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Estudo Longitudinal das Porfirias

12 de maio de 2026 atualizado por: Hetanshi Naik, The American Porphyrias Expert Collaborative
O objetivo deste protocolo é conduzir uma investigação multidisciplinar longitudinal das porfirias humanas, incluindo a história natural, morbidade, resultados da gravidez e mortalidade em pessoas com esses distúrbios.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

As porfirias são um grupo de doenças metabólicas raras que podem se apresentar na infância ou na vida adulta e se devem a deficiências de enzimas na via de biossíntese do heme. As manifestações mais comuns estão relacionadas ao acúmulo de intermediários na via e geralmente ocorrem como ataques neurológicos agudos ou fotossensibilidade cutânea. Múltiplas mutações foram identificadas em cada uma das porfirias. O risco de incapacidade ou morte por esses distúrbios é significativo, em parte porque o diagnóstico costuma ser atrasado devido à falta de adoção de testes diagnósticos na prática clínica. Além disso, a história natural desses distúrbios não está bem descrita e não se sabe o que determina as diferenças nos resultados. Novas terapias são necessárias. Para as terapias existentes, geralmente faltam evidências de alta qualidade sobre eficácia e segurança a curto e longo prazo. Portanto, o objetivo deste estudo de acompanhamento de longo prazo de um grande grupo de pacientes com as várias porfirias é fornecer uma melhor compreensão da história natural desses distúrbios, conforme afetados pelas terapias disponíveis, e ajudar no desenvolvimento de novas formas de tratamento.

O Escritório de Doenças Raras (ORD) dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) estabeleceu uma Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras (RDCRN) em colaboração com outros Institutos do NIH e atualmente financiou vários consórcios de pesquisa clínica de doenças raras e um Centro de Coordenação e Gerenciamento de Dados . O Consórcio Porfirias foi criado como parte do RDCRN, para estudar as porfirias humanas. O Consórcio Porphyrias é um consórcio das instituições acadêmicas listadas na tabela de instituições participantes. Todos os Centros do Consórcio Porfirias estão participando do Estudo Longitudinal das Porfirias. Centros adicionais podem ser adicionados se o financiamento estiver disponível.

O objetivo inicial deste protocolo é reunir um grupo bem documentado de pacientes com diagnóstico confirmado de porfirias específicas para estudos clínicos, bioquímicos e genéticos. O objetivo de longo prazo é conduzir uma investigação longitudinal da história natural, complicações e resultados terapêuticos em pessoas com porfiria aguda e cutânea.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1500

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • Recrutamento
        • University of Alabama, Birmingham
        • Investigador principal:
          • Brendan McGuire, MD
        • Contato:
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Ainda não está recrutando
        • University of California, Los Angeles
        • Investigador principal:
          • Simon Beaven, MD, PhD
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • Recrutamento
        • University of California, San Francisco
        • Investigador principal:
          • Bruce Wang, MD
        • Contato:
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
        • Ainda não está recrutando
        • University of Illinois at Chicago
        • Investigador principal:
          • Sean Quigley, MD
        • Contato:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Recrutamento
        • University of Minnesota
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marshall Mazepa, MD
        • Contato:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Recrutamento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Manisha Balwani, MD, MS
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28203
        • Rescindido
        • Carolinas Medical Center and HealthCare System
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27106
        • Recrutamento
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Sean Rudnick, MD
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Recrutamento
        • Cleveland Clinic
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Angelika Erwin, MD, PhD
        • Contato:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
        • Recrutamento
        • Thomas Jefferson University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Manish Thapar, MD
    • Texas
      • Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555
        • Recrutamento
        • University of Texas Medical Branch
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Karl E. Anderson, MD
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Ainda não está recrutando
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Investigador principal:
          • Akshata Moghe, MD, PhD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • Recrutamento
        • University of Utah
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • John Phillips, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Recrutamento
        • University of Washington
        • Investigador principal:
          • Sioban Keel, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os indivíduos serão recrutados a partir dos seguintes recursos:

  1. Pacientes acompanhados por um dos Investigadores
  2. Fundação Americana de Porfiria (APF)
  3. Encaminhamentos médicos fora do estudo
  4. Autorreferências, incluindo familiares de indivíduos diagnosticados com Porfiria (probando) e outros indivíduos que podem ter ouvido falar sobre o estudo de outros indivíduos ou indivíduos em potencial.
  5. Revisão de Registros Médicos

Descrição

Critério de inclusão:

  • Indivíduos com diagnóstico documentado de porfiria.

  • Para cada tipo de porfiria, os critérios de inclusão são baseados em

    • Achados bioquímicos, conforme documentados por relatórios de laboratório (ou cópias) de testes específicos para porfiria realizados após 1980 (valores absolutos são preferidos para limiares bioquímicos de diagnóstico. Aumentos de vezes em comparação com um limite superior (ou inferior) do normal (LSN ou LLN) também são aceitáveis, mas são complicados pela variação considerável entre laboratórios nos limites normais. Medições bioquímicas ambíguas podem exigir confirmação por um laboratório de referência do consórcio;)
    • achados moleculares documentando a identificação de uma mutação em um gene relacionado à porfiria.
  • Além disso, um indivíduo ou um dos pais ou tutor deve estar disposto a dar consentimento informado por escrito ou consentimento, conforme apropriado.
  • A provisão é feita para inscrever parentes que podem não ter sintomas, mas têm documentação bioquímica ou molecular de uma porfiria ou, no caso de distúrbios recessivos, carregam uma mutação relacionada à doença.

Critério de exclusão:

  • Casos com elevações de porfirinas na urina, plasma ou eritrócitos devido a outras doenças (i.e. porfirinúria secundária ou porfirinemia), como doenças do fígado e da medula óssea;
  • Pacientes com diagnóstico prévio de porfiria que não pode ser documentado pela revisão dos registros médicos existentes ou repetir testes bioquímicos ou de DNA.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Outro

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Porfiria Aguda Intermitente (AIP)
Pacientes com diagnóstico documentado de PAI
Coproporfiria Hereditária (HCP)
Pacientes com diagnóstico documentado de HCP
Porfiria Variegada (VP)
Pacientes com diagnóstico documentado de PV
Porfiria Eritropoiética Congênita (CEP)
Pacientes com diagnóstico documentado de CEP
Porfiria hepatoeritropoiética (HEP)
Pacientes com diagnóstico documentado de HEP
Porfiria cutânea tardia (PCT)
Pacientes com diagnóstico documentado de PCT
Protoporfiria Eritropoiética (EPP)
Pacientes com diagnóstico documentado de EPP
Protoporfiria ligada ao cromossomo X (XLP)
Pacientes com diagnóstico documentado de XLP
Porfiria por deficiência de aminolevulinato-desidratase (ALAD, ADP)
Pacientes com diagnóstico documentado de ALAD, ADP
Porfiria Hepática Aguda Homozigótica Dominante
Pacientes com diagnóstico documentado de AHP homozigoto dominante

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
análise clínica
Prazo: linha de base
Desenvolver escores de gravidade da doença para descrever a frequência e a gravidade combinadas das manifestações da doença, utilizando modelos lineares de efeitos mistos e estratificação por idade de início.
linha de base
Análise laboratorial
Prazo: linha de base
Avaliar os níveis de porfirina e precursores de porfirina isoladamente ou por genótipo e subtipo de porfiria
linha de base

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Relação entre a gravidade da doença e os biomarcadores
Prazo: linha de base
Desenvolver modelos longitudinais que relacionem, por exemplo, os níveis de porfirina e precursores de porfirina isoladamente ou em conjunto com a idade, genótipo e outras características com a frequência de manifestação da doença.
linha de base
Efetividade e tolerabilidade das terapias novas e atuais para as porfirias humanas
Prazo: linha de base
Avaliação qualitativa, usando questionários de autorrelato e achados clínicos, e avaliação quantitativa, usando medidas laboratoriais da função do órgão e níveis de porfirina, para avaliar a eficácia das terapias.
linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

The American Porphyrias Expert Collaborative

Colaboradores

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Investigadores

  • Investigador principal: Hetanshi Naik, PhD, Stanford University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de novembro de 2010

Conclusão Primária (Estimado)

30 de junho de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de junho de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de fevereiro de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de março de 2012

Primeira postagem (Estimado)

22 de março de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • GCO 10-1102
  • U54DK083909 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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