Оценка качества глобальной и половой жизни и влияния хирургической и нехирургической вагинальной аплазии у пациенток с синдромом Рокитанского (MRKH)

Синдром MRKH представляет собой врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием матки и как минимум двух третей влагалища, женским фенотипом и нормальным кариотипом ХХ.

У этих пациенток нормальные яичники и фаллопиевы трубы. Наружные половые органы в норме. Этот синдром был описан Майером (1829), Рокитанским (1838), Кустером (1910) и Хаузером (1961). Примерно одна из каждых 4500 младенцев женского пола имеет это заболевание. Этот синдром составляет 85% врожденной аплазии влагалища и является второй причиной первичной аменореи после нарушений полового развития. Эти женщины бесплодны.

Порок развития может быть изолирован или связан с другими пороками развития, называемыми MURCS (аплазия мюллеровых протоков, почечная аплазия и дисплазия шейно-грудных сомитов), такими как пороки развития почек (30%), костей (10%) или сердца (1%).

Наиболее частым возрастом для постановки диагноза МРКХ является период, когда у женщины еще не начались менструации (85%). Некоторые девочки могут узнать об этом в более раннем возрасте при наличии тяжелого порока развития, при систематическом гинекологическом осмотре или при УЗИ органов малого таза. . Когда женщины старше, синдром может быть диагностирован во время исследований на бесплодие.

УЗИ органов малого таза обычно является первым тестом, проводимым для оценки наличия матки. Для завершения исследований может быть использована магнитно-резонансная томография. Эти тесты также могут подтвердить наличие двух яичников и двух почек. Иногда можно увидеть очень маленькую матку, это рог матки.

Психологическое управление имеет важное значение для ухода за пострадавшими женщинами. Оно направлено на то, чтобы понять влияние объявления диагноза и различных предлагаемых методов лечения. Последующее наблюдение может быть разным для каждой девочки и ее родителей в течение нескольких приемов.

Терапевтическое лечение может быть предложено, когда девочка будет готова, потому что лечение долгое и сложное. Можно предложить два терапевтических подхода: создание влагалища с помощью расширителей или хирургическое вмешательство. Во Франции наиболее часто используется реконструкция влагалища с помощью расширителей. Этот метод заключается в постепенном расширении влагалища с помощью расширителей разного размера, чтобы получить вагинальное отверстие 8 см примерно через 6 месяцев после начала лечения. Этот метод эффективен примерно в 75% случаев. Осложнения исключительны.

Хирургия является вариантом для пациентов, которым не помогли расширители, или пациентов, которые предпочитают хирургическое вмешательство. Ряд операций подходит для коррекции агенезии влагалища. Операция Веккьетти и сигмовидная вагинопластика являются наиболее часто используемыми методами во Франции.

В национальных и международных публикациях невозможно научно сравнить результаты различных методик из-за малой эффективности в каждом исследовании и из-за отсутствия стандартизированной оценки. В исследованиях сообщается о функциональном результате для каждого метода, но ни в одном из них не проводится сравнение используемых методов. Ни в одном из исследований не сравнивали результаты с точки зрения анатомических и функциональных результатов, осложнений и качества жизни.

Демонстрация положительной корреляции между анатомическими критериями и функциональными результатами поможет определить хирургическую технику. Отсутствие корреляции предполагает, что идеальная анатомическая реконструкция не является существенной. Если это продемонстрировано, руководство должно сосредоточиться на других критериях, таких как психологическое управление. Несколько факторов, по-видимому, влияют на общее и сексуальное качество жизни женщин, страдающих синдромом Рокитанского. Наша цель состоит в том, чтобы оценить важность этих факторов для улучшения лечения этих женщин.