Glykemisk indeks i mitokondriell sykdom

Denne forskningsstudien involverer to studiebesøk ved CHOP, hver rundt 6 til 8 timer lang. Tiden besøket tar kan avhenge av hvor lang tid det tar å fullføre studieprosedyrene som er oppført. Dette kan være forskjellig fra person til person. Tiden mellom besøk nr. 1 og besøk nr. 2 vil være mellom 2 uker og 3 måneder. Samlet studiedeltakelse vil ikke overstige 6 måneder.

Studien omfatter følgende tester og prosedyrer. Disse skjer ved hvert av de to besøkene:

• Intervjuer: Et teammedlem vil ta deltakerens sykehistorie, sammen med en liste over eventuelle medisiner han/hun tar. Gjennom hele studien vil deltakeren bli bedt om å rapportere dersom han/hun mener at noe dårlig har skjedd som følge av studien.
• 3-dagers kostholdsjournal: Utforskeren vil samle inn journalen deltakeren laget av alt han/hun spiste i de 3 dagene før studiebesøket.
• Fysisk undersøkelse: Etterforskerne vil måle deltakerens vekt, høyde, blodtrykk, hjertefrekvens og respirasjonsfrekvens, og midjeomkrets. Hvis deltakeren er under 21 år, vil en pediatrisk endokrinolog sjekke hvor langt han/hun er på vei i puberteten. For både gutter og jenter vil kjønnshårveksten bli kontrollert. For jenter vil brystutviklingen bli sjekket. For gutter vil testikkelutvikling bli sjekket. Denne undersøkelsen vil ta ca. 2 minutter og vil foregå i et privat rom.
• Graviditetstest (kvinnelige forsøkspersoner): Hvis en kvinnelig deltaker er elleve år eller eldre og/eller allerede har begynt å ha menstruasjon, vil hun bli bedt om å ta en graviditetstest før hun starter denne studien.
• Spørreskjema: Undersøkere vil be deltakeren om å fylle ut spørreskjemaer om hans/hennes fysiske funksjon og velvære. Disse er designet for personer med mitokondriell sykdom (eller for foreldre til barn med mitokondriell sykdom). De bør ta rundt 20 minutter.
• Pre-test fast: Deltakeren vil ikke kunne spise eller drikke noe annet enn vanlig vann uten smak (dvs. du vil "faste") i minst 4 timer før toleransetesten for blandet måltid starter. Han/hun vil få prøvemåltidet på det tidspunktet. Han/hun vil motta en anbefaling når besøket er planlagt når man skal begynne å faste. Denne anbefalingen er laget for ikke mer enn 10 timers faste, eller deltakerens lengste vanlige faste over natten, avhengig av hva som er kortest.
• Mixed Meal Tolerance Test (MMTT): Testen inkluderer plassering av en intravenøs (IV) linje i deltakerens arm/hånd for å gjøre det lettere å ta blodprøver. Med IV på plass, trenger ikke deltakeren å sitte fast igjen for ytterligere blodprøvetakinger, med mindre IV slutter å virke. Hvis hun/han foretrekker det, kan du legge en bedøvende krem ​​på huden din i ca. 45 minutter før denne testen for å bedøve området. Når IV er på plass, vil deltakeren motta en test "shake". Han/hun vil ha omtrent 30 minutter på seg til å fullføre shaken. I løpet av de neste 4 timene vil det bli tatt blod hvert 30. minutt fra IV-linjen. Den totale mengden blod som trekkes for MMTT vil være litt mindre enn 2 spiseskjeer.
• Kognitiv testing: To ganger i løpet av MMTT vil deltakerne bli bedt om å utføre noen tester på en datamaskin (for eksempel å trykke på en knapp så snart du ser et symbol vises). Hver test vil ta rundt 14 minutter og tester ting som oppmerksomhet og reaksjonstid. Vi vil vise deg hvordan disse testene fungerer før MMTT.
• Dual Energy X-ray Absorptiometry (DXA) Scan: En spesiell røntgen av kroppen kalt en DXA-skanning vil bli gjort for å måle mengden fett og magert (ikke-fett) vev i deltakerens kropp. Under DXA-skanningen vil deltakeren bli bedt om å legge seg flatt på ryggen på et bord mens skannemaskinen beveger seg over deltakerens kropp. DXA-skanningen er som et røntgenbilde, og tar ca. 5-10 minutter. Denne testen er smertefri og involverer ingen nåler.