Évaluation de la qualité de la vie globale et sexuelle et impact de l'aplasie vaginale chirurgicale et non chirurgicale chez les patients atteints du syndrome de Rokitansky (MRKH)

Le syndrome MRKH est une affection congénitale caractérisée par une absence d'utérus et d'au moins les deux tiers du vagin, un phénotype féminin et un caryotype XX normal.

Ces patientes ont des ovaires et des trompes de Fallope normaux. Les organes génitaux externes sont normaux. Ce syndrome a été décrit par Mayer (1829), Rokitansky (1838), Kuster (1910) et Hauser (1961). Environ un bébé de sexe féminin sur 4500 souffre de cette maladie. Ce syndrome représente 85 % des aplasies vaginales congénitales et est la deuxième cause d'aménorrhée primaire après les troubles du développement sexuel. Ces femmes sont stériles.

La malformation peut être isolée ou associée à d'autres malformations appelées MURCS (Müller duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia), comme les malformations rénales (30%), osseuses (10%) ou cardiaques (1%).

L'âge le plus courant pour le diagnostic de MRKH est lorsque la femme n'a pas commencé ses règles (85%). Certaines filles peuvent découvrir plus tôt qu'il y a une malformation grave, lors d'un examen gynécologique systématique ou lors d'une échographie pelvienne. . Lorsque les femmes sont plus âgées, le syndrome peut être diagnostiqué lors d'études d'infertilité.

Une échographie pelvienne est généralement le premier test effectué pour évaluer la présence de l'utérus. Une imagerie par résonance magnétique peut être utilisée pour compléter les investigations. Ces tests peuvent également confirmer s'il y a deux ovaires et deux reins. Parfois, on peut voir un tout petit utérus, c'est une corne utérine.

La prise en charge psychologique est essentielle pour prendre en charge les femmes concernées. Elle cherche à comprendre l'impact de l'annonce du diagnostic et des différents traitements proposés. Le suivi peut être différent pour chaque fille et ses parents lors de plusieurs rendez-vous.

La prise en charge thérapeutique peut être proposée lorsque la fille est prête car la thérapeutique est longue et difficile. Deux approches thérapeutiques peuvent être proposées : créer un vagin à l'aide de dilatateurs ou avoir recours à une intervention chirurgicale. En France, la reconstruction vaginale par dilatateurs est la plus utilisée. Cette méthode consiste à dilater progressivement le vagin avec différentes tailles de dilatateurs afin d'obtenir une ouverture vaginale de 8 cm environ 6 mois après le début du traitement. Cette méthode réussit dans environ 75% des cas. Les complications sont exceptionnelles.

La chirurgie est une option pour les patients qui ne réussissent pas avec les dilatateurs ou les patients qui préfèrent la chirurgie. Un certain nombre d'opérations sont appropriées pour la correction de l'agénésie vaginale. La procédure de Vecchietti et la vaginoplastie sigmoïde sont les techniques les plus utilisées en France.

Dans les publications nationales et internationales, il est impossible de comparer scientifiquement les résultats des différentes techniques en raison de la faible efficacité de chaque étude et du manque d'évaluation standardisée. Des études rapportent le résultat fonctionnel pour chaque technique mais aucune ne compare les techniques utilisées. Aucune étude n'a comparé le résultat en termes de résultats anatomiques et fonctionnels, de complications et de qualité de vie.

La mise en évidence d'une corrélation positive entre les critères anatomiques et les résultats fonctionnels permettrait d'orienter la technique chirurgicale. L'absence de corrélation suggérerait qu'une reconstruction anatomique parfaite n'est pas indispensable. Si elle est démontrée, la prise en charge doit privilégier d'autres critères comme la prise en charge psychologique. Plusieurs facteurs semblent influencer la qualité de vie générale et sexuelle des femmes atteintes du syndrome de Rokitansky. Notre objectif est d'évaluer l'importance de ces facteurs pour améliorer la prise en charge de ces femmes.