Glykämischer Index bei mitochondrialen Erkrankungen

Diese Forschungsstudie umfasst zwei Studienbesuche bei CHOP, die jeweils etwa 6 bis 8 Stunden dauern. Die Dauer des Besuchs kann davon abhängen, wie lange es dauert, die aufgeführten Studienverfahren abzuschließen. Dies kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Die Zeitspanne zwischen Besuch Nr. 1 und Besuch Nr. 2 beträgt zwischen 2 Wochen und 3 Monaten. Die Gesamtstudienteilnahme wird 6 Monate nicht überschreiten.

Die Studie umfasst die folgenden Tests und Verfahren. Diese passieren bei jedem der beiden Besuche:

• Interviews: Ein Teammitglied nimmt die Krankengeschichte des Teilnehmers auf, zusammen mit einer Liste aller Medikamente, die er/sie einnimmt. Während der gesamten Studie wird der Teilnehmer gebeten, zu berichten, ob seiner Meinung nach aufgrund der Studie etwas Schlimmes passiert ist.
• 3-tägiges Ernährungsprotokoll: Der Prüfarzt sammelt die Aufzeichnungen des Teilnehmers über alles, was er/sie in den 3 Tagen vor dem Studienbesuch gegessen hat.
• Körperliche Untersuchung: Die Ermittler messen das Gewicht, die Größe, den Blutdruck, die Herz- und Atemfrequenz sowie den Taillenumfang des Teilnehmers. Wenn die Teilnehmerin jünger als 21 Jahre ist, wird ein pädiatrischer Endokrinologe überprüfen, wie weit sie in der Pubertät ist. Sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen wird der Schamhaarwuchs überprüft. Bei Mädchen wird die Brustentwicklung überprüft. Bei Jungen wird die Hodenentwicklung überprüft. Diese Untersuchung dauert ungefähr 2 Minuten und wird in einem privaten Raum durchgeführt.
• Schwangerschaftstest (weibliche Probanden): Wenn eine weibliche Teilnehmerin elf Jahre oder älter ist und/oder bereits Perioden hat, wird sie gebeten, vor Beginn dieser Studie einen Schwangerschaftstest zu machen.
• Fragebögen: Die Ermittler werden den Teilnehmer bitten, Fragebögen zu seiner/ihrer körperlichen Funktion und seinem Wohlbefinden auszufüllen. Diese sind für Menschen mit mitochondrialen Erkrankungen (oder für Eltern von Kindern mit mitochondrialen Erkrankungen) konzipiert. Sie sollten ungefähr 20 Minuten dauern.
• Fasten vor dem Test: Der Teilnehmer darf mindestens 4 Stunden vor Beginn des Toleranztests für gemischte Mahlzeiten nichts außer einfachem, nicht aromatisiertem Wasser essen oder trinken (d. h. Sie werden „fasten“). Zu diesem Zeitpunkt erhält er/sie die Testmahlzeit. Er/sie erhält zum geplanten Besuchstermin eine Empfehlung, wann mit dem Fasten begonnen werden soll. Diese Empfehlung gilt für nicht mehr als 10 Stunden Fasten oder das längste übliche Fasten über Nacht des Teilnehmers, je nachdem, welcher Zeitraum kürzer ist.
• Mixed Meal Tolerance Test (MMTT): Der Test umfasst die Platzierung einer intravenösen (IV) Leitung im Arm/in der Hand des Teilnehmers, um die Entnahme der Blutproben zu erleichtern. Wenn die Infusion vorhanden ist, muss der Teilnehmer nicht erneut für weitere Blutentnahmen festgesteckt werden, es sei denn, die Infusion funktioniert nicht mehr. Wenn er/sie es vorzieht, kann vor diesem Test etwa 45 Minuten lang eine Betäubungscreme auf Ihre Haut aufgetragen werden, um den Bereich zu betäuben. Sobald die IV vorhanden ist, erhält der Teilnehmer einen Test-"Shake". Er/sie hat etwa 30 Minuten Zeit, um den Shake zu beenden. In den nächsten 4 Stunden wird alle 30 Minuten Blut aus dem Infusionsschlauch entnommen. Die Gesamtmenge des für die MMTT entnommenen Blutes beträgt etwas weniger als 2 Esslöffel.
• Kognitive Tests: Zweimal während des MMTT werden die Teilnehmer gebeten, einige Tests auf einem Computer durchzuführen (z. B. das Drücken einer Taste, sobald ein Symbol erscheint). Jeder Test dauert etwa 14 Minuten und testet Dinge wie Aufmerksamkeit und Reaktionszeit. Wir zeigen Ihnen, wie diese Tests vor dem MMTT funktionieren.
• Dual Energy X-ray Absorptiometry (DXA) Scan: Eine spezielle Röntgenaufnahme des Körpers, die als DXA-Scan bezeichnet wird, wird durchgeführt, um die Menge an Fett und magerem (nicht fettem) Gewebe im Körper des Teilnehmers zu messen. Während des DXA-Scans wird der Teilnehmer gebeten, sich flach auf den Rücken auf einen Tisch zu legen, während sich das Scangerät über dem Körper des Teilnehmers bewegt. Der DXA-Scan ist wie eine Röntgenaufnahme und dauert etwa 5-10 Minuten. Dieser Test ist schmerzlos und kommt ohne Nadeln aus.