EPI-743 ve Friedreichových Ataxia Point Mutations

Kritéria pro zařazení:

1. Diagnostika geneticky potvrzené Friedreichovy bodové mutace ataxie.
2. Zraková ostrost na základní linii více než 15 písmen na EDTRS s vysokým kontrastem na čtyři metry.
3. FARS skóre 20 až 90.
4. Muž nebo žena ve věku 18 až 65 let.
5. Souhlas s užíváním antikoncepce, pokud jste v reprodukčním věku
6. Hormonální substituční terapie, pokud je použita, musí zůstat stabilní po dobu trvání studie.
7. Ochota a schopnost dodržovat studijní postupy.
8. Ochota a schopnost dorazit do metropolitní oblasti místa studie den před hodnocením.
9. Zdržení se užívání doplňků stravy a nepředepsaných léků alespoň 30 dní před zahájením léčby a po dobu trvání studie. To by konkrétně zahrnovalo idebenon, koenzym Q10 a vitamín E.
10. Nejméně 30 dní před zahájením léčby a po dobu trvání studie se zdržet jídla, nápojů nebo tyčinek obohacených koenzymem Q10, vitaminem E, super obohacenými funkčními potravinami nebo nápoji.
11. Zdržení se užívání jiných vyšetřovaných nebo neschválených léků do 30 dnů od zařazení a po dobu trvání studie.
12. Subjekt může spolknout více kapslí velikosti 0.
13. Subjekt dobrovolně podepsal IRB schválený formulář informovaného souhlasu k účasti ve studii poté, co byly všechny relevantní aspekty studie vysvětleny a prodiskutovány se subjektem.

Kritéria vyloučení:

1. Alergie na EPI-743 nebo sezamový olej nebo ořechy.
2. Klinicky významné krvácivé stavy nebo abnormální INR PT/PTT (INR > 2; PTT > dvojnásobek normální hodnoty).
3. Jaterní insuficience s LFT vyššími než trojnásobek horní normální hranice při screeningu.
4. Renální insuficience s kreatininem > 1,5 při screeningu.
5. Syndromy malabsorpce tuku.
6. Jakákoli jiná onemocnění dýchacího řetězce mitochondrií nebo vrozené poruchy metabolismu.
7. Jakékoli jiné oftalmologické stavy.
8. Klinicky významná kardiomyopatie s ejekční frakcí < 40 procent při screeningu.
9. Klinicky významná arytmie během posledních dvou let vyžadující léčbu.
10. Operace plánovaná po dobu trvání studie, včetně sledování.
11. Těhotenství nebo kojení.
12. Antikoagulační léčba do 30 dnů od zařazení.