждений, перечисленных в таблице участвующих учреждений. Все центры Консорциума Porphyrias участвуют в продольном исследовании Porphyrias. При наличии финансирования могут быть добавлены дополнительные центры.

Первоначальная цель этого протокола состоит в том, чтобы собрать хорошо документированную группу пациентов с подтвержденными диагнозами конкретных порфирий для клинических, биохимических и генетических исследований. Долгосрочная цель состоит в том, чтобы провести лонгитюдное исследование естественного течения, осложнений и терапевтических результатов у людей с острой и кожной порфирией.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Kristen P Wheeden, DrPH
  • Номер телефона: 301-461-9889
  • Электронная почта: kristen@porphyria.org

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Соединенные Штаты, 35294
        • Рекрутинг
        • University of Alabama, Birmingham
        • Главный следователь:
          • Brendan McGuire, MD
        • Контакт:
          • Angelina Johnson, RN
          • Номер телефона: 205-934-0498
          • Электронная почта: angeliagjohnson@uabmc.edu
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
        • Еще не набирают
        • University of California, Los Angeles
        • Главный следователь:
          • Simon Beaven, MD, PhD
      • San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
        • Рекрутинг
        • University of California, San Francisco
        • Главный следователь:
          • Bruce Wang, MD
        • Контакт:
    • Florida
      • Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33136
        • Рекрутинг
        • University of Miami
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Cynthia Levy, MD
        • Контакт:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60637
        • Еще не набирают
        • University of Illinois at Chicago
        • Главный следователь:
          • Sean Quigley, MD
        • Контакт:
          • Erin Vidra
          • Номер телефона: 312-996-7902
          • Электронная почта: evidra@uic.edu
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
        • Еще не набирают
        • Massachusetts General Hospital
        • Главный следователь:
          • Amy Dickey, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
        • Рекрутинг
        • University of Minnesota
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Marshall Mazepa, MD
        • Контакт:
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
        • Рекрутинг
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Контакт:
          • Alyne Restrepo
          • Номер телефона: 929-626-1096
          • Электронная почта: alyne.restrepo@mssm.edu
        • Главный следователь:
          • Manisha Balwani, MD, MS
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Соединенные Штаты, 28203
        • Прекращено
        • Carolinas Medical Center and HealthCare System
      • Winston-Salem, North Carolina, Соединенные Штаты, 27106
        • Рекрутинг
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Контакт:
          • Denise Faust
          • Номер телефона: 336-713-1442
          • Электронная почта: delannin@wakehealth.edu
        • Главный следователь:
          • Sean Rudnick, MD
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44195
        • Рекрутинг
        • Cleveland Clinic
        • Контакт:
          • Angelika Erwin, MD, PhD
          • Электронная почта: erwina@ccf.org
        • Главный следователь:
          • Angelika Erwin, MD, PhD
        • Контакт:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19107
        • Рекрутинг
        • Thomas Jefferson University
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Manish Thapar, MD
    • Texas
      • Galveston, Texas, Соединенные Штаты, 77555
        • Рекрутинг
        • University of Texas Medical Branch
        • Контакт:
          • Csilla Hallberg, MD
          • Номер телефона: 409-772-6287
          • Электронная почта: challberg@utmb.edu
        • Главный следователь:
          • Karl E. Anderson, MD
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Еще не набирают
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Главный следователь:
          • Akshata Moghe, MD, PhD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84132
        • Рекрутинг
        • University of Utah
        • Контакт:
          • Hina Yazdani
          • Номер телефона: 801-587-2506
          • Электронная почта: hina.yazdani@hsc.edu
        • Главный следователь:
          • John Phillips, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98195
        • Рекрутинг
        • University of Washington
        • Главный следователь:
          • Sioban Keel, MD
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Субъекты будут набраны из следующих ресурсов:

  1. Пациенты, сопровождаемые одним из исследователей
  2. Американский фонд порфирии (APF)
  3. Направления врачей, не участвующих в исследовании
  4. Самонаправленные лица, в том числе члены семей лиц с диагнозом «порфирия» (пробанд) и другие лица, которые могли слышать об исследовании от других субъектов или предполагаемых субъектов.
  5. Обзор медицинских записей

Описание

Критерии включения:

  • Лица с документально подтвержденным диагнозом порфирии.

  • Для каждого типа порфирии критерии включения основаны на

    • Биохимические данные, подтвержденные лабораторными отчетами (или копиями) специфических тестов на порфирию, проведенных после 1980 г. (для диагностических биохимических порогов предпочтительны абсолютные значения. Увеличение в несколько раз по сравнению с верхним (или нижним) пределом нормы (ВГН или НГН) также допустимо, но осложняется значительными различиями между лабораториями в пределах нормы. Сомнительные биохимические измерения могут потребовать подтверждения референс-лабораторией консорциума;)
    • молекулярные данные, подтверждающие идентификацию мутации в гене, связанном с порфирией.
  • Кроме того, физическое лицо, родитель или опекун должны быть готовы дать письменное информированное согласие или согласие, в зависимости от обстоятельств.
  • Предусматривается зачисление родственников, которые могут не иметь симптомов, но иметь биохимические или молекулярные документы порфирии или, в случае рецессивных заболеваний, несут связанную с заболеванием мутацию.

Критерий исключения:

  • Случаи повышения уровня порфиринов в моче, плазме или эритроцитах из-за других заболеваний (т.е. вторичная порфиринурия или порфиринемия), такие как заболевания печени и костного мозга;
  • Пациенты с предшествующим диагнозом порфирии, который не может быть задокументирован просмотром существующей медицинской документации или повторным биохимическим анализом или анализом ДНК.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Острая перемежающаяся порфирия (ОИП)
Пациенты с документально подтвержденным диагнозом АИП
Наследственная копропорфирия (HCP)
Пациенты с документально подтвержденным диагнозом HCP
Вариегатная порфирия (ВП)
Пациенты с документально подтвержденным диагнозом ВП
Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП)
Пациенты с документально подтвержденным диагнозом ХЭП
Гепатоэритропоэтическая порфирия (ГЭП)
Пациенты с документально подтвержденным диагнозом ГЭП
Поздняя кожная порфирия (ПКТ)
Пациенты с документально подтвержденным диагнозом ПКТ
Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП)
Пациенты с документально подтвержденным диагнозом ЭПП
Х-сцепленная протопорфирия (XLP)
Пациенты с документально подтвержденным диагнозом XLP
Порфирия с дефицитом аминолевулината-дегидратазы (ALAD, ADP)
Пациенты с документально подтвержденным диагнозом ALAD, ADP
Гомозиготная доминантная острая печеночная порфирия
Пациенты с документально подтвержденным диагнозом гомозиготного доминантного АГП.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
клинический анализ
Временное ограничение: исходный уровень
Разработать показатели тяжести заболевания для описания комбинированной частоты и тяжести проявлений заболевания с использованием линейных моделей смешанных эффектов и стратификации по возрасту начала заболевания.
исходный уровень
Лабораторный анализ
Временное ограничение: исходный уровень
Для оценки уровней порфирина и предшественника порфирина отдельно или по генотипу и подтипу порфирии
исходный уровень

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Взаимосвязь между тяжестью заболевания и биомаркерами
Временное ограничение: исходный уровень
Разработать лонгитудинальные модели, которые связывают, например, уровни порфирина и предшественника порфирина отдельно или в сочетании с возрастом, генотипом и другими особенностями с частотой проявления заболевания.
исходный уровень
Эффективность и переносимость используемых в настоящее время и новых методов лечения порфирий человека
Временное ограничение: исходный уровень
Качественная оценка с использованием самостоятельных опросников и клинических данных, а также количественная оценка с использованием лабораторных показателей функции органов и уровня порфирина для оценки эффективности терапии.
исходный уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

The American Porphyrias Expert Collaborative

Соавторы

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Следователи

  • Главный следователь: Hetanshi Naik, PhD, Stanford University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 ноября 2010 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 июня 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 июня 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 февраля 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 марта 2012 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

22 марта 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • GCO 10-1102
  • U54DK083909 (Грант/контракт NIH США)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться