L-argininová terapie na endotelově dependentní vazodilataci a mitochondriální metabolismus u MELAS syndromu

Budeme studovat rodinu 3 sourozenců, každého s různou závažností MELAS, pomocí bezpečných, neinvazivních testů. Zjistíme, zda dochází ke snížení schopnosti malých mozkových cév zvyšovat průtok krve dilatací v reakci na určité podněty, jako je zvýšená hladina oxidu uhličitého v krvi, nebo v reakci na aktivaci mozkových buněk ve zrakovém centru zrakovými podněty. Použijeme techniku ​​zvanou BOLD-fMRI, která dokáže detekovat změny v průtoku krve mozkem. Protože cvičení svalů také závisí na zvýšeném průtoku krve a mitochondriální energii, budeme studovat různá měření aerobního energetického metabolismu při cvičení svalů pomocí cyklického zátěžového testování a speciální fosfor-magnetické rezonanční spektroskopie, která měří změny v hlavních chemických látkách svalového energetického metabolismu. Je známo, že dietní aminokyselina L-arginin rozšiřuje krevní cévy, zvyšuje průtok krve a snižuje toxické volné radikály, které jsou generovány dysfunkčními mitochondriemi. Zjistíme účinek jednorázové dávky a 6týdenní zkoušky perorálního L-argininu na reaktivitu mozkových krevních cév, aktivaci mozkových buněk a aerobní funkci svalů, abychom viděli, jak užitečné by to bylo při léčbě těchto pacientů a dalších mitochondriálních poruch. které se prezentují mrtvicemi.