- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01561157
Langsgående undersøgelse af porfyrierne
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Porfyrierne er en gruppe af sjældne stofskiftesygdomme, der kan forekomme i barndommen eller i voksenlivet og skyldes mangel på enzymer i hæmbiosyntesevejen. De mest almindelige manifestationer er relateret til akkumulering af mellemprodukter i banen og forekommer sædvanligvis som akutte neurologiske anfald eller kutan lysfølsomhed. Flere mutationer er blevet identificeret i hver af porfyrierne. Risikoen for invaliditet eller død som følge af disse lidelser er betydelig, til dels fordi diagnosen ofte er forsinket på grund af manglende vedtagelse af diagnostiske tests i klinisk praksis. Desuden er den naturlige historie af disse lidelser ikke godt beskrevet, og det vides ikke, hvad der bestemmer forskelle i resultater. Der er brug for nye terapier. For eksisterende terapier mangler der generelt højkvalitets evidens for kort- og langsigtet effekt og sikkerhed. Derfor er formålet med denne langsigtede opfølgningsundersøgelse af en stor gruppe patienter med de forskellige porfyrier at give en bedre forståelse af den naturlige historie af disse lidelser, som påvirket af tilgængelige terapier, og at hjælpe med at udvikle nye former. af behandling.
Office of Rare Diseases (ORD) af National Institutes of Health (NIH) etablerede et Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) i samarbejde med andre NIH-institutter og har i øjeblikket finansieret flere kliniske forskningskonsortier for sjældne sygdomme og et Data Management and Coordinating Center . Porphyrias Consortium blev oprettet som en del af RDCRN for at studere de menneskelige porfyrier. Porphyrias Consortium er et konsortium af de akademiske institutioner, der er opført i tabellen over deltagende institutioner. Alle centre i Porphyrias Consortium deltager i Longitudinal Study of Porphyrias. Yderligere centre kan tilføjes, hvis der er midler til rådighed.
Det oprindelige formål med denne protokol er at samle en veldokumenteret gruppe patienter med bekræftede diagnoser af specifikke porfyrier til kliniske, biokemiske og genetiske undersøgelser. Det langsigtede mål er at udføre en longitudinel undersøgelse af den naturlige historie, komplikationer og terapeutiske resultater hos mennesker med akut og kutan porfyri.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Mary Freeman, MS, CGC
- Telefonnummer: 212-659-1434
- E-mail: mary.freeman@mssm.edu
Studiesteder
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
- Rekruttering
- University of Alabama, Birmingham
-
Kontakt:
- Angelina Johnson
- Telefonnummer: 205-934-0498
- E-mail: angeliagjohnson@uabmc.edu
-
Ledende efterforsker:
- Brendan McGuire, MD
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
- Ikke rekrutterer endnu
- University of California, Los Angeles
-
Ledende efterforsker:
- Simon Beaven, MD, PhD
-
San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
- Rekruttering
- University of California, San Francisco
-
Kontakt:
- Yuvraaj Kapoor
- Telefonnummer: 415-476-8405
- E-mail: yuvraaj.kapoor@ucsf.edu
-
Ledende efterforsker:
- Bruce Wang, MD
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
- Rekruttering
- University of Miami
-
Ledende efterforsker:
- Cynthia Levy, MD
-
Kontakt:
- Eliana J Orta
- E-mail: ejo61@med.miami.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60637
- Rekruttering
- University of Illinois at Chicago
-
Ledende efterforsker:
- Sean Quigley, MD
-
Kontakt:
- Erin Vidra
- Telefonnummer: 312-996-7902
- E-mail: evidra@uic.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
- Rekruttering
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- Paul Y Jiang
- Telefonnummer: 781-354-9735
- E-mail: pyjiang@mgh.harvard.edu
-
Ledende efterforsker:
- Amy Dickey, MD
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
- Rekruttering
- University of Minnesota
-
Kontakt:
- Diondra Howard
- E-mail: howar709@umn.edu
-
Ledende efterforsker:
- Marshall Mazepa, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10029
- Rekruttering
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Kontakt:
- Alyne Restrepo
- Telefonnummer: 929-626-1096
- E-mail: alyne.restrepo@mssm.edu
-
Ledende efterforsker:
- Manisha Balwani, MD, MS
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Forenede Stater, 28203
- Afsluttet
- Carolinas Medical Center and HealthCare System
-
Winston-Salem, North Carolina, Forenede Stater, 27106
- Rekruttering
- Wake Forest University Health Sciences
-
Kontakt:
- Denise Faust
- Telefonnummer: 336-713-1442
- E-mail: delannin@wakehealth.edu
-
Ledende efterforsker:
- Herbert L Bonkovsky, MD
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
- Ikke rekrutterer endnu
- Cleveland Clinic
-
Kontakt:
- Angelika Erwin, MD, PhD
- E-mail: erwina@ccf.org
-
Kontakt:
- Allison Schreiber, MS, CGC
- Telefonnummer: (216) 444-9249
- E-mail: schreia@ccf.org
-
Ledende efterforsker:
- Angelika Erwin, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
- Rekruttering
- Thomas Jefferson University
-
Kontakt:
- Manisha Verma
- E-mail: Manisha.Verma@jefferson.edu
-
Ledende efterforsker:
- Manish Thapar, MD
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Forenede Stater, 77555
- Rekruttering
- University of Texas Medical Branch
-
Kontakt:
- Csilla Hallberg, MD
- Telefonnummer: 409-772-6287
- E-mail: challberg@utmb.edu
-
Ledende efterforsker:
- Karl E. Anderson, MD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
- Rekruttering
- University of Utah
-
Kontakt:
- Hina Yazdani
- Telefonnummer: 801-587-2506
- E-mail: hina.yazdani@hsc.edu
-
Ledende efterforsker:
- John Phillips, PhD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forenede Stater, 98195
- Rekruttering
- University of Washington
-
Kontakt:
- Niall Curley
- Telefonnummer: 206-288-1231
- E-mail: ncurley8@seattlecca.org
-
Ledende efterforsker:
- Sioban Keel, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Emner vil blive rekrutteret fra følgende ressourcer:
- Patienter efterfulgt af en af efterforskerne
- American Porphyria Foundation (APF)
- Ikke-studie Lægehenvisninger
- Selvhenvisninger, herunder familiemedlemmer til personer diagnosticeret med porfyri (proband) og andre personer, der kan have hørt om undersøgelsen fra andre forsøgspersoner eller potentielle forsøgspersoner.
- Gennemgang af lægejournaler
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Personer med en dokumenteret diagnose af porfyri.
For hver type porfyri er inklusionskriterierne baseret på
- Biokemiske fund, som dokumenteret af laboratorierapporter (eller kopier) af porfyrispecifikke test udført efter 1980 (absolutte værdier foretrækkes for diagnostiske biokemiske tærskler. Foldestigninger i forhold til en øvre (eller nedre) normalgrænse (ULN eller LLN) er også acceptable, men kompliceres af betydelig variation mellem laboratorier i normale grænser. Tvetydige biokemiske målinger kan kræve bekræftelse af et konsortiums referencelaboratorium;)
- molekylære fund, der dokumenterer identifikation af en mutation i et porfyri-relateret gen.
- Derudover skal en person eller en forælder eller værge være villig til at give skriftligt informeret samtykke eller samtykke, alt efter hvad der er relevant.
- Der er sørget for indskrivning af pårørende, som måske ikke har symptomer, men har biokemisk eller molekylær dokumentation for en porfyri, eller ved recessive lidelser bærer en sygdomsrelateret mutation.
Ekskluderingskriterier:
- Tilfælde med forhøjede porphyriner i urin, plasma eller erytrocytter på grund af andre sygdomme (dvs. sekundær porphyrinuri eller porphyrinæmi), såsom lever- og knoglemarvssygdomme;
- Patienter med en tidligere diagnose af porfyri, som ikke kan dokumenteres ved gennemgang af eksisterende journaler eller gentagen biokemisk eller DNA-test.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Andet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
---|
Akut intermitterende porfyri (AIP)
Patienter med en dokumenteret diagnose AIP
|
Arvelig koproporfyri (HCP)
Patienter med en dokumenteret diagnose HCP
|
Variegate Porphyria (VP)
Patienter med en dokumenteret diagnose VP
|
Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP)
Patienter med en dokumenteret diagnose af CEP
|
Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP)
Patienter med en dokumenteret diagnose af HEP
|
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Patienter med en dokumenteret diagnose af PCT
|
Erytropoietisk protoporfyri (EPP)
Patienter med en dokumenteret diagnose af EPP
|
X-forbundet protoporfyri (XLP)
Patienter med en dokumenteret diagnose XLP
|
Aminovulinat-dehydratase-mangel porfyri (ALAD, ADP)
Patienter med en dokumenteret diagnose ALAD, ADP
|
Homozygot dominant akut hepatisk porfyri
Patienter med en dokumenteret diagnose af Homozygot dominant AHP
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
klinisk analyse
Tidsramme: baseline
|
At udvikle sygdomssværhedsgradsscore til at beskrive den kombinerede hyppighed og sværhedsgrad af sygdomsmanifestationer, ved at bruge lineære blandede effekter-modeller og stratificering efter debutalder.
|
baseline
|
Laboratorieanalyse
Tidsramme: baseline
|
At evaluere porphyrin og porphyrin precursor niveauer alene eller efter genotype og porfyri subtype
|
baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Sammenhæng mellem sygdommens sværhedsgrad og biomarkører
Tidsramme: baseline
|
At udvikle longitudinelle modeller, der relaterer f.eks. porphyrin- og porphyrinprækursorniveauer alene eller i overensstemmelse med alder, genotype og andre træk til sygdomsmanifestationsfrekvensen.
|
baseline
|
Effektivitet og tolerabilitet af aktuelt anvendte og nye terapier til human porfyri
Tidsramme: baseline
|
Kvalitativ evaluering, ved hjælp af selvrapporterende spørgeskemaer og kliniske fund, og kvantitativ evaluering, ved hjælp af laboratoriemålinger af organfunktion og porphyrinniveauer, for at evaluere effektiviteten af terapier.
|
baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Manisha C Balwani, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- GCO 10-1102
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Akut porfyri
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNovartis PharmaceuticalsAfsluttetPorphyria Cutanea TardaForenede Stater
-
University Hospital, Strasbourg, FranceAfsluttetPorphyria Cutanea Tarda
-
The University of Texas Medical Branch, GalvestonAfsluttetPorphyria Cutanea TardaForenede Stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAssociation pour l'Etude des Fonctions Digestives (AEFD)UkendtPorphyria Cutanea TardaFrankrig
-
National Center for Research Resources (NCRR)University of TexasAfsluttet
-
University of California, San FranciscoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbejdspartnereAfsluttetAkut intermitterende porfyri (AIP) | Arvelig koproporfyri (HCP) | Variegate Porphyria (VP)Forenede Stater
-
National Institute of Cardiology, Warsaw, PolandInstitute of Hematology and Transfusion Medicine, WarsawAfsluttetPorphyrias, leverPolen
-
Alnylam PharmaceuticalsAfsluttetAkut hepatisk porfyri | Akut intermitterende porfyri | Porfyri, akut intermitterende | Akut porfyri | Arvelig koproporfyri (HCP) | Variegate Porphyria (VP) | ALA-dehydratase-deficient porfyri (ADP)Forenede Stater, Spanien, Det Forenede Kongerige, Korea, Republikken, Australien, Bulgarien, Canada, Danmark, Finland, Frankrig, Tyskland, Italien, Japan, Mexico, Holland, Polen, Sverige, Taiwan
-
Wake Forest University Health SciencesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbejdspartnereAfsluttet
-
Alnylam PharmaceuticalsAfsluttetAkut hepatisk porfyri | Akut intermitterende porfyri (AIP) | Arvelig koproporfyri (HCP) | Variegate Porphyria (VP) | ALA-dehydratase-deficient porfyri (ADP) | Hepatisk porfyri | Porfyri akutForenede Stater