Vurdering af kvaliteten af ​​det globale og seksuelle liv og virkningen af ​​kirurgisk og ikke-kirurgisk vaginal aplasi hos patienter med et Rokitansky-syndrom (MRKH)

MRKH-syndromet er en medfødt lidelse karakteriseret ved fravær af livmoder og mindst to tredjedele af skeden, en kvindelig fænotype og en normal karyotype XX.

Disse patienter har normale æggestokke og æggeledere. De ydre kønsorganer er normale. Dette syndrom blev beskrevet af Mayer (1829), Rokitansky (1838), Kuster (1910) og Hauser (1961). Omkring én ud af hver 4500 kvindelige babyer har denne tilstand. Dette syndrom repræsenterer 85% af medfødt vaginaaplasi og er den anden årsag til primær amenoré efter forstyrrelser i seksuel udvikling. Disse kvinder er ufrugtbare.

Misdannelsen kan isoleres eller associeres med andre misdannelser kaldet MURCS (Müllerian duct aplasia, renal aplasia og cervicothoracal somite dysplasia), som nyre (30%), knogle (10%) eller hjertemisdannelser (1%).

Den mest almindelige alder for MRKH at blive diagnosticeret er, når kvinden ikke er startet på sin menstruation ( 85%). Nogle piger kan finde ud af det i en tidligere alder, når der er en alvorlig misdannelse, under en systematisk gynækologisk undersøgelse eller under en bækken-ultralyd . Når kvinderne er ældre, kan syndromet diagnosticeres under undersøgelser for infertilitet.

En bækkenultralyd er normalt den første test, der udføres for at vurdere tilstedeværelsen af ​​livmoder. En magnetisk resonansbilleddannelse kan bruges til at fuldføre undersøgelserne. Disse tests kan også bekræfte, om der er to æggestokke og to nyrer. Nogle gange kan en meget lille livmoder ses, det er et livmoderhorn.

Den psykologiske ledelse er afgørende for at tage sig af de berørte kvinder. Den søger at forstå virkningen af ​​diagnosemeddelelsen og de forskellige tilbudte behandlinger. Opfølgningen kan være forskellig for hver pige og hendes forældre under flere aftaler.

Terapeutisk behandling kan foreslås, når pigen er klar, fordi terapien er lang og vanskelig. To terapeutiske tilgange kan foreslås: at skabe en vagina ved hjælp af dilatatorer eller at have en kirurgisk procedure. I Frankrig er vaginal rekonstruktion med dilatatorer den mest anvendte. Denne metode består i at udvide skeden gradvist med forskellige størrelser af dilatatorer for at opnå en skedeåbning på 8 cm omkring 6 måneder efter behandlingsstart. Denne metode er vellykket i omkring 75% af tilfældene. Komplikationer er usædvanlige.

Kirurgi er en mulighed for patienter, der ikke lykkes med dilatatorer eller patienter, der foretrækker operation. En række operationer er passende til korrektion af vaginal agenesis. Vecchietti-procedure og sigmoid vaginoplastik er de mest almindeligt anvendte teknikker i Frankrig.

I nationale og internationale publikationer er det umuligt at sammenligne resultaterne af de forskellige teknikker videnskabeligt på grund af den lille effektive i hver undersøgelse og på grund af manglen på standardiseret vurdering. Undersøgelser rapporterer det funktionelle resultat for hver teknik, men ingen sammenligner de anvendte teknikker. Ingen undersøgelser sammenlignede resultatet med hensyn til anatomiske og funktionelle resultater, komplikationer og livskvalitet.

Påvisningen af ​​en positiv sammenhæng mellem de anatomiske kriterier og de funktionelle resultater vil hjælpe med at vejlede den kirurgiske teknik. Manglen på korrelation tyder på, at en perfekt anatomisk rekonstruktion ikke er afgørende. Hvis det er påvist, bør ledelsen fokusere på andre kriterier som psykologisk ledelse. Adskillige faktorer synes at påvirke den generelle og seksuelle livskvalitet for kvinder, der er ramt af Rokitansky-syndromet. Vores mål er at vurdere betydningen af ​​disse faktorer for at forbedre behandlingen af ​​disse kvinder.