Vurdering av kvaliteten på det globale og seksuelle livet og virkningen av kirurgisk og ikke-kirurgisk vaginal aplasi hos pasienter med Rokitansky-syndrom (MRKH)

MRKH-syndromet er en medfødt lidelse karakterisert ved fravær av livmor og minst to tredjedeler av skjeden, en kvinnelig fenotype og en normal karyotype XX.

Disse pasientene har normale eggstokker og eggledere. De ytre kjønnsorganene er normale. Dette syndromet ble beskrevet av Mayer (1829), Rokitansky (1838), Kuster (1910) og Hauser (1961). Omtrent én av 4500 kvinnelige babyer har denne tilstanden. Dette syndromet representerer 85 % av medfødt vaginaaplasi og er den andre årsaken til primær amenoré etter forstyrrelser i seksuell utvikling. Disse kvinnene er ufruktbare.

Misdannelsen kan isoleres eller assosieres med andre misdannelser som kalles MURCS (Müllerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracal somite dysplasia), som nyre (30 %), bein (10 %) eller hjertemisdannelser (1 %).

Den vanligste alderen for MRKH å bli diagnostisert er når kvinnen ikke har startet mensen ( 85%). Noen jenter kan finne ut av det i en tidligere alder når det er en alvorlig misdannelse, under en systematisk gynekologisk undersøkelse eller under en bekkenultralyd. . Når kvinnene er eldre, kan syndromet diagnostiseres under studier for infertilitet.

En bekkenultralyd er vanligvis den første testen som utføres for å vurdere tilstedeværelsen av livmor. En magnetisk resonansavbildning kan brukes for å fullføre undersøkelsene. Disse testene kan også bekrefte om det er to eggstokker og to nyrer. Noen ganger kan en veldig liten livmor sees, det er et livmorhorn.

Den psykologiske ledelsen er avgjørende for å ta vare på de berørte kvinnene. Den søker å forstå virkningen av diagnosekunngjøringen og de ulike behandlingene som tilbys. Oppfølgingen kan være forskjellig for hver jente og hennes foreldre ved flere avtaler.

Terapeutisk behandling kan foreslås når jenta er klar fordi behandlingen er lang og vanskelig. To terapeutiske tilnærminger kan foreslås: å lage en vagina ved hjelp av dilatatorer eller å ha en kirurgisk prosedyre. I Frankrike er vaginal rekonstruksjon med dilatatorer den mest brukte. Denne metoden består i å utvide skjeden gradvis med forskjellige størrelser av dilatatorer for å oppnå en skjedeåpning på 8 cm ca. 6 måneder etter behandlingsstart. Denne metoden er vellykket i omtrent 75 % av tilfellene. Komplikasjoner er eksepsjonelle.

Kirurgi er et alternativ for pasienter som ikke lykkes med dilatatorer eller pasienter som foretrekker kirurgi. En rekke operasjoner er passende for å korrigere vaginal agenesis. Vecchietti-prosedyre og sigmoid vaginoplastikk er de mest brukte teknikkene i Frankrike.

I nasjonale og internasjonale publikasjoner er det umulig å sammenligne vitenskapelig resultatene av de forskjellige teknikkene på grunn av den lille effektive i hver studie og på grunn av mangelen på standardisert vurdering. Studier rapporterer det funksjonelle resultatet for hver teknikk, men ingen sammenligner teknikkene som brukes. Ingen studier sammenlignet resultatet når det gjelder anatomiske og funksjonsmessige resultater, komplikasjoner og livskvalitet.

Påvisningen av en positiv korrelasjon mellom de anatomiske kriteriene og de funksjonelle resultatene vil bidra til å veilede den kirurgiske teknikken. Mangelen på korrelasjon antyder at en perfekt anatomisk rekonstruksjon ikke er avgjørende. Hvis det er påvist, bør ledelsen fokusere på andre kriterier som psykologisk ledelse. Flere faktorer ser ut til å påvirke den generelle og seksuelle livskvaliteten til kvinner som er rammet av Rokitansky-syndromet. Vårt mål er å evaluere viktigheten av disse faktorene for å forbedre behandlingen av disse kvinnene.