L-argininterapi på endotelavhengig vasodilatasjon og mitokondriell metabolisme ved MELAS-syndrom

Vi vil studere en familie på 3 søsken, hver med forskjellig alvorlighetsgrad av MELAS, ved å bruke sikre, ikke-invasive tester. Vi vil finne ut om det er en reduksjon i evnen til små hjerneblodårer til å øke blodstrømmen ved å utvide seg som respons på visse stimuli som økte karbondioksidnivåer i blodet eller som respons på hjernecelleaktivering i synssenteret ved visuelle stimuli. Vi skal bruke en teknikk kalt BOLD-fMRI som kan oppdage endringer i hjernens blodstrøm. Ettersom trening av muskler også er avhengig av økt blodstrøm og mitokondriell energi, vil vi studere ulike mål på aerob energimetabolisme ved trening av muskler ved hjelp av syklustreningstesting og spesiell fosfor-magnetisk resonansspektroskopi som måler endringene i hovedkjemikaliene i muskelenergimetabolismen. Kostholdsaminosyren L-arginin er kjent for å utvide blodårene og øke blodstrømmen og redusere giftige frie radikaler som genereres av dysfunksjonelle mitokondrier. Vi vil bestemme effekten av en enkeltdose og en 6 ukers utprøving av oral L-arginin, på hjernens blodkarreaktivitet, hjernecelleaktivering og muskelaerob funksjon for å se hvor nyttig dette vil være i behandlingen av disse pasientene og andre mitokondrielle lidelser som presenterer med slag.