Evaluación de la Calidad de Vida Global y Sexual e Impacto de la Aplasia Vaginal Quirúrgica y No Quirúrgica en Pacientes con Síndrome de Rokitansky (MRKH)

El síndrome MRKH es un trastorno congénito caracterizado por la ausencia de útero y de al menos dos tercios de la vagina, un fenotipo femenino y un cariotipo XX normal.

Estas pacientes tienen ovarios y trompas de Falopio normales. Los genitales externos son normales. Este síndrome fue descrito por Mayer (1829), Rokitansky (1838), Kuster (1910) y Hauser (1961). Aproximadamente uno de cada 4500 bebés femeninos tiene esta condición. Este síndrome representa el 85% de las aplasias vaginales congénitas y es la segunda causa de amenorrea primaria después de los trastornos del desarrollo sexual. Estas mujeres son infértiles.

La malformación puede ser aislada o asociada a otras malformaciones denominadas MURCS (aplasia de los conductos müllerianos, aplasia renal y displasia somita cervicotorácica), como malformaciones renales (30%), óseas (10%) o cardíacas (1%).

La edad más común para el diagnóstico de MRKH es cuando la mujer no ha comenzado su período (85%). Algunas niñas pueden descubrir a una edad más temprana cuando hay una malformación severa, durante un examen ginecológico sistemático o durante un ultrasonido pélvico . Cuando las mujeres son mayores, el síndrome se puede diagnosticar durante los estudios de infertilidad.

Una ecografía pélvica suele ser la primera prueba que se realiza para evaluar la presencia del útero. Se puede utilizar una resonancia magnética para completar las investigaciones. Estas pruebas también pueden confirmar si hay dos ovarios y dos riñones. A veces se ve un útero muy pequeño, es un cuerno uterino.

El manejo psicológico es fundamental para cuidar a las mujeres afectadas. Busca comprender el impacto del anuncio del diagnóstico y los diversos tratamientos ofrecidos. El seguimiento puede ser diferente para cada niña y sus padres durante varias citas.

El manejo terapéutico se puede plantear cuando la niña esté preparada porque la terapéutica es larga y difícil. Se pueden proponer dos enfoques terapéuticos: crear una vagina con dilatadores o someterse a un procedimiento quirúrgico. En Francia, la reconstrucción vaginal con dilatadores es la más utilizada. Este método consiste en dilatar la vagina progresivamente con diferentes tamaños de dilatadores con el fin de obtener una abertura vaginal de 8 cm alrededor de los 6 meses de iniciado el tratamiento. Este método tiene éxito en aproximadamente el 75% de los casos. Las complicaciones son excepcionales.

La cirugía es una opción para pacientes que no tienen éxito con los dilatadores o pacientes que prefieren la cirugía. Varias operaciones son apropiadas para la corrección de la agenesia vaginal. El procedimiento Vecchietti y la vaginoplastia sigmoidea son las técnicas más utilizadas en Francia.

En publicaciones nacionales e internacionales, es imposible comparar científicamente los resultados de las diferentes técnicas debido a la poca efectividad en cada estudio y por la falta de evaluación estandarizada. Los estudios reportan el resultado funcional de cada técnica pero ninguno compara las técnicas utilizadas. Ningún estudio comparó el resultado en términos de resultados anatómicos y funcionales, complicaciones y calidad de vida.

La demostración de una correlación positiva entre los criterios anatómicos y los resultados funcionales ayudaría a orientar la técnica quirúrgica. La falta de correlación sugeriría que una reconstrucción anatómica perfecta no es esencial. Si se demuestra, el manejo debe enfocarse en otros criterios como el manejo psicológico. Varios factores parecen influir en la calidad de vida general y sexual de las mujeres afectadas por el síndrome de Rokitansky. Nuestro objetivo es evaluar la importancia de estos factores para mejorar el trato a estas mujeres.