EPI-743 i Friedreichs Ataxia Point Mutations

Inklusionskriterier:

1. Diagnose af genetisk bekræftet Friedreichs ataksipunktmutation.
2. Synsstyrke ved baseline mere end 15 bogstaver på højkontrast EDTRS ved fire meter.
3. FARS-score på 20 til 90.
4. Mand eller kvinde mellem 18 og 65 år.
5. Aftale om at bruge prævention, hvis inden for reproduktive år
6. Hormonerstatningsterapi, hvis den anvendes, skal forblive stabil i hele undersøgelsens varighed.
7. Vilje og evne til at overholde studieprocedurer.
8. Vilje og evne til at ankomme til studiested hovedstadsområdet dagen forud for evalueringer.
9. Afholde sig fra brug af kosttilskud og ikke-ordineret medicin mindst 30 dage før påbegyndelse af behandling og i hele undersøgelsens varighed. Dette vil specifikt omfatte idebenon, coenzym Q10 og vitamin E.
10. Afholde sig fra fødevarer eller drikkevarer eller barer beriget med coenzym Q10, vitamin E, superberigede funktionelle fødevarer eller drikkevarer mindst 30 dage før påbegyndelse af behandlingen og under undersøgelsens varighed.
11. Undladelse af brug af andre undersøgende eller ikke-godkendte lægemidler inden for 30 dage efter tilmelding og under undersøgelsens varighed.
12. Forsøgspersonen kan sluge flere kapsler i størrelse 0.
13. Forsøgspersonen har frivilligt underskrevet en IRB-godkendt informeret samtykkeformular for at deltage i undersøgelsen, efter at alle relevante aspekter af undersøgelsen er blevet forklaret og diskuteret med forsøgspersonen.

Ekskluderingskriterier:

1. Allergi over for EPI-743 eller sesamolie eller nødder.
2. Klinisk signifikant blødningstilstand eller unormal PT/PTT INR (INR > to; PTT > to gange normal).
3. Leverinsufficiens med LFT'er større end tre gange øvre normalgrænse ved screening.
4. Nyreinsufficiens med kreatinin > 1,5 ved screening.
5. Fedtmalabsorptionssyndromer.
6. Enhver anden respiratorisk kædesygdom i mitokondrierne eller medfødte metabolismefejl.
7. Eventuelle andre oftalmologiske tilstande.
8. Klinisk signifikant kardiomyopati med ejektionsfraktion < 40 procent ved screening.
9. Klinisk signifikant arytmi inden for de seneste to år, der kræver behandling.
10. Operation planlagt gennem undersøgelsens varighed, inklusive opfølgning.
11. Graviditet eller amning.
12. Antikoagulantbehandling inden for 30 dage efter tilmelding.