EPI-743 in Ataxia Point-mutaties van Friedreich

Inclusiecriteria:

1. Diagnose van genetisch bevestigde ataxiepuntmutatie van Friedreich.
2. Gezichtsscherpte bij baseline meer dan 15 letters op EDTRS met hoog contrast op vier meter.
3. FARS-score van 20 tot 90.
4. Man of vrouw tussen de 18 en 65 jaar.
5. Overeenkomst om anticonceptie te gebruiken indien binnen reproductieve jaren
6. Hormoonsubstitutietherapie, indien gebruikt, moet stabiel blijven gedurende de duur van het onderzoek.
7. Bereidheid en bekwaamheid om studieprocedures na te leven.
8. Bereidheid en mogelijkheid om de dag voorafgaand aan de evaluaties op het grootstedelijk gebied van de onderzoekslocatie aan te komen.
9. Onthouding van het gebruik van voedingssupplementen en niet-voorgeschreven medicijnen ten minste 30 dagen voorafgaand aan de start van de behandeling en voor de duur van het onderzoek. Dit zou met name idebenone, co-enzym Q10 en vitamine E omvatten.
10. Onthouding van voedingsmiddelen of dranken of repen verrijkt met co-enzym Q10, vitamine E, superverrijkte functionele voedingsmiddelen of dranken ten minste 30 dagen voorafgaand aan de start van de behandeling en voor de duur van het onderzoek.
11. Onthouding van het gebruik van andere onderzoeksgeneesmiddelen of niet-goedgekeurde geneesmiddelen binnen 30 dagen na inschrijving en voor de duur van het onderzoek.
12. Proefpersoon kan meerdere capsules maat 0 slikken.
13. De proefpersoon heeft vrijwillig een door de IRB goedgekeurd formulier voor geïnformeerde toestemming ondertekend om aan het onderzoek deel te nemen nadat alle relevante aspecten van het onderzoek met de proefpersoon zijn uitgelegd en besproken.

Uitsluitingscriteria:

1. Allergie voor EPI-743 of sesamolie of noten.
2. Klinisch significante bloeding of abnormale PT/PTT INR (INR > twee; PTT > twee keer normaal).
3. Leverinsufficiëntie met LFT's groter dan driemaal de bovengrens van normaal bij screening.
4. Nierinsufficiëntie met creatinine > 1,5 bij screening.
5. Vetmalabsorptiesyndromen.
6. Alle andere aandoeningen van de ademhalingsketen van de mitochondriën of aangeboren stofwisselingsstoornissen.
7. Elke andere oogheelkundige aandoening.
8. Klinisch significante cardiomyopathie met ejectiefractie < 40 procent bij screening.
9. Klinisch significante aritmie in de afgelopen twee jaar die behandeling vereist.
10. Chirurgie gepland gedurende de duur van het onderzoek, inclusief follow-up.
11. Zwangerschap of borstvoeding.
12. Antistollingstherapie binnen 30 dagen na inschrijving.