Hodnocení kvality globálního a sexuálního života a dopadu chirurgické a nechirurgické vaginální aplazie u pacientek s Rokitanského syndromem (MRKH)

Syndrom MRKH je vrozená porucha charakterizovaná absencí dělohy a alespoň dvou třetin pochvy, ženským fenotypem a normálním karyotypem XX.

Tito pacienti mají normální vaječníky a vejcovody. Vnější genitálie jsou normální. Tento syndrom popsali Mayer (1829), Rokitansky (1838), Kuster (1910) a Hauser (1961). Přibližně jedno z každých 4 500 žen má tento stav. Tento syndrom představuje 85 % vrozené aplazie pochvy a je druhou příčinou primární amenorey po poruchách sexuálního vývoje. Tyto ženy jsou neplodné.

Malformace může být izolovaná nebo spojená s jinými malformacemi nazývanými MURCS (aplazie Müllerova kanálu, renální aplazie a cervikotorakální somitová dysplazie), jako jsou ledvinové (30 %), kostní (10 %) nebo srdeční malformace (1 %).

Nejčastějším věkem pro diagnostikování MRKH je období, kdy žena ještě nezačala menstruovat (85 %). Některé dívky mohou zjistit závažnou malformaci již v dřívějším věku, při systematickém gynekologickém vyšetření nebo při ultrazvuku pánve. . Když jsou ženy starší, může být syndrom diagnostikován během studií neplodnosti.

Ultrazvuk pánve je obvykle prvním testem, který se provádí k posouzení přítomnosti dělohy. K dokončení vyšetřování může být použito zobrazování magnetickou rezonancí. Tyto testy mohou také potvrdit, zda existují dva vaječníky a dvě ledviny. Někdy je vidět velmi malá děloha, je to děložní roh.

Psychologický management je nezbytný pro péči o postižené ženy. Snaží se pochopit dopad oznámení diagnózy a různé nabízené léčby. Sledování může být různé pro každou dívku a její rodiče během několika schůzek.

Terapeutický management může být navržen, když je dívka připravena, protože terapie je dlouhá a obtížná. Lze navrhnout dva terapeutické přístupy: vytvoření vagíny pomocí dilatátorů nebo chirurgický zákrok. Ve Francii je nejpoužívanější vaginální rekonstrukce pomocí dilatátorů. Tato metoda spočívá v postupném roztahování pochvy pomocí různých velikostí dilatátorů, aby se dosáhlo vaginálního otvoru 8 cm přibližně 6 měsíců po zahájení léčby. Tato metoda je úspěšná asi v 75 % případů. Komplikace jsou výjimečné.

Operace je možností pro pacienty, kteří jsou neúspěšní s dilatátory nebo pro pacienty, kteří preferují operaci. Ke korekci vaginální ageneze je vhodná řada operací. Vecchiettiho procedura a sigmoidální vaginoplastika jsou nejčastěji používané techniky ve Francii.

V národních a mezinárodních publikacích je nemožné vědecky porovnávat výsledky různých technik z důvodu malé účinnosti v každé studii a z důvodu nedostatku standardizovaného hodnocení. Studie uvádějí funkční výsledek pro každou techniku, ale žádná neporovnává použité techniky. Žádná studie neporovnávala výsledek z hlediska anatomických a funkčních výsledků, komplikací a kvality života.

Prokázání pozitivní korelace mezi anatomickými kritérii a funkčními výsledky by pomohlo vést operační techniku. Nedostatek korelace by naznačoval, že dokonalá anatomická rekonstrukce není nezbytná. Pokud se prokáže, management by se měl zaměřit na jiná kritéria, jako je psychologický management. Zdá se, že celkovou a sexuální kvalitu života žen postižených Rokitanského syndromem ovlivňuje několik faktorů. Naším cílem je vyhodnotit význam těchto faktorů pro zlepšení léčby těchto žen.