Maailmanlaajuisen ja seksuaalisen elämän laadun ja kirurgisen ja ei-kirurgisen emättimen aplasian vaikutuksen arviointi potilailla, joilla on Rokitansky-oireyhtymä (MRKH)

MRKH-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista kohtu ja vähintään kaksi kolmasosaa emättimestä, naisfenotyyppi ja normaali karyotyyppi XX.

Näillä potilailla on normaalit munasarjat ja munanjohtimet. Ulkoiset sukuelimet ovat normaaleja. Tämän oireyhtymän ovat kuvanneet Mayer (1829), Rokitansky (1838), Kuster (1910) ja Hauser (1961). Noin joka 4500 naisvauvasta on tämä sairaus. Tämä oireyhtymä edustaa 85 % synnynnäisestä emättimen aplasiasta ja on toinen syy primaariseen kuukautiskipuihin seksuaalisen kehityksen häiriöiden jälkeen. Nämä naiset ovat hedelmättömiä.

Epämuodostuma voidaan eristellä tai liittää muihin epämuodostumiin, joita kutsutaan MURCSiksi (Müllerin duct aplasia, renal aplasia ja cervicothoracic somiite dysplasia), kuten munuaisten (30 %), luun (10 %) tai sydämen epämuodostumia (1 %).

Yleisin MRKH-diagnoosin ikä on silloin, kun naisen kuukautiset eivät ole alkaneet (85 %). Jotkut tytöt voivat saada selville varhaisemmassa iässä vakavan epämuodostuman, systemaattisen gynekologisen tutkimuksen tai lantion ultraäänitutkimuksen yhteydessä. . Kun naiset ovat vanhoja, oireyhtymä voidaan diagnosoida hedelmättömyystutkimuksissa.

Lantion ultraääni on yleensä ensimmäinen testi, joka suoritetaan kohdun olemassaolon arvioimiseksi. Magneettiresonanssikuvausta voidaan käyttää tutkimusten suorittamiseen. Nämä testit voivat myös vahvistaa, onko kaksi munasarjaa ja kaksi munuaista. Joskus voidaan nähdä hyvin pieni kohtu, se on kohdun sarvi.

Psykologinen hallinta on välttämätöntä sairastuneiden naisten hoitamiseksi. Se pyrkii ymmärtämään diagnoosin ilmoittamisen ja tarjolla olevien erilaisten hoitojen vaikutusta. Seuranta voi olla erilainen jokaiselle tytölle ja hänen vanhemmilleen useiden tapaamisten aikana.

Terapeuttista hoitoa voidaan ehdottaa, kun tyttö on valmis, koska terapia on pitkä ja vaikea. Voidaan ehdottaa kahta terapeuttista lähestymistapaa: emättimen luominen laajentajien avulla tai kirurginen toimenpide. Ranskassa emättimen rekonstruktio laajentajilla on eniten käytetty. Tämä menetelmä koostuu emättimen laajentamisesta asteittain erikokoisilla laajennuksilla, jotta saadaan 8 cm:n aukko noin 6 kuukauden kuluttua hoidon aloittamisesta. Tämä menetelmä on onnistunut noin 75 prosentissa tapauksista. Komplikaatiot ovat poikkeuksellisia.

Leikkaus on vaihtoehto potilaille, jotka eivät ole onnistuneet dilataattorien kanssa tai potilaille, jotka haluavat leikkausta. Useat leikkaukset ovat sopivia emättimen ageneesin korjaamiseen. Vecchietti-toimenpiteet ja sigmoidinen vaginoplastia ovat Ranskassa yleisimmin käytettyjä tekniikoita.

Kansallisissa ja kansainvälisissä julkaisuissa on mahdotonta verrata tieteellisesti eri tekniikoiden tuloksia, koska kunkin tutkimuksen tehokkuus on pieni ja standardoidun arvioinnin puute. Tutkimukset raportoivat kunkin tekniikan toiminnallisen tuloksen, mutta mikään ei vertaa käytettyjä tekniikoita. Mikään tutkimus ei vertaa tulosta anatomisten ja toiminnallisten tulosten, komplikaatioiden ja elämänlaadun suhteen.

Positiivisen korrelaation osoittaminen anatomisten kriteerien ja toiminnallisten tulosten välillä auttaisi ohjaamaan leikkaustekniikkaa. Korrelaation puute viittaa siihen, että täydellinen anatominen rekonstruktio ei ole välttämätön. Jos se osoitetaan, johdon tulisi keskittyä muihin kriteereihin, kuten psykologiseen hallintaan. Useat tekijät näyttävät vaikuttavan Rokitansky-oireyhtymää sairastavien naisten yleiseen ja seksuaaliseen elämänlaatuun. Tavoitteemme on arvioida näiden tekijöiden merkitystä näiden naisten hoidon parantamiseksi.