EPI-743 nas mutações do ponto de ataxia de Friedreich

Critério de inclusão:

1. Diagnóstico de mutação pontual de ataxia de Friedreich geneticamente confirmada.
2. Acuidade visual na linha de base mais de 15 letras em EDTRS de alto contraste a quatro metros.
3. Pontuação FARS de 20 a 90.
4. Homem ou mulher entre 18 e 65 anos de idade.
5. Concordar em usar métodos contraceptivos se estiver dentro dos anos reprodutivos
6. A terapia de reposição hormonal, se usada, deve permanecer estável durante o estudo.
7. Vontade e capacidade de cumprir os procedimentos do estudo.
8. Disposição e capacidade de chegar ao local do estudo na área metropolitana um dia antes das avaliações.
9. Abstenção do uso de suplementos dietéticos e medicamentos não prescritos pelo menos 30 dias antes do início do tratamento e durante o estudo. Isso incluiria especificamente idebenona, coenzima Q10 e vitamina E.
10. Abstenção de alimentos ou bebidas ou barras fortificadas com Coenzima Q10, vitamina E, alimentos ou bebidas funcionais super fortificados pelo menos 30 dias antes do início do tratamento e durante o estudo.
11. Abstenção do uso de outros medicamentos investigativos ou não aprovados dentro de 30 dias após a inscrição e durante o estudo.
12. O indivíduo pode engolir várias cápsulas de tamanho 0.
13. O sujeito assinou voluntariamente um formulário de consentimento informado aprovado pelo IRB para participar do estudo após todos os aspectos relevantes do estudo terem sido explicados e discutidos com o sujeito.

Critério de exclusão:

1. Alergia a EPI-743 ou óleo de gergelim ou nozes.
2. Condição de sangramento clinicamente significativo ou PT/PTT INR anormal (INR > dois; PTT > duas vezes o normal).
3. Insuficiência hepática com testes da função hepática superiores a três vezes o limite superior normal na triagem.
4. Insuficiência renal com creatinina > 1,5 na triagem.
5. Síndromes de má absorção de gordura.
6. Quaisquer outras doenças da cadeia respiratória das mitocôndrias ou erros inatos do metabolismo.
7. Quaisquer outras condições oftalmológicas.
8. Cardiomiopatia clinicamente significativa com fração de ejeção < 40% na triagem.
9. Arritmia clinicamente significativa nos últimos dois anos requerendo tratamento.
10. Cirurgia planejada durante o estudo, incluindo acompanhamento.
11. Gravidez ou amamentação.
12. Terapia anticoagulante dentro de 30 dias após a inscrição.