EPI-743 en mutaciones puntuales de ataxia de Friedreich

Criterios de inclusión:

1. Diagnóstico de mutación puntual de ataxia de Friedreich confirmada genéticamente.
2. Agudeza visual al inicio de más de 15 letras en EDTRS de alto contraste a cuatro metros.
3. Puntaje FARS de 20 a 90.
4. Hombre o mujer entre 18 y 65 años de edad.
5. Acuerdo para usar anticonceptivos si está dentro de los años reproductivos
6. La terapia de reemplazo hormonal, si se usa, debe permanecer estable durante la duración del estudio.
7. Voluntad y capacidad para cumplir con los procedimientos del estudio.
8. Voluntad y capacidad para llegar al área metropolitana del sitio de estudio el día anterior a las evaluaciones.
9. Abstención del uso de suplementos dietéticos y medicamentos sin receta al menos 30 días antes del inicio del tratamiento y durante la duración del estudio. Esto incluiría específicamente idebenona, coenzima Q10 y vitamina E.
10. Abstención de alimentos o bebidas o barras fortificadas con Coenzima Q10, vitamina E, alimentos o bebidas funcionales súper fortificados al menos 30 días antes del inicio del tratamiento y durante la duración del estudio.
11. Abstención del uso de otros medicamentos en investigación o no aprobados dentro de los 30 días posteriores a la inscripción y durante la duración del estudio.
12. El sujeto puede tragar múltiples cápsulas de tamaño 0.
13. El sujeto ha firmado voluntariamente un formulario de consentimiento informado aprobado por el IRB para participar en el estudio después de que todos los aspectos relevantes del estudio hayan sido explicados y discutidos con el sujeto.

Criterio de exclusión:

1. Alergia al EPI-743 o al aceite de sésamo o frutos secos.
2. Condición de sangrado clínicamente significativa o PT/PTT INR anormal (INR > dos; PTT > dos veces lo normal).
3. Insuficiencia hepática con LFT superiores a tres veces el límite superior normal en la selección.
4. Insuficiencia renal con creatinina > 1,5 en la selección.
5. Síndromes de malabsorción de grasas.
6. Cualquier otra enfermedad de la cadena respiratoria de la mitocondria o errores congénitos del metabolismo.
7. Cualquier otra condición oftalmológica.
8. Miocardiopatía clínicamente significativa con fracción de eyección < 40 por ciento en la selección.
9. Arritmia clínicamente significativa en los últimos dos años que requiere tratamiento.
10. Cirugía planificada durante la duración del estudio, incluido el seguimiento.
11. Embarazo o lactancia.
12. Terapia anticoagulante dentro de los 30 días posteriores a la inscripción.