Index glycémique dans la maladie mitochondriale

Cette étude de recherche implique deux visites d'étude au CHOP, chacune d'environ 6 à 8 heures. Le temps que prend la visite peut dépendre du temps qu'il faut pour terminer les procédures d'étude énumérées. Cela peut être différent d'une personne à l'autre. La durée entre la visite #1 et la visite #2 sera comprise entre 2 semaines et 3 mois. La participation globale à l'étude ne dépassera pas 6 mois.

L'étude comprend les tests et procédures suivants. Ceux-ci se produisent à chacune des deux visites :

• Entrevues : Un membre de l'équipe prendra les antécédents médicaux du participant, ainsi qu'une liste de tous les médicaments qu'il prend. Tout au long de l'étude, le participant sera invité à signaler s'il pense que quelque chose de mal s'est produit à la suite de l'étude.
• Enregistrement de l'alimentation sur 3 jours : l'investigateur recueillera l'enregistrement que le participant a fait de tout ce qu'il a mangé pendant les 3 jours précédant la visite d'étude.
• Examen physique : les enquêteurs mesureront le poids, la taille, la tension artérielle, la fréquence cardiaque et la fréquence respiratoire, ainsi que le tour de taille du participant. Si le participant a moins de 21 ans, un endocrinologue pédiatrique vérifiera son état de puberté. Pour les garçons et les filles, la croissance des poils pubiens sera vérifiée. Pour les filles, le développement des seins sera contrôlé. Pour les garçons, le développement testiculaire sera contrôlé. Cet examen prendra environ 2 minutes et se fera dans une salle privée.
• Test de grossesse (sujets féminins) : si une participante a onze ans ou plus et/ou a déjà commencé à avoir ses règles, il lui sera demandé de passer un test de grossesse avant de commencer cette étude.
• Questionnaires : Les enquêteurs demanderont au participant de remplir des questionnaires sur sa fonction physique et son bien-être. Ceux-ci sont conçus pour les personnes atteintes d'une maladie mitochondriale (ou pour les parents d'enfants atteints d'une maladie mitochondriale). Ils devraient prendre environ 20 minutes.
• Pré-test rapide : le participant ne pourra rien manger ni boire sauf de l'eau ordinaire sans saveur (c'est-à-dire que vous "jeûnerez") pendant au moins 4 heures avant le début du test de tolérance aux repas mixtes. Il recevra le repas test à ce moment-là. Il/elle recevra une recommandation lorsque la visite est prévue quand commencer le jeûne. Cette recommandation est conçue pour un maximum de 10 heures de jeûne, ou le plus long jeûne nocturne habituel du participant, selon la durée la plus courte.
• Test de tolérance aux repas mixtes (MMTT) : le test comprend le placement d'une ligne intraveineuse (IV) dans le bras/la main du participant pour faciliter le prélèvement des échantillons de sang. Avec l'intraveineuse en place, le participant n'aura plus besoin d'être coincé pour d'autres prises de sang, à moins que l'intraveineuse cesse de fonctionner. S'il le préfère, une crème anesthésiante peut être placée sur votre peau pendant environ 45 minutes avant ce test pour engourdir la zone. Une fois l'intraveineuse en place, le participant recevra un test "shake". Il aura environ 30 minutes pour terminer le shake. Au cours des 4 prochaines heures, du sang sera prélevé toutes les 30 minutes à partir de la ligne IV. La quantité totale de sang prélevée pour le MMTT sera d'un peu moins de 2 cuillères à soupe.
• Tests cognitifs : deux fois au cours du MMTT, les participants seront invités à effectuer des tests sur un ordinateur (par exemple, appuyer sur un bouton dès que vous voyez un symbole apparaître). Chaque test prendra environ 14 minutes et testera des choses comme l'attention et le temps de réaction. Nous vous montrerons comment ces tests fonctionnent avant le MMTT.
• Analyse d'absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA): Une radiographie spéciale du corps appelée analyse DXA sera effectuée pour mesurer la quantité de tissus gras et maigres (non gras) dans le corps du participant. Pendant le scan DXA, le participant sera invité à s'allonger sur le dos sur une table pendant que la machine à scanner se déplace au-dessus du corps du participant. Le scan DXA ressemble à une radiographie et prend environ 5 à 10 minutes. Ce test est indolore et ne nécessite aucune aiguille.