Terapia con L-arginina sobre la vasodilatación dependiente del endotelio y el metabolismo mitocondrial en el síndrome MELAS

Estudiaremos una familia de 3 hermanos, cada uno con diferentes grados de MELAS, utilizando pruebas seguras y no invasivas. Determinaremos si hay una disminución en la capacidad de los pequeños vasos sanguíneos del cerebro para aumentar el flujo sanguíneo al dilatarse en respuesta a ciertos estímulos, como el aumento de los niveles de dióxido de carbono en la sangre o en respuesta a la activación de las células cerebrales en el centro de la visión por estímulos visuales. Usaremos una técnica llamada BOLD-fMRI que puede detectar cambios en el flujo sanguíneo cerebral. Como ejercitar el músculo también depende del aumento del flujo sanguíneo y de la energía mitocondrial, estudiaremos diferentes medidas del metabolismo energético aeróbico en el músculo ejercitado mediante pruebas de ejercicio en bicicleta y espectroscopia especial de resonancia magnética de fósforo que mide los cambios en los principales productos químicos del metabolismo energético muscular. Se sabe que el aminoácido dietético L-arginina dilata los vasos sanguíneos, aumenta el flujo sanguíneo y disminuye los radicales libres tóxicos generados por las mitocondrias disfuncionales. Determinaremos el efecto de una dosis única y una prueba de 6 semanas de L-arginina oral sobre la reactividad de los vasos sanguíneos del cerebro, la activación de las células cerebrales y la función aeróbica muscular para ver qué tan útil sería en el tratamiento de estos pacientes y otros trastornos mitocondriales. que se presentan con trazos.