フリードライヒ失調症点変異におけるEPI-743

包含基準:

1. 遺伝的に確認されたフリードライヒ運動失調症の点突然変異の診断。
2. 4メートルの高コントラストEDTRSでベースラインで15文字以上の視力。
3. FARS スコア 20 ～ 90。
4. 18 歳から 65 歳までの男性または女性。
5. 生殖可能年齢内であれば避妊を使用することに同意する
6. ホルモン補充療法を使用する場合は、研究期間中安定していなければなりません。
7. -研究手順を遵守する意欲と能力。
8. 評価の前日に調査地の大都市圏に到着する意欲と能力。
9. -治療開始の少なくとも30日前および研究期間中、栄養補助食品および非処方薬の使用を控える。 これには、具体的にはイデベノン、コエンザイム Q10、ビタミン E が含まれます。
10. -コエンザイムQ10、ビタミンE、超強化された機能性食品または飲料で強化された食品または飲料またはバーを控える 治療開始の少なくとも30日前から研究期間中。
11. -登録から30日以内および研究期間中、他の調査中または承認されていない薬物の使用を控える。
12. 被験者はサイズ0のカプセルを複数飲み込むことができます。
13. -被験者は、調査のすべての関連する側面が説明され、被験者と議論された後、調査に参加するためにIRB承認のインフォームドコンセントフォームに自発的に署名しました。

除外基準:

1. EPI-743またはゴマ油またはナッツに対するアレルギー。
2. -臨床的に重大な出血状態または異常なPT / PTT INR（INR > 2; PTT > 通常の2倍）。
3. -スクリーニング時の正常上限の3倍を超えるLFTを伴う肝不全。
4. -スクリーニング時のクレアチニン> 1.5の腎不全。
5. 脂肪吸収不良症候群。
6. ミトコンドリアの他の呼吸鎖疾患または先天性代謝異常。
7. その他の眼科的状態。
8. -スクリーニング時の駆出率が40％未満の臨床的に重要な心筋症。
9. -治療を必要とする過去2年以内の臨床的に重大な不整脈。
10. -フォローアップを含む研究期間を通じて計画された手術。
11. 妊娠中または授乳中。
12. -登録から30日以内の抗凝固療法。