Glycemische index bij mitochondriale ziekte

Dit onderzoek omvat twee studiebezoeken aan CHOP, elk ongeveer 6 tot 8 uur lang. De tijd die het bezoek in beslag neemt, kan afhangen van hoe lang het duurt om de vermelde onderzoeksprocedures te voltooien. Dit kan van persoon tot persoon verschillen. De tijdsduur tussen Bezoek #1 en Bezoek #2 zal tussen de 2 weken en 3 maanden zijn. De totale studiedeelname zal niet langer zijn dan 6 maanden.

Het onderzoek omvat de volgende tests en procedures. Deze gebeuren bij elk van de twee bezoeken:

• Interviews: Een teamlid neemt de medische geschiedenis van de deelnemer op, samen met een lijst van de medicijnen die hij/zij gebruikt. Tijdens het onderzoek wordt de deelnemer gevraagd te melden of hij/zij denkt dat er iets ergs is gebeurd als gevolg van het onderzoek.
• 3-daags dieetverslag: de onderzoeker zal het verslag verzamelen dat de deelnemer heeft gemaakt van alles wat hij/zij heeft gegeten gedurende de 3 dagen voorafgaand aan het studiebezoek.
• Lichamelijk onderzoek: De onderzoekers meten het gewicht, de lengte, de bloeddruk, de hartslag en de ademhalingsfrequentie van de deelnemer, en de middelomtrek. Als de deelnemer jonger is dan 21 jaar, zal een kinder-endocrinoloog nagaan hoe ver hij/zij is in de puberteit. Bij zowel jongens als meisjes wordt de schaamhaargroei gecontroleerd. Bij meisjes wordt de borstontwikkeling gecontroleerd. Bij jongens wordt de testiculaire ontwikkeling gecontroleerd. Dit onderzoek duurt ongeveer 2 minuten en vindt plaats in een privékamer.
• Zwangerschapstest (vrouwelijke proefpersonen): Als een vrouwelijke deelnemer elf jaar of ouder is en/of al menstrueert, wordt haar gevraagd een zwangerschapstest te doen voordat ze aan dit onderzoek begint.
• Vragenlijsten: Onderzoekers zullen de deelnemer vragen vragenlijsten in te vullen over zijn/haar lichamelijk functioneren en welzijn. Deze zijn bedoeld voor mensen met een mitochondriale aandoening (of voor ouders van kinderen met een mitochondriale aandoening). Ze zouden ongeveer 20 minuten moeten duren.
• Pre-Test Fast: De deelnemer mag niets anders eten of drinken dan gewoon water zonder smaak (d.w.z. u zult "vasten") gedurende ten minste 4 uur voordat de tolerantietest voor gemengde maaltijden begint. Hij/zij krijgt dan de proefmaaltijd. Hij/zij krijgt een aanbeveling wanneer het bezoek is gepland wanneer hij/zij moet beginnen met vasten. Deze aanbeveling is bedoeld voor niet meer dan 10 uur vasten, of de langste gebruikelijke nachtelijke vastenperiode van de deelnemer, afhankelijk van welke korter is.
• Mixed Meal Tolerance Test (MMTT): De test omvat plaatsing van een intraveneuze (IV) lijn in de arm/hand van de deelnemer om het nemen van de bloedmonsters gemakkelijker te maken. Met het infuus op zijn plaats hoeft de deelnemer niet opnieuw vast te zitten voor verdere bloedafnames, tenzij het infuus niet meer werkt. Als hij/zij dat verkiest, kan er ongeveer 45 minuten voor deze test een verdovende crème op uw huid worden aangebracht om het gebied te verdoven. Zodra het infuus op zijn plaats zit, krijgt de deelnemer een test "shake". Hij/zij heeft ongeveer 30 minuten om de shake af te maken. Gedurende de volgende 4 uur zal er elke 30 minuten bloed worden afgenomen uit de infuuslijn. De totale hoeveelheid bloed die voor de MMTT wordt afgenomen, is iets minder dan 2 eetlepels.
• Cognitieve testen: Twee keer tijdens de MMTT wordt de deelnemers gevraagd om een ​​aantal testen uit te voeren op een computer (bijvoorbeeld het indrukken van een knop zodra je een symbool ziet verschijnen). Elke test duurt ongeveer 14 minuten en test zaken als aandacht en reactietijd. We laten je zien hoe deze tests werken voorafgaand aan de MMTT.
• Dual Energy X-ray Absorptiometry (DXA) Scan: Er wordt een speciale röntgenfoto van het lichaam, een DXA-scan genaamd, uitgevoerd om de hoeveelheid vet en mager (niet-vet) weefsel in het lichaam van de deelnemer te meten. Tijdens de DXA-scan wordt de deelnemer gevraagd plat op je rug op een tafel te gaan liggen terwijl de scanmachine boven het lichaam van de deelnemer beweegt. De DXA-scan is als een röntgenfoto en duurt ongeveer 5-10 minuten. Deze test is pijnloos en er worden geen naalden gebruikt.