L-argininterapi på endotelafhængig vasodilation og mitokondriel metabolisme i MELAS syndrom

Vi vil studere en familie på 3 søskende, hver med forskellig sværhedsgrad af MELAS, ved hjælp af sikre, ikke-invasive tests. Vi vil afgøre, om der er et fald i små hjerneblodkars evne til at øge blodgennemstrømningen ved at udvide sig som reaktion på visse stimuli såsom øgede kuldioxidniveauer i blodet eller som reaktion på hjernecelleaktivering i synscentret ved visuelle stimuli. Vi vil bruge en teknik kaldet BOLD-fMRI, som kan detektere ændringer i hjernens blodgennemstrømning. Da muskeltræning også afhænger af øget blodgennemstrømning og mitokondriel energi, vil vi studere forskellige mål for aerob energimetabolisme ved træning af muskler ved hjælp af cyklustræningstest og speciel fosfor-magnetisk resonansspektroskopi, som måler ændringerne i de vigtigste kemikalier i muskelenergimetabolismen. Diætaminosyren L-arginin er kendt for at udvide blodkarrene, hvilket øger blodgennemstrømningen og reducerer giftige frie radikaler, der genereres af dysfunktionelle mitokondrier. Vi vil bestemme effekten af ​​en enkelt dosis og et 6 ugers forsøg med oral L-arginin på hjernens blodkarreaktivitet, hjernecelleaktivering og muskelaerob funktion for at se, hvor nyttigt dette ville være i behandlingen af ​​disse patienter og andre mitokondrielle lidelser som præsenterer med streger.