Índice glucémico en la enfermedad mitocondrial

Este estudio de investigación incluye dos visitas de estudio en CHOP, cada una de 6 a 8 horas de duración. El tiempo que tome la visita puede depender de cuánto tiempo lleve completar los procedimientos del estudio enumerados. Esto puede ser diferente de persona a persona. El tiempo entre la visita n.º 1 y la visita n.º 2 será de 2 semanas a 3 meses. La participación general en el estudio no excederá los 6 meses.

El estudio incluye las siguientes pruebas y procedimientos. Esto sucede en cada una de las dos visitas:

• Entrevistas: un miembro del equipo tomará el historial médico del participante, junto con una lista de los medicamentos que está tomando. A lo largo del estudio, se le pedirá al participante que informe si cree que ha sucedido algo malo como resultado del estudio.
• Registro de dieta de 3 días: El investigador recopilará el registro que hizo el participante de todo lo que comió durante los 3 días anteriores a la visita del estudio.
• Examen físico: los investigadores medirán el peso, la altura, la presión arterial, la frecuencia cardíaca y respiratoria y la circunferencia de la cintura del participante. Si el participante es menor de 21 años, un endocrinólogo pediátrico verificará qué tan avanzada está en la pubertad. Tanto para niños como para niñas, se controlará el crecimiento del vello púbico. Para las niñas, se controlará el desarrollo de los senos. Para los niños, se controlará el desarrollo testicular. Este examen durará aproximadamente 2 minutos y se realizará en una habitación privada.
• Prueba de embarazo (sujetos femeninos): si una participante femenina tiene once años o más y/o ya ha comenzado a tener períodos, se le pedirá que se realice una prueba de embarazo antes de comenzar este estudio.
• Cuestionarios: Los investigadores le pedirán al participante que complete cuestionarios sobre su función física y bienestar. Estos están diseñados para personas con enfermedades mitocondriales (o para padres de niños con enfermedades mitocondriales). Deben tomar alrededor de 20 minutos.
• Ayuno previo a la prueba: el participante no podrá comer ni beber nada excepto agua sin sabor (es decir, "ayunará") durante al menos 4 horas antes de que comience la prueba de tolerancia a comidas mixtas. Recibirá la comida de prueba en ese momento. Recibirá una recomendación cuando se programe la visita para comenzar el ayuno. Esta recomendación está diseñada para no más de 10 horas de ayuno, o el ayuno nocturno habitual más largo del participante, lo que sea más corto.
• Prueba de tolerancia a comidas mixtas (MMTT): la prueba incluye la colocación de una línea intravenosa (IV) en el brazo/mano del participante para facilitar la toma de muestras de sangre. Con la vía intravenosa colocada, no será necesario volver a pinchar al participante para realizar más extracciones de sangre, a menos que la vía intravenosa deje de funcionar. Si lo prefiere, se le puede colocar una crema anestésica en la piel durante unos 45 minutos antes de esta prueba para adormecer el área. Una vez que la IV esté colocada, el participante recibirá un "batido" de prueba. Tendrá unos 30 minutos para terminar el batido. Durante las próximas 4 horas, se extraerá sangre cada 30 minutos de la línea IV. La cantidad total de sangre extraída para el MMTT será un poco menos de 2 cucharadas.
• Pruebas cognitivas: dos veces durante el MMTT, se les pedirá a los participantes que realicen algunas pruebas en una computadora (por ejemplo, presionar un botón tan pronto como vea aparecer un símbolo). Cada prueba tomará alrededor de 14 minutos y evalúa aspectos como la atención y el tiempo de reacción. Le mostraremos cómo funcionan estas pruebas antes del MMTT.
• Exploración de absorciometría de rayos X de energía dual (DXA): se realizará una radiografía especial del cuerpo llamada exploración DXA para medir la cantidad de tejido graso y magro (no graso) en el cuerpo del participante. Durante la exploración DXA, se le pedirá al participante que se acueste boca arriba sobre una mesa mientras la máquina de exploración se mueve sobre el cuerpo del participante. La exploración DXA es como una radiografía y dura entre 5 y 10 minutos. Esta prueba es indolora y no involucra agujas.