Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie podłużne porfirii

12 maja 2026 zaktualizowane przez: Hetanshi Naik, The American Porphyrias Expert Collaborative
Celem tego protokołu jest przeprowadzenie wielodyscyplinarnego badania podłużnego ludzkiej porfirii, w tym historii naturalnej, zachorowalności, przebiegu ciąży i śmiertelności u osób z tymi zaburzeniami.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Porfiria to grupa rzadkich chorób metabolicznych, które mogą ujawnić się w dzieciństwie lub życiu dorosłym i są spowodowane niedoborami enzymów szlaku biosyntezy hemu. Najczęstsze objawy są związane z gromadzeniem się produktów pośrednich w szlaku i zwykle występują jako ostre ataki neurologiczne lub skórna nadwrażliwość na światło. W każdej z porfirii zidentyfikowano wiele mutacji. Ryzyko niepełnosprawności lub zgonu z powodu tych zaburzeń jest znaczne, po części dlatego, że diagnoza jest często opóźniona z powodu braku przyjęcia testów diagnostycznych w praktyce klinicznej. Ponadto historia naturalna tych zaburzeń nie jest dobrze opisana i nie wiadomo, co decyduje o różnicach w wynikach. Potrzebne są nowe terapie. W przypadku istniejących terapii na ogół brakuje wysokiej jakości dowodów na krótko- i długoterminową skuteczność i bezpieczeństwo. Dlatego celem tego długoterminowego badania obserwacyjnego dużej grupy pacjentów z różnymi porfiriami jest lepsze zrozumienie naturalnej historii tych zaburzeń, na które wpływają dostępne terapie, oraz pomoc w opracowaniu nowych form leczenia.

Biuro ds. Rzadkich Chorób (ORD) Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) utworzyło Sieć Badań Klinicznych Chorób Rzadkich (RDCRN) we współpracy z innymi instytutami NIH i obecnie sfinansowało kilka konsorcjów zajmujących się badaniami klinicznymi rzadkich chorób oraz jedno Centrum Zarządzania i Koordynacji Danych . Konsorcjum Porphyrias zostało utworzone jako część RDCRN w celu badania ludzkich porfirii. Konsorcjum Porphyrias jest konsorcjum instytucji akademickich wymienionych w tabeli instytucji uczestniczących. Wszystkie ośrodki należące do Konsorcjum Porfirii uczestniczą w badaniu podłużnym porfirii. Dodatkowe ośrodki mogą zostać dodane, jeśli dostępne są fundusze.

Początkowym celem tego protokołu jest zgromadzenie dobrze udokumentowanej grupy pacjentów z potwierdzoną diagnozą określonych porfirii do badań klinicznych, biochemicznych i genetycznych. Celem długoterminowym jest przeprowadzenie podłużnego badania historii naturalnej, powikłań i wyników terapeutycznych u osób z porfirią ostrą i skórną.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35294
        • Rekrutacyjny
        • University of Alabama, Birmingham
        • Główny śledczy:
          • Brendan McGuire, MD
        • Kontakt:
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University of California, Los Angeles
        • Główny śledczy:
          • Simon Beaven, MD, PhD
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
        • Rekrutacyjny
        • University of California, San Francisco
        • Główny śledczy:
          • Bruce Wang, MD
        • Kontakt:
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60637
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University of Illinois at Chicago
        • Główny śledczy:
          • Sean Quigley, MD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • Rekrutacyjny
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Marshall Mazepa, MD
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Rekrutacyjny
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Manisha Balwani, MD, MS
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stany Zjednoczone, 28203
        • Zakończony
        • Carolinas Medical Center and HealthCare System
      • Winston-Salem, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27106
        • Rekrutacyjny
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Sean Rudnick, MD
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44195
        • Rekrutacyjny
        • Cleveland Clinic
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Angelika Erwin, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19107
        • Rekrutacyjny
        • Thomas Jefferson University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Manish Thapar, MD
    • Texas
      • Galveston, Texas, Stany Zjednoczone, 77555
        • Rekrutacyjny
        • University of Texas Medical Branch
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Karl E. Anderson, MD
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Główny śledczy:
          • Akshata Moghe, MD, PhD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
        • Rekrutacyjny
        • University of Utah
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • John Phillips, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98195
        • Rekrutacyjny
        • University of Washington
        • Główny śledczy:
          • Sioban Keel, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Przedmioty będą rekrutowane z następujących zasobów:

  1. Pacjenci obserwowani przez jednego z badaczy
  2. Amerykańska Fundacja Porfirii (APF)
  3. Skierowania od lekarzy niezwiązanych ze studiami
  4. Samodzielne skierowanie, w tym członkowie rodzin osób, u których zdiagnozowano porfirię (proband) oraz inne osoby, które mogły słyszeć o badaniu od innych osób lub potencjalnych osób.
  5. Przegląd dokumentacji medycznej

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby z udokumentowanym rozpoznaniem porfirii.

  • Kryteria włączenia są oparte na każdym typie porfirii

    • Wyniki badań biochemicznych udokumentowane raportami laboratoryjnymi (lub kopiami) testów swoistych dla porfirii przeprowadzonych po 1980 r. (Dla diagnostycznych progów biochemicznych preferowane są wartości bezwzględne. Wielokrotne wzrosty w porównaniu z górną (lub dolną) granicą normy (ULN lub LLN) są również dopuszczalne, ale komplikują je znaczne różnice między laboratoriami w normalnych granicach. Niejednoznaczne pomiary biochemiczne mogą wymagać potwierdzenia przez laboratorium referencyjne konsorcjum ;)
    • odkrycia molekularne dokumentujące identyfikację mutacji w genie związanym z porfirią.
  • Ponadto osoba fizyczna lub rodzic bądź opiekun musi wyrazić gotowość do wyrażenia pisemnej świadomej zgody lub zgody, stosownie do przypadku.
  • Przewiduje się zapisy krewnych, którzy mogą nie mieć objawów, ale mają biochemiczną lub molekularną dokumentację porfirii lub, w przypadku zaburzeń recesywnych, są nosicielami mutacji związanej z chorobą.

Kryteria wyłączenia:

  • Przypadki zwiększonego stężenia porfiryn w moczu, osoczu lub erytrocytach z powodu innych chorób (np. wtórna porfirynuria lub porfirynemia), takie jak choroby wątroby i szpiku kostnego;
  • Pacjenci z wcześniejszą diagnozą porfirii, której nie można udokumentować przeglądem istniejącej dokumentacji medycznej lub powtórnymi badaniami biochemicznymi lub DNA.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Ostra przerywana porfiria (AIP)
Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem AIP
Dziedziczna koproporfiria (HCP)
Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem HCP
Pstrokata porfiria (wiceprezes)
Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem VP
Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP)
Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem CEP
Porfiria wątrobowo-erytropoetyczna (HEP)
Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem HEP
Porfiria skórna późna (PCT)
Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem PCT
Protoporfiria erytropoetyczna (EPP)
Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem EPP
Protoporfiria sprzężona z chromosomem X (XLP)
Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem XLP
Porfiria z niedoboru aminolewulinianu-dehydratazy (ALAD, ADP)
Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem ALAD, ADP
Homozygotyczna dominująca ostra porfiria wątrobowa
Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem homozygotycznej dominującej AHP

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
analiza kliniczna
Ramy czasowe: linia bazowa
Opracowanie wskaźników ciężkości choroby w celu opisania łącznej częstotliwości i nasilenia objawów choroby, z wykorzystaniem liniowych modeli efektów mieszanych i stratyfikacji według wieku zachorowania.
linia bazowa
Analiza laboratoryjna
Ramy czasowe: linia bazowa
Aby ocenić poziomy porfiryny i prekursorów porfiryny samodzielnie lub według genotypu i podtypu porfirii
linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Związek między ciężkością choroby a biomarkerami
Ramy czasowe: linia bazowa
Opracowanie modeli podłużnych, które dotyczą, na przykład, poziomów porfiryny i prekursorów porfiryny samodzielnie lub w połączeniu z wiekiem, genotypem i innymi cechami z częstością manifestacji choroby.
linia bazowa
Skuteczność i tolerancja obecnie stosowanych i nowych terapii ludzkich porfirii
Ramy czasowe: linia bazowa
Ocena jakościowa za pomocą kwestionariuszy samoopisowych i wyników klinicznych oraz ocena ilościowa za pomocą laboratoryjnych pomiarów funkcji narządów i poziomów porfiryn w celu oceny skuteczności terapii.
linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

The American Porphyrias Expert Collaborative

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Śledczy

  • Główny śledczy: Hetanshi Naik, PhD, Stanford University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2010

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 lutego 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 marca 2012

Pierwszy wysłany (Szacowany)

22 marca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GCO 10-1102
  • U54DK083909 (Grant/umowa NIH USA)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj