EPI-743 w Friedreich's Ataxia Point Mutations

Kryteria przyjęcia:

1. Diagnoza genetycznie potwierdzonej mutacji punktowej ataksji Friedreicha.
2. Ostrość wzroku na linii podstawowej powyżej 15 liter na EDTRS o wysokim kontraście z odległości czterech metrów.
3. Wynik FARS od 20 do 90.
4. Mężczyzna lub kobieta w wieku od 18 do 65 lat.
5. Zgoda na stosowanie antykoncepcji w wieku rozrodczym
6. Hormonalna terapia zastępcza, jeśli jest stosowana, musi pozostać stabilna przez cały czas trwania badania.
7. Chęć i zdolność do przestrzegania procedur studiów.
8. Chęć i zdolność do przybycia na obszar metropolitalny miejsca badania dzień przed oceną.
9. Powstrzymanie się od stosowania suplementów diety i leków wydawanych bez recepty co najmniej 30 dni przed rozpoczęciem leczenia i przez cały czas trwania badania. Obejmuje to w szczególności idebenon, koenzym Q10 i witaminę E.
10. Powstrzymanie się od żywności lub napojów lub batonów wzbogaconych koenzymem Q10, witaminą E, super wzbogaconą żywnością funkcjonalną lub napojami co najmniej 30 dni przed rozpoczęciem leczenia i przez cały czas trwania badania.
11. Powstrzymanie się od stosowania innych leków badawczych lub niezatwierdzonych w ciągu 30 dni od włączenia do badania i na czas trwania badania.
12. Podmiot może połknąć wiele kapsułek rozmiaru 0.
13. Uczestnik dobrowolnie podpisał zatwierdzony przez IRB formularz świadomej zgody na udział w badaniu po wyjaśnieniu i omówieniu z uczestnikiem wszystkich istotnych aspektów badania.

Kryteria wyłączenia:

1. Alergia na EPI-743 lub olej sezamowy lub orzechy.
2. Klinicznie istotne krwawienie lub nieprawidłowy INR PT/PTT (INR > dwa; PTT > dwukrotność normy).
3. Niewydolność wątroby z LFT przekraczającymi trzykrotność górnej granicy normy podczas badania przesiewowego.
4. Niewydolność nerek z kreatyniną > 1,5 w badaniu przesiewowym.
5. Zespoły złego wchłaniania tłuszczu.
6. Wszelkie inne choroby łańcucha oddechowego mitochondriów lub wrodzone wady metabolizmu.
7. Wszelkie inne stany okulistyczne.
8. Klinicznie istotna kardiomiopatia z frakcją wyrzutową < 40 procent podczas badania przesiewowego.
9. Klinicznie istotna arytmia w ciągu ostatnich dwóch lat wymagająca leczenia.
10. Operacja zaplanowana na czas trwania badania, w tym obserwacja.
11. Ciąża lub karmienie piersią.
12. Terapia przeciwzakrzepowa w ciągu 30 dni od rejestracji.