Indice glicemico nella malattia mitocondriale

Questo studio di ricerca prevede due visite di studio presso CHOP, ciascuna della durata di circa 6-8 ore. Il tempo impiegato dalla visita può dipendere dal tempo necessario per completare le procedure di studio elencate. Questo può essere diverso da persona a persona. Il periodo di tempo tra la visita n. 1 e la visita n. 2 sarà compreso tra 2 settimane e 3 mesi. La partecipazione complessiva allo studio non supererà i 6 mesi.

Lo studio prevede i seguenti test e procedure. Questi si verificano in ciascuna delle due visite:

• Interviste: un membro del team prenderà la storia medica del partecipante, insieme a un elenco di tutti i farmaci che sta assumendo. Durante lo studio al partecipante verrà chiesto di riferire se pensa che sia successo qualcosa di brutto a seguito dello studio.
• Registro della dieta di 3 giorni: Lo sperimentatore raccoglierà il record che il partecipante ha fatto di tutto ciò che ha mangiato per i 3 giorni prima della visita di studio.
• Esame fisico: gli investigatori misureranno il peso, l'altezza, la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e respiratoria del partecipante e la circonferenza della vita. Se il partecipante ha meno di 21 anni, un endocrinologo pediatrico controllerà quanto è avanti nella pubertà. Sia per i ragazzi che per le ragazze, verrà controllata la crescita dei peli pubici. Per le ragazze, verrà controllato lo sviluppo del seno. Per i maschi verrà controllato lo sviluppo testicolare. Questo esame durerà circa 2 minuti e sarà svolto in una stanza privata.
• Test di gravidanza (soggetti di sesso femminile): se una partecipante di sesso femminile ha undici anni o più e/o ha già iniziato ad avere il ciclo, le verrà chiesto di fare un test di gravidanza prima di iniziare questo studio.
• Questionari: gli investigatori chiederanno al partecipante di compilare questionari sulla sua funzione fisica e sul suo benessere. Questi sono progettati per le persone con malattia mitocondriale (o per i genitori di bambini con malattia mitocondriale). Dovrebbero impiegare circa 20 minuti.
• Digiuno pre-test: il partecipante non sarà in grado di mangiare o bere nulla tranne acqua semplice e non aromatizzata (ad esempio, "digiunerai") per almeno 4 ore prima dell'inizio del test di tolleranza del pasto misto. Riceverà il pasto di prova in quel momento. Riceverà una raccomandazione quando è programmata la visita quando iniziare il digiuno. Questa raccomandazione è concepita per non più di 10 ore di digiuno o per il digiuno notturno abituale più lungo del partecipante, qualunque sia il più breve.
• Test di tolleranza al pasto misto (MMTT): il test include il posizionamento di una linea endovenosa (IV) nel braccio/mano del partecipante per facilitare il prelievo dei campioni di sangue. Con la flebo in posizione, il partecipante non dovrà essere nuovamente bloccato per ulteriori prelievi di sangue, a meno che la flebo non smetta di funzionare. Se preferisce, può applicare una crema paralizzante sulla pelle per circa 45 minuti prima di questo test per intorpidire l'area. Una volta che la IV è a posto, il partecipante riceverà un "shake" di prova. Avrà circa 30 minuti per finire il frullato. Nelle successive 4 ore, il sangue verrà prelevato ogni 30 minuti dalla linea IV. La quantità totale di sangue prelevato per l'MMTT sarà di poco inferiore a 2 cucchiai.
• Test cognitivi: due volte durante il MMTT ai partecipanti verrà chiesto di eseguire alcuni test su un computer (ad esempio, premendo un pulsante non appena viene visualizzato un simbolo). Ogni test richiederà circa 14 minuti e metterà alla prova cose come l'attenzione e il tempo di reazione. Ti mostreremo come funzionano questi test prima dell'MMTT.
• Scansione DXA (Dual Energy X-ray Absorptiometry): Verrà eseguita una speciale radiografia del corpo chiamata scansione DXA per misurare la quantità di tessuto grasso e magro (non grasso) nel corpo del partecipante. Durante la scansione DXA, al partecipante verrà chiesto di sdraiarsi sulla schiena su un tavolo mentre la macchina di scansione si sposta sopra il corpo del partecipante. La scansione DXA è come una radiografia e richiede circa 5-10 minuti. Questo test è indolore e non comporta l'uso di aghi.