Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Langsgående undersøgelse af porfyrierne

12. maj 2026 opdateret af: Hetanshi Naik, The American Porphyrias Expert Collaborative
Formålet med denne protokol er at udføre en longitudinel tværfaglig undersøgelse af de menneskelige porfyrier, herunder den naturlige historie, sygelighed, graviditetsresultater og dødelighed hos mennesker med disse lidelser.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Porfyrierne er en gruppe af sjældne stofskiftesygdomme, der kan forekomme i barndommen eller i voksenlivet og skyldes mangel på enzymer i hæmbiosyntesevejen. De mest almindelige manifestationer er relateret til akkumulering af mellemprodukter i banen og forekommer sædvanligvis som akutte neurologiske anfald eller kutan lysfølsomhed. Flere mutationer er blevet identificeret i hver af porfyrierne. Risikoen for invaliditet eller død som følge af disse lidelser er betydelig, til dels fordi diagnosen ofte er forsinket på grund af manglende vedtagelse af diagnostiske tests i klinisk praksis. Desuden er den naturlige historie af disse lidelser ikke godt beskrevet, og det vides ikke, hvad der bestemmer forskelle i resultater. Der er brug for nye terapier. For eksisterende terapier mangler der generelt højkvalitets evidens for kort- og langsigtet effekt og sikkerhed. Derfor er formålet med denne langsigtede opfølgningsundersøgelse af en stor gruppe patienter med de forskellige porfyrier at give en bedre forståelse af den naturlige historie af disse lidelser, som påvirket af tilgængelige terapier, og at hjælpe med at udvikle nye former. af behandling.

Office of Rare Diseases (ORD) af National Institutes of Health (NIH) etablerede et Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) i samarbejde med andre NIH-institutter og har i øjeblikket finansieret flere kliniske forskningskonsortier for sjældne sygdomme og et Data Management and Coordinating Center . Porphyrias Consortium blev oprettet som en del af RDCRN for at studere de menneskelige porfyrier. Porphyrias Consortium er et konsortium af de akademiske institutioner, der er opført i tabellen over deltagende institutioner. Alle centre i Porphyrias Consortium deltager i Longitudinal Study of Porphyrias. Yderligere centre kan tilføjes, hvis der er midler til rådighed.

Det oprindelige formål med denne protokol er at samle en veldokumenteret gruppe patienter med bekræftede diagnoser af specifikke porfyrier til kliniske, biokemiske og genetiske undersøgelser. Det langsigtede mål er at udføre en longitudinel undersøgelse af den naturlige historie, komplikationer og terapeutiske resultater hos mennesker med akut og kutan porfyri.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
        • Rekruttering
        • University of Alabama, Birmingham
        • Ledende efterforsker:
          • Brendan McGuire, MD
        • Kontakt:
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of California, Los Angeles
        • Ledende efterforsker:
          • Simon Beaven, MD, PhD
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California, San Francisco
        • Ledende efterforsker:
          • Bruce Wang, MD
        • Kontakt:
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60637
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Illinois at Chicago
        • Ledende efterforsker:
          • Sean Quigley, MD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marshall Mazepa, MD
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Rekruttering
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Manisha Balwani, MD, MS
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Forenede Stater, 28203
        • Afsluttet
        • Carolinas Medical Center and HealthCare System
      • Winston-Salem, North Carolina, Forenede Stater, 27106
        • Rekruttering
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Sean Rudnick, MD
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
        • Rekruttering
        • Cleveland Clinic
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Angelika Erwin, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
        • Rekruttering
        • Thomas Jefferson University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Manish Thapar, MD
    • Texas
      • Galveston, Texas, Forenede Stater, 77555
        • Rekruttering
        • University of Texas Medical Branch
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Karl E. Anderson, MD
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Ledende efterforsker:
          • Akshata Moghe, MD, PhD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
        • Rekruttering
        • University of Utah
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • John Phillips, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98195
        • Rekruttering
        • University of Washington
        • Ledende efterforsker:
          • Sioban Keel, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Emner vil blive rekrutteret fra følgende ressourcer:

  1. Patienter efterfulgt af en af ​​efterforskerne
  2. American Porphyria Foundation (APF)
  3. Ikke-studie Lægehenvisninger
  4. Selvhenvisninger, herunder familiemedlemmer til personer diagnosticeret med porfyri (proband) og andre personer, der kan have hørt om undersøgelsen fra andre forsøgspersoner eller potentielle forsøgspersoner.
  5. Gennemgang af lægejournaler

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer med en dokumenteret diagnose af porfyri.

  • For hver type porfyri er inklusionskriterierne baseret på

    • Biokemiske fund, som dokumenteret af laboratorierapporter (eller kopier) af porfyrispecifikke test udført efter 1980 (absolutte værdier foretrækkes for diagnostiske biokemiske tærskler. Foldestigninger i forhold til en øvre (eller nedre) normalgrænse (ULN eller LLN) er også acceptable, men kompliceres af betydelig variation mellem laboratorier i normale grænser. Tvetydige biokemiske målinger kan kræve bekræftelse af et konsortiums referencelaboratorium;)
    • molekylære fund, der dokumenterer identifikation af en mutation i et porfyri-relateret gen.
  • Derudover skal en person eller en forælder eller værge være villig til at give skriftligt informeret samtykke eller samtykke, alt efter hvad der er relevant.
  • Der er sørget for indskrivning af pårørende, som måske ikke har symptomer, men har biokemisk eller molekylær dokumentation for en porfyri, eller ved recessive lidelser bærer en sygdomsrelateret mutation.

Ekskluderingskriterier:

  • Tilfælde med forhøjede porphyriner i urin, plasma eller erytrocytter på grund af andre sygdomme (dvs. sekundær porphyrinuri eller porphyrinæmi), såsom lever- og knoglemarvssygdomme;
  • Patienter med en tidligere diagnose af porfyri, som ikke kan dokumenteres ved gennemgang af eksisterende journaler eller gentagen biokemisk eller DNA-test.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Akut intermitterende porfyri (AIP)
Patienter med en dokumenteret diagnose AIP
Arvelig koproporfyri (HCP)
Patienter med en dokumenteret diagnose HCP
Variegate Porphyria (VP)
Patienter med en dokumenteret diagnose VP
Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP)
Patienter med en dokumenteret diagnose af CEP
Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP)
Patienter med en dokumenteret diagnose af HEP
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Patienter med en dokumenteret diagnose af PCT
Erytropoietisk protoporfyri (EPP)
Patienter med en dokumenteret diagnose af EPP
X-forbundet protoporfyri (XLP)
Patienter med en dokumenteret diagnose XLP
Aminovulinat-dehydratase-mangel porfyri (ALAD, ADP)
Patienter med en dokumenteret diagnose ALAD, ADP
Homozygot dominant akut hepatisk porfyri
Patienter med en dokumenteret diagnose af Homozygot dominant AHP

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
klinisk analyse
Tidsramme: baseline
At udvikle sygdomssværhedsgradsscore til at beskrive den kombinerede hyppighed og sværhedsgrad af sygdomsmanifestationer, ved at bruge lineære blandede effekter-modeller og stratificering efter debutalder.
baseline
Laboratorieanalyse
Tidsramme: baseline
At evaluere porphyrin og porphyrin precursor niveauer alene eller efter genotype og porfyri subtype
baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenhæng mellem sygdommens sværhedsgrad og biomarkører
Tidsramme: baseline
At udvikle longitudinelle modeller, der relaterer f.eks. porphyrin- og porphyrinprækursorniveauer alene eller i overensstemmelse med alder, genotype og andre træk til sygdomsmanifestationsfrekvensen.
baseline
Effektivitet og tolerabilitet af aktuelt anvendte og nye terapier til human porfyri
Tidsramme: baseline
Kvalitativ evaluering, ved hjælp af selvrapporterende spørgeskemaer og kliniske fund, og kvantitativ evaluering, ved hjælp af laboratoriemålinger af organfunktion og porphyrinniveauer, for at evaluere effektiviteten af ​​terapier.
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The American Porphyrias Expert Collaborative

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Hetanshi Naik, PhD, Stanford University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2010

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2030

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. februar 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. marts 2012

Først opslået (Anslået)

22. marts 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GCO 10-1102
  • U54DK083909 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner