EPI-743 в мутациях точки атаксии Фридрейха

Критерии включения:

1. Диагноз генетически подтвержденной точечной мутации атаксии Фридрейха.
2. Острота зрения на исходном уровне более 15 букв по высококонтрастной ЭДТРС на расстоянии четырех метров.
3. Оценка по FARS от 20 до 90.
4. Мужчина или женщина от 18 до 65 лет.
5. Согласие на использование контрацепции в репродуктивном возрасте
6. Заместительная гормональная терапия, если она используется, должна оставаться стабильной на протяжении всего исследования.
7. Желание и способность соблюдать процедуры обучения.
8. Готовность и возможность прибыть на место проведения исследования в столичном районе за день до оценки.
9. Воздержание от употребления пищевых добавок и безрецептурных лекарств как минимум за 30 дней до начала лечения и на время исследования. Это, в частности, включает идебенон, коэнзим Q10 и витамин Е.
10. Воздержание от продуктов, напитков или батончиков, обогащенных коэнзимом Q10, витамином Е, суперобогащенных функциональных продуктов или напитков, по крайней мере, за 30 дней до начала лечения и на время исследования.
11. Воздержание от использования других исследуемых или неутвержденных препаратов в течение 30 дней после зачисления и на время исследования.
12. Субъект может проглотить несколько капсул размера 0.
13. Субъект добровольно подписал одобренную IRB форму информированного согласия на участие в исследовании после того, как все соответствующие аспекты исследования были объяснены и обсуждены с субъектом.

Критерий исключения:

1. Аллергия на EPI-743 или кунжутное масло или орехи.
2. Клинически значимое кровотечение или аномальное МНО ПВ/ЧЧВ (МНО > двух; ЧЧВ > в два раза выше нормы).
3. Печеночная недостаточность с LFT более чем в три раза превышает верхнюю норму при скрининге.
4. Почечная недостаточность с креатинином > 1,5 при скрининге.
5. Синдромы мальабсорбции жиров.
6. Любые другие заболевания дыхательной цепи митохондрий или врожденные нарушения метаболизма.
7. Любые другие офтальмологические заболевания.
8. Клинически значимая кардиомиопатия с фракцией выброса <40% при скрининге.
9. Клинически значимая аритмия в течение последних двух лет, требующая лечения.
10. Хирургическое вмешательство запланировано на весь период исследования, включая последующее наблюдение.
11. Беременность или кормление грудью.
12. Антикоагулянтная терапия в течение 30 дней после зачисления.