Glykemický index u mitochondriální choroby

Tato výzkumná studie zahrnuje dvě studijní návštěvy na CHOP, z nichž každá trvá přibližně 6 až 8 hodin. Doba návštěvy může záviset na tom, jak dlouho trvá dokončení uvedených studijních postupů. To se může lišit od osoby k osobě. Doba mezi návštěvou č. 1 a návštěvou č. 2 bude mezi 2 týdny a 3 měsíci. Celková účast na studii nepřesáhne 6 měsíců.

Studie zahrnuje následující testy a postupy. K tomu dochází při každé ze dvou návštěv:

• Rozhovory: Člen týmu odebere pacientovu anamnézu spolu se seznamem všech léků, které užívá. Během studie bude účastník požádán, aby nahlásil, pokud si myslí, že se v důsledku studie stalo něco špatného.
• 3denní dietní záznam: Výzkumník shromáždí záznam, který si účastník udělal o všem, co jedl po dobu 3 dnů před studijní návštěvou.
• Fyzikální vyšetření: Vyšetřovatelé změří účastníkovi váhu, výšku, krevní tlak, srdeční frekvenci a dechovou frekvenci a obvod pasu. Pokud je účastník mladší 21 let, dětský endokrinolog zkontroluje, jak daleko je v pubertě. U chlapců i dívek bude zkontrolován růst pubického ochlupení. U dívek se bude kontrolovat vývoj prsou. U chlapců se bude kontrolovat vývoj varlat. Toto vyšetření bude trvat přibližně 2 minuty a bude probíhat v soukromé místnosti.
• Těhotenský test (ženy): Pokud je účastnici jedenáct let nebo starší a/nebo již začala mít menstruaci, bude požádána, aby si před zahájením této studie udělala těhotenský test.
• Dotazníky: Vyšetřovatelé požádají účastníka, aby vyplnil dotazníky o jeho/její fyzické funkci a pohodě. Ty jsou určeny pro lidi s mitochondriálním onemocněním (nebo pro rodiče dětí s mitochondriálním onemocněním). Měly by trvat asi 20 minut.
• Půst před testem: Účastník nebude moci jíst ani pít nic kromě čisté neochucené vody (tj. budete „půst“) alespoň 4 hodiny před zahájením testu tolerance smíšených jídel. V tu dobu dostane testovací jídlo. Když je naplánována návštěva, dostane doporučení, kdy začít s půstem. Toto doporučení je navrženo pro ne více než 10 hodin půstu nebo nejdelší obvyklý noční půst účastníka, podle toho, co je kratší.
• Test tolerance smíšeného jídla (MMTT): Test zahrnuje umístění intravenózní (IV) kanyly do paže/ruky účastníka, aby se usnadnily odběry krve. Se zavedenou IV nebude účastník muset znovu uvíznout pro další odběry krve, pokud IV nepřestane fungovat. Dává-li to přednost, může být na kůži před tímto testem umístěn znecitlivující krém po dobu asi 45 minut, aby se oblast znecitlivila. Jakmile je infuze zavedena, účastník obdrží testovací „potřesení“. Na dokončení koktejlu bude mít asi 30 minut. Během následujících 4 hodin bude krev odebírána každých 30 minut z IV linky. Celkové množství krve odebrané pro MMTT bude o něco méně než 2 polévkové lžíce.
• Kognitivní testování: Dvakrát během MMTT budou účastníci požádáni, aby provedli nějaké testování na počítači (například stisknutím tlačítka, jakmile se zobrazí symbol). Každý test bude trvat přibližně 14 minut a testuje věci, jako je pozornost a reakční doba. Před MMTT vám ukážeme, jak tyto testy fungují.
• Sken duální energetické rentgenové absorpce (DXA): Bude proveden speciální rentgenový snímek těla nazývaný sken DXA, aby se změřilo množství tukové a netukové (netukové) tkáně v těle účastníka. Během skenování DXA bude účastník požádán, aby si lehl na záda na stůl, když se skenovací stroj pohybuje nad tělem účastníka. DXA sken je jako rentgen a trvá asi 5-10 minut. Tento test je bezbolestný a nezahrnuje žádné jehly.