EPI-743 dans les mutations ponctuelles d'ataxie de Friedreich

Critère d'intégration:

1. Diagnostic de la mutation ponctuelle de l'ataxie de Friedreich génétiquement confirmée.
2. Acuité visuelle au départ supérieure à 15 lettres sur EDTRS à contraste élevé à quatre mètres.
3. Score FARS de 20 à 90.
4. Homme ou femme entre 18 et 65 ans.
5. Accord d'utilisation de la contraception si dans les années de procréation
6. L'hormonothérapie substitutive, si elle est utilisée, doit rester stable pendant toute la durée de l'étude.
7. Volonté et capacité à se conformer aux procédures d'étude.
8. Volonté et capacité d'arriver sur le site de l'étude dans la zone métropolitaine la veille des évaluations.
9. Abstention de l'utilisation de compléments alimentaires et de médicaments non prescrits au moins 30 jours avant le début du traitement et pendant la durée de l'étude. Cela comprendrait spécifiquement l'idébénone, la coenzyme Q10 et la vitamine E.
10. Abstention d'aliments ou de boissons ou de barres enrichis en coenzyme Q10, vitamine E, aliments ou boissons fonctionnels super enrichis au moins 30 jours avant le début du traitement et pendant la durée de l'étude.
11. Abstention de l'utilisation d'autres médicaments expérimentaux ou non approuvés dans les 30 jours suivant l'inscription et pour la durée de l'étude.
12. Le sujet peut avaler plusieurs gélules de taille 0.
13. Le sujet a volontairement signé un formulaire de consentement éclairé approuvé par l'IRB pour participer à l'étude après que tous les aspects pertinents de l'étude ont été expliqués et discutés avec le sujet.

Critère d'exclusion:

1. Allergie à l'EPI-743 ou à l'huile de sésame ou aux noix.
2. État hémorragique cliniquement significatif ou INR PT/PTT anormal (INR > deux ; PTT > deux fois la normale).
3. Insuffisance hépatique avec LFT supérieure à trois fois la limite supérieure de la normale lors du dépistage.
4. Insuffisance rénale avec créatinine > 1,5 au dépistage.
5. Syndromes de malabsorption des graisses.
6. Toute autre maladie de la chaîne respiratoire des mitochondries ou erreur innée du métabolisme.
7. Toute autre condition ophtalmologique.
8. Cardiomyopathie cliniquement significative avec fraction d'éjection < 40 % au moment du dépistage.
9. Arythmie cliniquement significative au cours des deux dernières années nécessitant un traitement.
10. Chirurgie planifiée pendant toute la durée de l'étude, y compris le suivi.
11. Grossesse ou allaitement.
12. Traitement anticoagulant dans les 30 jours suivant l'inscription.