Beoordeling van de kwaliteit van het wereldwijde en seksuele leven en de impact van chirurgische en niet-chirurgische vaginale aplasie bij patiënten met het Rokitansky-syndroom (MRKH)

Het MRKH-syndroom is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de baarmoeder en ten minste tweederde van de vagina, een vrouwelijk fenotype en een normaal karyotype XX.

Deze patiënten hebben normale eierstokken en eileiders. De uitwendige genitaliën zijn normaal. Dit syndroom werd beschreven door Mayer (1829), Rokitansky (1838), Kuster (1910) en Hauser (1961). Ongeveer één op de 4500 vrouwelijke baby's heeft deze aandoening. Dit syndroom vertegenwoordigt 85% van de congenitale vagina-aplasie en is de tweede oorzaak van primaire amenorroe na stoornissen in de seksuele ontwikkeling. Deze vrouwen zijn onvruchtbaar.

De misvorming kan worden geïsoleerd of in verband worden gebracht met andere misvormingen die MURCS worden genoemd (kanaalaplasie van Müller, renale aplasie en cervicothoracale somietdysplasie), zoals nier- (30%), bot- (10%) of hartmisvormingen (1%).

De meest voorkomende leeftijd waarop MRKH wordt gediagnosticeerd, is wanneer de vrouw nog niet ongesteld is (85%). Sommige meisjes kunnen er op jongere leeftijd achter komen wanneer er een ernstige misvorming is, tijdens een systematisch gynaecologisch onderzoek of tijdens een echografie van het bekken. . Wanneer de vrouwen ouder zijn, kan het syndroom worden gediagnosticeerd tijdens onderzoeken naar onvruchtbaarheid.

Een echografie van het bekken is meestal de eerste test die wordt uitgevoerd om de aanwezigheid van de baarmoeder te beoordelen. Een magnetische resonantiebeeldvorming kan worden gebruikt om de onderzoeken te voltooien. Deze tests kunnen ook bevestigen of er twee eierstokken en twee nieren zijn. Soms is een heel kleine baarmoeder te zien, het is een baarmoederhoorn.

Het psychologische beheer is essentieel om voor de getroffen vrouwen te zorgen. Het probeert de impact van de aankondiging van de diagnose en de verschillende aangeboden behandelingen te begrijpen. De opvolging kan voor elk meisje en haar ouders tijdens verschillende afspraken verschillend zijn.

Therapeutische behandeling kan worden voorgesteld wanneer het meisje er klaar voor is, omdat de therapie lang en moeilijk is. Er kunnen twee therapeutische benaderingen worden voorgesteld: een vagina creëren met behulp van dilatatoren of een chirurgische ingreep ondergaan. In Frankrijk wordt vaginale reconstructie met dilatatoren het meest gebruikt. Deze methode bestaat uit het geleidelijk verwijden van de vagina met dilatatoren van verschillende grootte om ongeveer 6 maanden na de start van de behandeling een vaginale opening van 8 cm te verkrijgen. Deze methode is succesvol in ongeveer 75% van de gevallen. Complicaties zijn uitzonderlijk.

Chirurgie is een optie voor patiënten die niet succesvol zijn met dilatatoren of patiënten die de voorkeur geven aan een operatie. Een aantal operaties zijn geschikt voor de correctie van vaginale agenese. Vecchietti-procedure en sigmoïde vaginoplastie zijn de meest gebruikte technieken in Frankrijk.

In nationale en internationale publicaties is het onmogelijk om de resultaten van de verschillende technieken wetenschappelijk te vergelijken vanwege de kleine effectiviteit in elke studie en vanwege het ontbreken van een gestandaardiseerde beoordeling. Studies rapporteren het functionele resultaat voor elke techniek, maar geen enkele vergelijkt de gebruikte technieken. Geen enkele studie vergeleek het resultaat in termen van anatomische en functionele resultaten, complicaties en kwaliteit van leven.

De demonstratie van een positieve correlatie tussen de anatomische criteria en de functionele resultaten zou helpen om de chirurgische techniek te sturen. Het gebrek aan correlatie suggereert dat een perfecte anatomische reconstructie niet essentieel is. Als het wordt aangetoond, moet het management zich concentreren op andere criteria, zoals psychologisch management. Verschillende factoren lijken de algemene en seksuele kwaliteit van leven van vrouwen met het Rokitansky-syndroom te beïnvloeden. Ons doel is om het belang van deze factoren te evalueren om de behandeling van deze vrouwen te verbeteren.