Glykæmisk indeks i mitokondriel sygdom

Denne forskningsundersøgelse involverer to studiebesøg på CHOP, hver omkring 6 til 8 timer lange. Den tid, besøget tager, kan afhænge af, hvor lang tid det tager at gennemføre de angivne undersøgelsesprocedurer. Dette kan være forskelligt fra person til person. Varigheden mellem besøg #1 og besøg #2 vil være mellem 2 uger og 3 måneder. Samlet studiedeltagelse vil ikke overstige 6 måneder.

Undersøgelsen omfatter følgende tests og procedurer. Disse sker ved hvert af de to besøg:

• Interviews: Et teammedlem vil tage deltagerens sygehistorie sammen med en liste over enhver medicin, han/hun tager. Under hele undersøgelsen vil deltageren blive bedt om at rapportere, hvis han/hun mener, at der er sket noget slemt som følge af undersøgelsen.
• 3-dages kostoptegnelse: Investigatoren vil indsamle den registrering, deltageren lavede over alt, hvad han/hun spiste i de 3 dage før studiebesøget.
• Fysisk undersøgelse: Efterforskerne vil måle deltagerens vægt, højde, blodtryk, hjertefrekvens og respirationsfrekvens samt taljeomkreds. Hvis deltageren er under 21 år, vil en pædiatrisk endokrinolog kontrollere, hvor langt han/hun er i puberteten. For både drenge og piger vil kønsbehåringen blive kontrolleret. For piger vil brystudvikling blive kontrolleret. For drenge vil testikeludvikling blive kontrolleret. Denne undersøgelse vil tage cirka 2 minutter og vil blive udført i et privat rum.
• Graviditetstest (kvindelige forsøgspersoner): Hvis en kvindelig deltager er elleve år eller ældre og/eller allerede er begyndt at få menstruation, vil hun blive bedt om at tage en graviditetstest, før hun påbegynder denne undersøgelse.
• Spørgeskemaer: Undersøgere vil bede deltageren om at udfylde spørgeskemaer om hans/hendes fysiske funktion og velbefindende. Disse er designet til personer med mitokondriel sygdom (eller til forældre til børn med mitokondriel sygdom). De bør tage omkring 20 minutter.
• Pre-test hurtig: Deltageren vil ikke være i stand til at spise eller drikke andet end almindeligt vand uden smag (dvs. du vil "faste") i mindst 4 timer før tolerancetesten for blandet måltid starter. Han/hun får prøvemåltidet på det tidspunkt. Han/hun vil modtage en anbefaling, når besøget er planlagt, hvornår man skal begynde at faste. Denne anbefaling er beregnet til højst 10 timers faste eller deltagerens længste sædvanlige natfaste, alt efter hvad der er kortest.
• Mixed Meal Tolerance Test (MMTT): Testen inkluderer placering af en intravenøs (IV) linje i deltagerens arm/hånd for at gøre det lettere at tage blodprøver. Med IV på plads, behøver deltageren ikke at sidde fast igen for yderligere blodudtagninger, medmindre IV holder op med at virke. Hvis han/hun foretrækker det, kan en bedøvende creme placeres på din hud i ca. 45 minutter før denne test for at bedøve området. Når IV er på plads, modtager deltageren en test "shake". Han/hun har cirka 30 minutter til at afslutte shaken. I løbet af de næste 4 timer vil der blive udtaget blod hvert 30. minut fra IV-linjen. Den samlede mængde blod udtaget til MMTT vil være lidt mindre end 2 spiseskefulde.
• Kognitiv testning: To gange i løbet af MMTT vil deltagerne blive bedt om at udføre nogle test på en computer (for eksempel ved at trykke på en knap, så snart du ser et symbol vises). Hver test vil tage omkring 14 minutter og tester ting som opmærksomhed og reaktionstid. Vi vil vise dig, hvordan disse tests fungerer før MMTT.
• Dual Energy X-ray Absorptiometry (DXA) scanning: En speciel røntgen af ​​kroppen kaldet en DXA scanning vil blive udført for at måle mængden af ​​fedt og magert (ikke-fedt) væv i deltagerens krop. Under DXA-scanningen vil deltageren blive bedt om at ligge fladt på ryggen på et bord, mens scanningsmaskinen bevæger sig over deltagerens krop. DXA-scanningen er som et røntgenbillede og tager omkring 5-10 minutter. Denne test er smertefri og involverer ingen nåle.