Ocena jakości życia globalnego i seksualnego oraz wpływ chirurgicznej i niechirurgicznej aplazji pochwy u pacjentek z zespołem Rokitansky'ego (MRKH)

Zespół MRKH jest wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się brakiem macicy i co najmniej dwóch trzecich pochwy, żeńskim fenotypem i prawidłowym kariotypem XX.

Pacjenci ci mają normalne jajniki i jajowody. Zewnętrzne narządy płciowe są prawidłowe. Zespół ten opisali Mayer (1829), Rokitansky (1838), Kuster (1910) i Hauser (1961). Około jedna na 4500 noworodków płci żeńskiej ma ten stan. Zespół ten stanowi 85% wrodzonej aplazji pochwy i jest drugą po zaburzeniach rozwoju seksualnego przyczyną pierwotnego braku miesiączki. Te kobiety są bezpłodne.

Wada rozwojowa może być izolowana lub związana z innymi wadami rozwojowymi zwanymi MURCS (aplazja przewodów Müllera, aplazja nerek i dysplazja szyjno-piersiowa somitów), takimi jak wady rozwojowe nerek (30%), kości (10%) lub serca (1%).

Najczęstszym wiekiem rozpoznania MRKH jest okres, w którym kobieta nie rozpoczęła jeszcze miesiączki (85%). Niektóre dziewczynki mogą wykryć poważną wadę rozwojową we wcześniejszym wieku, podczas systematycznego badania ginekologicznego lub podczas USG miednicy mniejszej . Kiedy kobiety są starsze, zespół można zdiagnozować podczas badań nad niepłodnością.

USG miednicy jest zwykle pierwszym badaniem wykonywanym w celu oceny obecności macicy. Aby zakończyć badania, można zastosować obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego. Testy te mogą również potwierdzić, czy istnieją dwa jajniki i dwie nerki. Czasami widać bardzo małą macicę, jest to róg macicy.

Zarządzanie psychologiczne jest niezbędne do opieki nad kobietami dotkniętymi chorobą. Ma na celu zrozumienie wpływu ogłoszenia diagnozy i różnych oferowanych metod leczenia. Kontynuacja może być różna dla każdej dziewczynki i jej rodziców podczas kilku wizyt.

Postępowanie terapeutyczne można zaproponować, gdy dziewczynka jest na to gotowa, ponieważ terapia jest długa i trudna. Można zaproponować dwa podejścia terapeutyczne: stworzenie pochwy za pomocą rozszerzaczy lub zabieg chirurgiczny. We Francji najczęściej stosuje się rekonstrukcję pochwy za pomocą rozszerzaczy. Metoda ta polega na stopniowym rozszerzaniu pochwy różnymi rozmiarami rozszerzaczy w celu uzyskania otworu pochwy na szerokość 8 cm po około 6 miesiącach od rozpoczęcia leczenia. Ta metoda jest skuteczna w około 75% przypadków. Komplikacje są wyjątkowe.

Operacja jest opcją dla pacjentów, którym nie powiodło się stosowanie rozszerzaczy lub pacjentów, którzy preferują operację. Szereg operacji jest odpowiednich do korekcji agenezji pochwy. Zabieg Vecchiettiego i plastyka pochwy esicy to najczęściej stosowane techniki we Francji.

W publikacjach krajowych i międzynarodowych niemożliwe jest naukowe porównanie wyników różnych technik ze względu na małą skuteczność w każdym badaniu oraz brak wystandaryzowanej oceny. Badania podają wyniki funkcjonalne dla każdej techniki, ale żadne z nich nie porównuje zastosowanych technik. W żadnym badaniu nie porównywano wyników pod względem wyników anatomicznych i czynnościowych, powikłań i jakości życia.

Wykazanie pozytywnej korelacji między kryteriami anatomicznymi a wynikami funkcjonalnymi pomogłoby ukierunkować technikę chirurgiczną. Brak korelacji sugerowałby, że doskonała rekonstrukcja anatomiczna nie jest niezbędna. Jeśli zostanie to wykazane, kierownictwo powinno skupić się na innych kryteriach, takich jak zarządzanie psychologiczne. Wydaje się, że kilka czynników wpływa na ogólną i seksualną jakość życia kobiet dotkniętych zespołem Rokitansky'ego. Naszym celem jest ocena znaczenia tych czynników dla poprawy leczenia tych kobiet.